Pediatria 2 Malformaciones Congenitas

PEDIATRIA II

Malformaciones Congénitas

RESUMEN

Una malformación congénita es un defecto en la anatomía del cuerpo humano, o en el funcionamiento de los órganos o sistemas del mismo, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Esta alteración se produce porque un agente concreto actúa sobre el desarrollo del embrión en el vientre materno. Según en qué momento del desarrollo del feto actúe, el defecto afectará a un órgano u otro, y con diferente gravedad y pronóstico. Existen multitud de tipos de malformaciones congénitas que pueden afectar a cualquier parte de la anatomía humana.

Aunque la mayoría de las malformaciones congénitas son de origen desconocido, hasta un 40% de ellas se asocian a determinados factores de riesgo que actúan durante el desarrollo del embrión. Los diversos defectos congénitos que existen pueden ser originados por alteraciones genéticas, la acción de diversas sustancias tóxicas o fármacos, la edad materna, agentes ambientales como las radiaciones ionizantes, enfermedades que la madre ha padecido durante el embarazo, e incluso por la alimentación llevada durante la gestación.

Existen algunos factores socioeconómicos, que aunque puede tratarse de un determinante indirecto, las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países con escasos recursos. Se calcula que aproximadamente un 94% de los defectos de nacimiento graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las madres son más vulnerables a la malnutrición, tanto por macronutrientes como por micronutrientes, y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones

Algunos factores genéticos pueden influir, ya que la consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica por cerca de dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en los matrimonios entre primos hermanos.

También, las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de defectos de nacimiento.

El estado nutricional de la madre es muy importante ya que las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural.

Por otro lado los factores ambientales, tales como, la exposición materna a pesticidas, fármacos y drogas, alcohol, tabaco, productos químicos, altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo y altas dosis de radiación

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