Labio Leporino

INTRODUCCION

En el departamento de Boyacá se presentan aproximadamente 150 nacimientos de niños con síndrome de down anualmente de los cuales alrededor de 30 a 45 se presentan en la ciudad de Tunja. Con este proyecto se busca determinar las causas hereditarias o teratógenos que puedan presentar este tipo de anomalía congénita en un embrión; partiendo de un estudio estadístico se buscara establecer las relaciones de estos factores con el desarrollo de la patología, teniendo en cuenta la formación normal de un embrión y en qué etapa y que estructuras se ven comprometidas para que esta se presente.

Esta investigación contara con diferentes etapas, principalmente se iniciara con un estudio profundo acerca de esta enfermedad continuando con la realización de visitas a diferentes centros de salud en la ciudad e investigar por medio de estadística a las futuras madres y recurrir a información brindada por estos centros medico acerca de los nacimientos ocurridos en el año en curso y que presenten este tipo de anomalía.

Como ya sabemos el síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma, en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

PROBLEMA

IDENTIFICACION DEL PROBLEMA

Partiendo del problema el síndrome de down es producto de una alteración en el cromosoma 21 Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquicacongénita1.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

Lo que está buscando son las causas por las cuales en la ciudad de Tunja y a sus alrededores se está presentando este síndrome y es ahí donde viene a jugar un papel importante el tipo de costumbres que llevan estas mujeres, incluyendo su alimentación, sus actividades diarias y el cuidado para con su embarazo. Aunque las causas del síndrome de no han sido determinadas completamente tendremos en cuenta que este no es un tema desconocido y se trabajara sobre las bases existentes para una afectiva investigación y análisis de resultados.

FORMULACION DEL PROBLEMA

En Boyacá existe alto déficit en los cuidados

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