Neonatologia

UNIVERSIDAD DE CHILE

FACULTAD DE MEDICINA

ESCUELA DE OBSTETRICIA

CONDUCTA DE MATRONA – MATRÓN EN RECIÉN NACIDO

CON MALFORMACIONES CONGENITAS

SE DENOMINA MALFORMACIONES CONGÉNITAS A LOS DEFECTOS ESTRUCTURALES PRESENTES AL MOMENTO DEL NACIMIENTO. PUEDEN SER ÚNICAS O MÚLTIPLES; HEREDITARIOS O ESPORÁDICOS; MACROSCÓPICOS O MICROSCÓPICOS.

LAS MALFORMACIONES HAN LLEGADO A CONSTITUIR UNA IMPORTANTE CAUSA DE MORTALIDAD INFANTIL EN CHILE . ESTA SE HA REDUCIDO EN EL PAÍS EN MÁS DE 10 VECES ENTRE 1960 Y EL AÑO 2001: DESDE 120 POR CADA 1.000 NACIDOS VIVOS A 8.3 POR CADA 1.000 NACIDOS VIVOS. LAS CAUSAS DE MUERTE TAMBIÉN HAN IDO CAMBIANDO: MIENTRAS DURANTE LOS AÑOS 60 Y 70 LAS MUERTES EN MENORES DE UN AÑO SE PRODUCÍAN FUNDAMENTALMENTE POR ENFERMEDADES INFECCIOSAS ASOCIADAS A DESNUTRICIÓN; A PARTIR DE LA DÉCADA DE LOS 80, COMIENZAN A ADQUIRIR IMPORTANCIA, COMO CAUSAS DE MUERTE, LAS AFECCIONES DEL PERIODO PERINATAL; ESPECIALMENTE ASOCIADAS A BAJO PESO AL NACER Y LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS. EN EFECTO, LAS AFECCIONES PERINATALES Y LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS SON RERSPONSABLES DEL 65% DE LAS DEFUNCIONES DE ESTE GRUPO.

DURANTE LA DÉCADA DE LOS 60 SE INICIÓ, EN VARIOS PAÍSES DEL MUNDO, UN SISTEMA DE REGISTRO PARA HACER UNA VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS, CREÁNDOSE EN 1967 EL ECLAMC (ESTUDIO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS). ACTUALMENTE 27 HOSPITALES, EN CHILE, PERTENECEN A ÉL Y DESDE 1969 SE LLEVA UN REGISTRO DE CADA UNA DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS, PUBLICÁNDOSE PERIÓDICAMENTE SUS RESULTADOS

EL INFORME DEL ECLAMC – CHILE DEL AÑO 1982 A 1999 DESTACA QUE DE 288.617 NACIMIENTOS REGISTRADOS EN LAS MATERNIDADES CHILENAS PARTICIPANTES; UN 2.88% CORRESPONDIÓ A NIÑOS PORTADORES DE ALGUNA MALFORMACIÓN, CORRESPONDIENDO UN 2.81% A NIÑOS VIVOS Y ESTA CIFRA SE ELEVA A UN 10.62% EN EL CASO DE MORTINATOS.

ENTRE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS FRECUENTES, EN ESTE INFORME, DESTACAN:

1. POLIMALFORMADOS

2. SD. DOWN

3. LABIO LEPORINO

4. DEFECTO SEPTAL

5. ESPINA BÍFIDA

6. LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA

SE OBSERVA QUE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS HAN IDO AUMENTANDO EN EL TIEMPO, PERO PUEDE DEBERSE A UN AUMENTO REAL O A QUE ANTERIORMENTE EXISTÍA UN SUBREGISTRO DE ELLAS.

DEFINICIONES

 MALFORMACIÓN CONGÉNITA: DEFECTO MORFOLÓGICO DE UN ÓRGANO, PARTE DE UN ÓRGANO O DE UNA EXTENSIÓN MAYOR DEL CUERPO QUE RESULTA DE UN PROCESO INTRÍNSECAMENTE ANORMAL DEL DESARROLLO. PUEDE SER LEVE Y PASAR INADVERTIDA COMO TAMBIÉN SER SEVERA Y COMPROMETER LA VIDA DEL FETO O RECIÉN NACIDO. SE CONOCEN TAMBIÉN COMO MENORES (MOLESTIA ESTÉTICA COMPATIBLE CON LA VIDA NORMAL O CERCANA A ESTA) O MAYORES DEPENDIENDO DE SU INTENSIDAD.

 DEFORMIDAD: ESTRUCTURAS BIEN DESARROLLADAS DURANTE LA EMBRIOGÉNESIS Y LA ORGANOGÉNESIS QUE SUFREN ALTERACIONES POR DEFECTOS MECÁNICOS EXTERNOS DURANTE EL CURSO DE LA VIDA INTRAUTERINA. EJ. PIE BOTT.

 DISRRUPCIÓN: DEFECTO QUE SE PRODUCE EN UN TEJIDO BIEN DESARROLLADO POR ACCIÓN DE FUERZAS EXTRÍNSECAS, DAÑOS VASCULARES U OTROS FACTORES QUE INTERFIERAN EN ALGUN PROCESO EN DESARROLLO. EJ. BRIDAS AMNIÓTICAS POR RUPTURA DEL AMNIOS O INFECCIÓN DE EL.

 COMPLEJO MALFORMATIVO: EN ESTOS CASOS UNA CAUSA ÚNICA COMPROMETE UN TEJIDO EMBRIONARIO DEL QUE POSTERIORMENTE SE DESARROLLAN VARIAS ESTRUCTURAS ANATÓMICAS O LA CAUSA PROVOCA UNA MALFORMACIÓN CONOCIDA COMO PRIMARIA, LA QUE A SU VEZ PROVOCA OTRAS MALFORMACIONES, SECUNDARIAS. EJ. SD. DE POTTER.

 SINDROME MALFORMATIVO: UNA CAUSA ÚNICA AFECTA AL MISMO TIEMPO A VARIAS ESTRUCTURAS DURANTE LA EMBRIOGÉNESIS, ESTA CAUSA PUEDE SER CROMOSÓMICA, EXPOSICIÓN A TERATÓGENOS, INFECCIÓN VIRAL ETC. EJ. SD. DE DOWN.

ETIOLOGÍA DE LAS MALFORMACIONES:

1. CAUSAS GENÉTICAS

2. CAUSAS AMBIENTALES

3. CAUSAS MULTIFACTORIALES

GENÉTICAS: PUEDEN AFECTAR AUTOSOMAS Y A LOS CROMOSOMAS SEXUALES. LAS ANORMALIDADES NUMÉRICAS SE PRODUCEN POR UNA NO-DISYUNCIÓN, OSEA FALTA DE SEPARACIÓN DE LOS CROMOSOMAS APAREADOS, ESTAS ALTERACIONES PUEDEN CORRESPONDER A ANEUPLOIDÍAS COMO A POLIPLOIDÍAS. EJ. DE ANEUPLOIDÍAS SD. TURNER 45 CROMOSOMAS Y POLIPLOIDÍA EL SD. DE DOWN CON 47 CROMOSOMAS. OTRO GRUPO DE ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS LO FORMAN LAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALES, QUE SON RESULTADOS DE ROTURAS DEL CROMOSOMA, DONDE PUEDE OCURRIR UNA TRASLOCACIÓN, OSEA EL TROZO DE CROMOSOMA SE PEGA EN OTRO O PUEDE OCURRIR UNA DELECIÓN, QUE ES PÉRDIDA DE MATERIAL CROMOSÓMICO.

AMBIENTALES: AL ACTUAR SOBRE EL EMBRIÓN PUEDEN PRODUCIR ALTERACIONES QUE LLEVAN A PROVOCAR LAS MALFORMACIONES. MIENTRAS MÁS PRECOZMENTE INTERFIEREN EN EL DESARROLLO EMBRIONARIO, MAYOR ES LA POSIBILIDAD DE PROVOCAR UNA ANORMALIDAD. LA ETAPA MÁS CRÍTICA ES LA COMPRENDIDA ENTRE LA FECUNDACIÓN Y LAS 16 SEMANAS.

MULTIFACTORIALES: SON LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS MÁS FRECUENTES, GENERALMENTE SON ÚNICAS EJ. LABIO LEPORINO, DEFECTO DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL. DEBE EXISTIR UNA SUSCEPTIBILIDAD FAMILIAR PARA QUE EL TERATÓGENO AMBIENTAL PROVOQUE LA MALFORMACIÓN. CADA FAMILIA TIENE SUS RIESGOS PROPIOS DEPENDIENDO DE LA CERCANÍA CON EL CASO EN CUESTIÓN Y NÚMERO DE MIEMBROS AFECTADOS.

FACTORES DE RIESGO

• GENÉTICOS Y DESÓRDENES CROMOSÓMICOS

• MEDICAMENTOS Y DROGAS:

o TALIDOMIDA, ANTICONVULSIVANTES, ANTICOAGULANTES, ANTIBIÓTICOS (TETRACICLINA, ESTREPTOMICINA), LITIO.

o ALCOHOL, COCAÍNA, HEROÍNA

• INFECCIONES:

o TOXOPLASMOSIS, RUBÉOLA, SÍFILIS, VARICELA, CHAGAS, CITOMEGALOVIRUS, VIH, HERPES.

• AGENTES QUÍMICOS Y FÍSICOS:

o METILMERCURIO, POLICLOROBIFENILOS, PLOMO, RADIACIÓN

• CONDICIONES MATERNAS:

o DIABETES MELLITUS INSULINO DEPENDIENTE, HIPER/HIPOTIROIDISMO, HIPERTENSIÓN, DESORDENES AUTOINMUNES, DÉFICIT AC. FÓLICO, HIPERTERMIA

• FENILCETONURIA

DE ACUERDO CON LA LITERATURA, LOS FACTORES GENÉTICOS SON RESPONSABLES DEL 20% DE LAS MALFORMACIONES, LOS DESORDENES CROMOSÓMICOS DEL 10% Y LAS CAUSAS AMBIENTALES Y TERATÓGENOS DEL 5%. ESTO SIGNIFICA QUE EN ALREDEDOR DE UN 65% DE LAS MALFORMACIONES SE DESCONOCE LA CAUSA ASOCIADA.

PREVENCIÓN

TAN O MÁS IMPORTANTE QUE EL TRATAMIENTO ES LA PREVENCIÓN DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS. SI EN CHILE HAY UNA PREVALENCIA DE MALFORMACIONES AL NACIMIENTO DE 30/1000 Y SABEMOS QUE NACEN EN EL PAÍS CERCA DE 300.000 NIÑOS, VEREMOS QUE CERCA DE

10.000 RECIÉN NACIDOS PRESENTARÁN ALGÚN TIPO DE MALFORMACIÓN, POR TANTO, TODO LO QUE SE HAGA PARA PREVENIRLAS ES DE GRAN IMPORTANCIA.

PREVENCIÓN PRIMARIA: ACCIONES QUE SE REALIZAN CON EL FIN DE EVITAR QUE NAZCAN NIÑOS CON MALFORMACIONES, ESTO BASADO EN LOS FACTORES DE RIESGO QUE INFLUYEN EN SU APARICIÓN.

EJ. : INFORMAR A LA MUJER QUE DESEA GESTAR DESPUÉS DE LOS CUARENTA AÑOS, EL RIEGO DE TENER UN HIJO CON TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21 (VALORES EN LA TABLA QUE CONTINÚA)

EDAD (AÑOS) FRECUENCIA

MENOS DE 15 1/500

20 1/2000

21-24 1/1550

25-29 1/1050

30-33 1/700

34 1/500

35 1/350

36 1/300

37 1/225

38 1/175

39 1/150

40 1/100

42 1/65

43 1/50

44 1/40

MÁS DE 45 1/25

(“MANUAL DE NEONATOLOGÍA” TAPIA Y JUNCA. 1992, PÁG. N° 97)

PREVENCIÓN SECUNDARIA: LA CONSTITUYEN TODAS LAS MEDIDAS DESTINADAS A EVITAR QUE NAZCAN NIÑOS MALFORMADOS, OSEA UNA VEZ DIAGNOSTICADA LA MALFORMACIÓN, POR MÉTODOS PRENATALES; PROVOCAR UN ABORTO. ESTE TIPO DE PREVENCIÓN ESTÁ ACEPTADO EN ALGUNOS PAÍSES, PERO NO EN EL NUESTRO.

PREVENCIÓN TERCIARIA: CONSTITUIDA POR AQUELLAS MEDIDAS DESTINADAS A CORREGIR MALFORMACIONES, EVITAR SUS CONSECUENCIAS Y MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA DEL PACIENTE. EN OTROS CASOS SE EVITA LA APARICIÓN DE LOS SIGNOS DE LA MALFORMACIÓN O SUS CONSECUENCIAS POR MEDIO DE LA CIRUGÍA FETAL (HERNIAS DIAFRAGMÁTICAS), TTO. PARA EVITAR VIRILIZACIÓN EN FETOS FEMENINOS EN EL CASO DE UNA HIPERPLASIA DE LA SUPRARRENAL Y SCREENING DE FENILQUETONURIA E HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO.

TECNICAS EN DIAGNÓSTICO PRECOZ

1. MEDICIÓN DE ALFAFETOPROTEÍNA SÉRICA EN LA MADRE:

SE REALIZA ENTRE LAS 16 Y 18 SEMANAS DE GESTACIÓN, PARA CONOCER CANTIDAD DE PROTEÍNAS PRODUCIDAS POR EL FETO. NO ES INTERPRETABLE DESPUÉS DE LAS 22 SEMANAS DE GESTACIÓN. UN RESULTADO ANORMAL NO EQUIVALE A LA PRESENCIA DE UNA MALFORMACIÓN. LAS RAZONES POR LA CUAL LA ALFAFETOPROTEÍNA PUEDE AUMENTAR SON EDAD GESTACIONAL MAYOR, GESTACIÓN MÚLTIPLE, RIESGO DE ABORTO ESPONTÁNEO, PARTO PREMATURO, RNBPN, DEFECTO ESTRUCTURAL DEL FETO, RAZÓN NO PRECISADA CON RESULTADOS ULTERIORES NORMALES. LAS RAZONES POR LA CUAL ESTA PUEDE ESTAR DISMINUIDA SON MENOR EDAD GESTACIONAL, SD. DE DOWN Y RAZONES NO CLARAS CON RESULTADOS ULTERIORES NORMALES. EN CASO DE CONFIRMARSE EL VALOR ALTERADO, SOBRE LO NORMAL, SE DEBERÁ INFORMAR A LOS PADRES, PLANEAR CONSEJO GENÉTICO, SEÑALAR POSIBILIDAD DE ESTUDIO CROMOSÓMICO FETAL Y MEDIR ALFAFETOPROTEÍNA EN L.A. EN CASO DE CONFIRMARSE EL VALOR ALTERADO, BAJO LO NORMAL SE PROCEDE IGUAL QUE LA SITUACIÓN ANTERIOR MÁS UNA ULTRASONOGRAFÍA PARA DETECTAR SD. DE DOWN.

2. ULTRASONOGRAFÍA:

SE DEBE EXPLICAR A LOS PADRES

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