Manifestaciones orofaciales de las diversas discapacidades

2. Manifestaciones orofaciales de las diversas discapacidades

Secuencia de Pierre Robin.

En 1923 Pierre Robin describió la secuencia con notoriedad, el primero en correlacionar los desórdenes entre sí, como consecuencias de una única causa la alteración mandibular. Se observaron los efectos de la micrognatia y de la glosoptosis, como la cianosis, el tiraje, la fatiga respiratoria e incluso la muerte.

Micrognatia (hipoplasia de la mandíbula), glosoptosis, obstrucción respiratoria, fisura palatina en U o V, fisura submucosa, retraso mental y paladar en forma de ojiva.

El músculo geniogloso es el único que proyecta la lengua y ejerce un papel esencial en mantener la permeabilidad de la vía aérea (orofaringe). Este músculo es acrivado constantemente por in mecanismo de regulación homeostática, durante la inspiración, hay un aumento de presión entre la cavidad oral y el espacio subglótico, lo que hace que la base de la lengua sea aspirada. En ese momento los mecanorreceptores profundos de la lengua envían impulsos aferentes, a través del nervio hipogloso, lo que activa, así, el músculo gebiogloso. De esta forma se preserva, en el individuo normal, la luz de la orofaringe, sin ningún peligro de glosoptosis.

Los signos clínicos de la obstrucción respiratoria son la respiración estridente, tiraje intercostal y la cianosis. Como complicaciones, las dificultades en la alimentación, vómitos, neumonía aspirativa, desnutrición, hipertensión pulmonar, cor pulmonale, edema pulmonar y muerte.

Síndrome de trisomía del 13

Presenta una incidencia de 1 de cada 5000 nacimientos. Su etiología según Smith, es una trisomía completa o de una gran parte del cromosoma 13, la edad materna avanzada es un factor en la ocurrencia de ese síndrome. Ocurre en la variación de 1 cada 4000-10000 niños que nacen, siendo letal generalmente en el primer mes de la enfermedad. Parece tener ligera preferencia por el sexo femenino.  

Sus signos que son causados por consecuencia de un único defecto en el desarrollo inicial del mesodermo inicial son:

• Bajo peso corporal (2.600 Kg)
• Microcefalia
• Frente achatada
• Largas suturas sagitales y fontanelas
• Hipertelorismo ocular
• Microftalmia bilateral
• Labio leporino
• Palatosquisis
• Mentón pequeño
• Orejas dismórficas de implantación baja y sordera aparente
• Cuello corto
• Frente inclinada
• Hemangiomas en la cabeza
• Apneas prolongadas

Secuencia de la holoprosencefalia

Durante la 3° semana del desarrollo fetal, el mesodermo precordial migra en dirección al área anterior hasta la notocorda y es necesario para el desarrollo de la región medio-facial, así como también tiene un papel inductor en la morfogénesis del prosencéfalo.

Encontramos como características clínicas nariz en silla, fisura labio palatina, agenesia del premaxilar, microglosia, lengua bífida.

Focomelia de Roberts-Sc

Este sindrome se manifiesta desde el nacimiento; aproximadamente en el 50% de los casos los niños nacen muertos o fallecen a las pocas semanas de vida, generalmente a causa de complicaciones rsspiratorias. Presenta una autosomía recesiva con variabilidad de expresión en la familia.

Sus caracteristicas clinicas son hipomelia, en el aspecto facial presenta labio hendido con fisura palatina o sin ella, premaxilar prominente, hipertelorismo, narinas finas, órbitas planas, micrognatia y a veces hemangiomas.

Sindrome de Apert

Este sindrome es causado por una mutación en uno de los residuos adyacentes al FGFR2 en los péptidos que ligan la segunda y la tercera cadena inmonoglobulínica pueden causar el sindrome de Pfeiffer.

Loa signos con repercusión craneo-facial son:

• Diametro antero-posterior pequeño con frente alta y protuberante y occipucio achatado
• Creneosinostosis irregular
• Cara achatada
• Hipertelorismo
• Estrabismo
• Fisura palpebral oblicua orientada hacia abajo
• Nariz pequeña
• Hipoplasia del maxilar
• Paladar estrecho con surco medio con fisura o sin ella
• Erupción retardada y ectópica
• Incisivos en forma de pala
• Mal oclusión dentaria

Sindrome de Crouzon

Debe hacerse el diagnóstico diferencial con el síndroma de Chotzen; su frecuencia es relativamente baja, se mabifiesta al nacer y se caracteriza radiograficamente por creneosinostosis sobre todo de las suturas coronariaw y lambdoidea.

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