Mecanismos De Herencia

Terminología genética:

Es una parte de la Biología cuyo objeto, hasta hace algunos años, se consideraba que era el estudio de la herencia biológica, es decir, de la transmisión de una generación a otra, de los caracteres hereditarios. Posteriormente, al conocerse la naturaleza del material hereditario y sus mecanismos de actuación, la genética ha entrado en íntima relación con otras ramas de la Biología, como la Bioquímica, la Biofísica, etc. Constituyendo lo que actualmente se conoce como genética molecular. En este sentido, la genética puede considerarse dividida en lo que se llamaría Genética Mendeliana (o clásica) que se ocupa del estudio de los aspectos macroscópicos (morfológicos, fisiológicos, etc.) de la herencia biológica y la Genética Molecular que estudia los mecanismos de acción del material genético, pasando por la Genética Bacteriana que ha sido la que ha abierto el camino hacia la Genética Molecular.

Gene: Los cromosomas están formados por largas cadenas de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN o DNA por sus siglas en inglés). Estas cadenas se dividen en segmentos funcionales con información particular conocidos como genes. El gen es la unidad de almacenamiento y transmisión de información de la herencia de las especies.

ALELO: cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado, que difiere en su secuencia de DNA y afecta a su función (a su producto, como RNA o proteína). Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis).

Cigoto: Célula resultante de la fecundación en la reproducción sexual, por la unión de un espermatozoide (gameto masculino) con un óvulo (gameto femenino).

Su citoplasma y sus orgánulos (mitocondrias, etc.) son de origen materno, ya que proceden del óvulo. El cigoto es el huevo en desarrollo desde la fecundación hasta la implantación en el útero.

HOMOCIGOTO: individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de los cromosomas homólogos.

HETEROCIGOTO: individuo (o célula) que tiene dos alelos distintos (del mismo gen) en los cromosomas homólogos (en las especies diploides).

El gen dominante es aquel que está presente en un fenotipo y que aparece por partida doble (cuando está integrado por una copia correspondiente a cada uno de los progenitores, lo que se denomina combinación homocigótica) o en dosis simple (denominado heterocigosis).

En Genética el término gen recesivo es aplicado al miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de la madre y otro del padre.

La primera misión de Mendel fue la obtención de plantas de líneas puras para las 7 características observadas. Para ello, consiguió que plantas con la misma característica se auto fecundaran varias veces, hasta que la característica buscada apareciera de manera invariable durante varias generaciones. Por ejemplo, una línea pura con plantas de semilla amarilla, producía plantas de semilla amarilla durante generaciones.

Tras obtener las líneas puras, Mendel comenzó haciendo cruces monohíbridos, transfiriendo el polen de ciertas plantas hacia plantas con la característica contraria. Siguiendo con el ejemplo, llevando polen de plantas con semilla amarilla a polinizar plantas de semilla verde.

Se conocen como generación progenitora o generación P a las primeras plantas que Mendel utilizó en sus cruces, y generación filial o F1 a sus descendientes.

La genealogía es el conjunto de ascendientes y progenitores de una persona o de un animal de raza. El concepto se utiliza para nombrar también al escrito que contiene este conjunto o parte de él, al documento en que se registra la ascendencia de un animal de raza y a la disciplina que estudia la genealogía.

Un pedigrí (derivado del inglés pedigree, y éste a su vez del francés pied de grue)1 es un documento que analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo en el contexto de determinar como una determinada característica o fenotipo se hereda y manifiesta.

En un sentido más coloquial, el término pedigrí se refiere al documento emitido por algunos organismos de acreditación que certifican la pertenencia de un animal doméstico a una determinada raza.

Árbol genealógico Esquema o cuadro en forma de árbol que muestra las relaciones de parentesco entre distintas generaciones de una familia.

GENOMA: es el conjunto de material genético (DNA) de una célula, individuo o especie. En el genoma humano, sólo el 5% del DNA es codificador (es decir se traduce en proteinas), otro 5% tiene funciones reguladoras de la expresión de los genes, mientras que del 90% restante se desconoce su función. La inmensa mayoría del DNA (en humanos > 99%) se encuentra en el núcleo celular organizado en cromosomas, pero algunos orgánulos citoplasmáticos como las mitocondrias y cloroplastos (en animales solo mitocondrias) también contienen DNA. En el caso del hombre, cada mitocondria tiene varias copias de una molécula circular de DNA que codifica algunas de las proteínas implicadas en la síntesis de energía. El conjunto de estas copias de DNA de todas las mitocondrias de una célula se denomina Genoma mitocondrialy se transmite a la descendencia exclusivamente a través de la madre (herencia materna). A veces se utiliza para referirse al conjunto de genes de un gameto, es decir, a las secuencias de DNA contenidas en un juego cromosómico completo (en este caso es preferible referirlo como genoma haploide).

HERENCIA MENDELIANA: se dice que un carácter se hereda de modo mendeliano cuando su transmisión a la descendencia se ajusta a las Leyes de Mendel. Son aquellos caracteres que normalmente están determinados por un sólo gen (monogénicos).

HERENCIA MULTIFACTORIAL: se dice que un carácter (o un fenotipo) es multifactorial cuando se produce como resultado de la interacción de factores genéticos y de factores ambientales (p.e. un hijo de padres altos es más probable que sea alto que un hijo de padres bajos, pero los factores ambientales como la nutrición son fundamentales en el fenotipo final).

CROMOSOMA: es una ordenación lineal de DNA y proteínas (cromatina), es decir, es una ordenación lineal de genes.

CROMOSOMAS SEXUALES: son los cromosomas que están implicados en la determinación del sexo del individuo. En el hombre, se denominan cromosomas X e Y. La presencia de un cromosoma Y determina el sexo masculino. Cualquier gen en el cromosoma X muestra un patrón concreto de herencia (denominada Herencia Ligada al Sexo) de modo que si un gen tiene dos alelos uno dominante (p.e. normal) y otro mutante (recesivo), las hembras heterocigóticas serán fenotípicamente normales mientras que los machos (con un sólo cromosoma X) que hereden el alelo mutante expresarán el carácter o enfermedad propia de ese alelo aunque sea recesivo ya que es el único alelo que tienen de ese gen.

HAPLOIDE: individuo (o célula) que presenta un único juego o complemento cromosómico (n).

DIPLOIDES (diploidía): la célula u organismo que tiene dos juegos cromosómicos, es decir que porta dos copias de cada gen y de cada secuencia de DNA (excepto los cromosomas sexuales que contienen distinta información). En el caso del hombre, cada célula tiene 46 cromosomas, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, iguales en la mujer (XX) y diferentes en el hombre (X e Y).

Antecedentes de la Herencia:

Durante el periodo 1850-1900 la biología emerge de los últimos vestigios medievales y aristotélicos y surge una visión unificada cuyo paradigma no es esencialmente distinto del nuestro. La teoría celular se había establecido ya en los años 30, pero en 1858 el fisiólogo alemán R. Virchow introduce una generalización adicional, el principio de la continuidad de la vida por división celular, que sintetiza en su célebre frase omnis cellula e cellula. Se establece entonces la célula como la unidad de reproducción. El reconocimiento de la célula como unidad reproductora condujo al abandono de la generación espontánea y del preformacionismo. Un animal o una planta se originan de una simple célula mediante un proceso epigenético, a través de sucesivos estados de diferenciación de un huevo indiferenciado. La célula contiene las potencialidades de generar un organismo. Esta generalización llevó casi compulsivamente a la búsqueda de la base material de la herencia.

El naturalista británico Charles Darwin introduce en su libro de 1859 El origen de las especies la segunda gran unificación del siglo XIX: la teoría de la evolución biológica. Según ésta, la formas orgánicas ahora existentes proceden de otras distintas que existieron en el pasado, mediante un proceso de descendencia con modificación. Darwin reunió una evidencia arrolladora procedente de muy diversas disciplinas de investigación biológica en favor del hecho evolutivo y logró que esas disciplinas convergieran en una única explicación: la selección natural. Con el objeto de imponer estas dos revolucionarias concepciones, Darwin introduce una nueva y radical perspectiva metafísica: el pensamiento poblacional. En contraste con la visión esencialista dominante en su tiempo, la variación individual, lejos de ser trivial, es para Darwin la piedra angular del proceso evolutivo. Son las diferencias existentes entre los organismos en el seno de una población

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