PATRONES DE HERENCIA

PATRONES DE HERENCIA

INTRODUCCION

El estudio de la genética humana no es sencillo y ciertamente es más difícil que el estudio de las plantas y animales. Esto se debe a la naturaleza y características de la especie humana, entre las cuales se destacan:

- El lapso de tiempo prolongado que separa a las generaciones

- El reducido número de integrantes de una familia

- La imposibilidad de realizar estudios experimentales

ARBOL GENEALOGICO

El árbol genealógico es el pedigrí de los ancestros de un individuo dado. Para su investigación se emplean signos universales (nomenclatura).

Símbolos empleados en la construcción de árboles genealógicos.

FUENTES DE INFORMACION

- La construcción del árbol genealógico se inicia con la obtención de información del caso índice o persona afectada por la alteración genética y de todos los miembros de la familia.

- Efectuar preguntas orientadas a buscar en la familia la presencia de enfermedades o defectos congénitos, la existencia de consanguinidad familiar o la existencia de origen étnico común, etc.

- Como se puede observar la información que se recopila para elaborar el árbol genealógico, comprende datos específicos del individuo afectado, como los del resto de la familia, resultando muy útil para el genetista como para la familia.

SUS APLICACIONES

Entre las aplicaciones del estudio de los árboles genealógicos en la genética médica, cabe destacar lo siguiente:

1. Permite establecer, en forma rápida, la relación de parentesco que existe entre los miembros de una familia determinada.

2. Habilita al facultativo para formular un diagnostico precoz en los casos con historia familiares positivas y detectar la presencia de signos tenues de la enfermedad.

3. Sirve para detectar la consanguinidad entre parejas.

4. Resulta útil para estudiar el modo de transmisión de las condiciones hereditarias.

PATRONES DE LA HERENCIA

En este modulo estudiaremos el modo de transmisión de la herencia mendeliana en las familias, así como también el modo de transmisión de aquellas enfermedades genéticas que no siguen un patrón de herencia mendeliana, como la herencia mitocondrial, o las que deben a la interacción de factores genéticos y ambientales (herencia Poligénica o multifactorial).

Para el estudio de la transmisión de la herencia mendeliana en una familia, se debe tomar en cuenta dos aspectos:

1. La localización del gen mutado, el que puede estar situado en un cromosoma autosómica, y dar lugar a un patrón de herencia autosómica, o puede estar localizado en un cromosoma sexual, entonces tendremos un patrón de herencia ligado al cromosoma X o Y (herencia ligada al sexo).

2. Si el gen mutado se expresa en monocigocis o heterocigosis y si es dominante o es recesivo, hablamos de carácter dominante cuando se expresa en homocigosis o en heterocigosis y de carácter recesivo si se expresa en homocigosis.

Tomando en cuenta los aspectos señalados, los patrones de la herencia mendeliana se los clasifica en tres tipos:

- Herencia autosómica dominante

- Herencia autosómica recesiva

- Herencia ligada al sexo

TAREA

El estudiante debe realizar un:

1. Árbol genealógico de su familia, tomando en cuenta tres generaciones anteriores, la información deben recabarla de sus familiares.

2. Otro árbol genealógico de una familia donde exista herencia autosómica dominante o recesiva o herencia ligada al sexo.

PROCESO

• El estudiante debe recabar información de sus familiares sobre tres generaciones anteriores, utilizara la simbología mencionada y realizara el árbol genealógico de su familia.

• Para el árbol genealógico con una alteración autosómica dominante o recesiva o ligada al sexo, debe investigar en familias, que padezcan esta alteración encontrada.

EVALUACION

Criterio Indicador Ponderación

Formato de presentación del árbol genealógico

Cumple a cabalidad con la simbología y estructura del formato pautado 4-5

Algunos símbolos de la estructura no se han desarrollado 2-3

Presenta el árbol genealógico sin formato 1

Abordaje Conceptual del árbol genealógico

El contenido del árbol genealógico, aborda un planteamiento conceptual completo:

4-5

El contenido del árbol genealógico presenta un escaso abordaje conceptual y no refleja una construcción conceptual personal 2-3

No se observa un abordaje conceptual en el contenido del árbol genealógico y/o al abordar conceptos se presentan copias textuales del contenido mínimo sin ningún análisis personal 1

CONCLUSIONES

Es importante utilizar la simbología para describir una familia e identificar alteraciones que se presentan en los patrones de la herencia. Al conocer una alteración, podemos identificar su probabilidad de manifestación y realizar una orientación genética a los pacientes. Para afirmar los conceptos es necesario que presentes este cuestionario

CUESTIONARIO

1. ¿A que se denomina portadores homocigotos y heterocigotos?

2. ¿A que nos referimos con herencia autosómica?

3. ¿Cuales son las características para la transmisión de la herencia autosómica dominante?

4. ¿Cuánto es el riesgo de transmisión en una herencia autosómica dominante, si el padre es el afectado?

5. ¿Cuales son las características para la transmisión de la herencia autosómica recesiva?

6. ¿En que radica el problema principal de la herencia autosómica recesiva?

7. ¿Mencione la característica de una enfermedad ligada al cromosoma X y a que sexo es más afectado?

8. ¿Mencione una de las características de la herencia ligada al cromosoma Y?

9. ¿Cuales son los factores externos para que exista una herencia Multifactorial o Poligénica?

10. ¿Mediante un ejemplo explique la herencia mitocondrial?

PARA TAREA

COMO HACER UN ARBOL GENEALOGICO

www.heraldaria.com/hacerarbol.php‎

TIPOS DE ARBOL GENEALOGICO

www.genoom.com/es/arbol-genealogico/tipos-arbol-genealogico‎

EL ARBOL GENEALOGICO

es.wikipedia.org/wiki/Plantilla:Árbol_genealógico‎

URL: DE LA WEBQUEST

http://phpwebquest.org/newphp/webquest/tenemos%20un%20problemilla%20houston?id_actividad=50165&id_pagina=1

http://phpwebquest.org/newphp/webquest/tenemos%20un%20problemilla%20houston?id_actividad=50163&id_pagina=1

URL: BLOGSPOT

http://nelsongemiosuxo.blogspot.com/

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