MALFORMACIONES CONGÉNITAS HUMANAS

MALFORMACIONES CONGÉNITAS HUMANAS

3.1 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Las alteraciones cromosómicas numéricas o también llamadas mutaciones genómicas (Anexo 1) son aquellas en donde el número de cromosomas es mayor o menos al indicado, donde se puede afectar tanto a células autosomas que es decir cualquier cromosoma que no sea sexual o también cromosomas sexuales.

Sin embargo se debe tener en cuenta que estas alteraciones no pueden ser corregidas y estarán presentes toda la vida, pero esta no es contagiosa a otra persona, y el portador de esta anomalía innata deberá informarse para que sus futuras generaciones no tengan el mismo inconveniente.

Las mutaciones genómicas generalmente tienen un origen espontaneo y su riesgo es mínimo, esta a su vez se subdivide en:

• Poliploides

• Aneuploidias

3.1.1 Como se producen las anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas son un error producido mediante la formación del ovocito y el espermatozoide, es decir cuando se realiza el proceso de meiosis, provocando una insuficiencia o exceso de información genética, lo que da como resultado funciones, y estructuras alteradas.

Los embriones con anomalías cromosómicas comúnmente dan lugar a un aborto, o a un niño afectado con las diferentes patologías.

3.1.2 Subdivisiones de las anomalías cromosómicas numéricas

3.1.2.1 Poliploides

Es un incremento del número de cromosomas, en donde el embrión ya no va a presentar los 46 cromosomas respectivos, en realidad contienen un juego más de cromosomas extras que son múltiplos de 23(Anexo 2).

La poliploide es producida por los defectos de la meiosis exactamente en la profase I, cuando estos se aparean formando tétradas, y cuando llega el proceso de anafase I no ocurre la separación y provoca la alteración cromosómica, si este se llega a unir con un gameto normal para realizar la fecundación, el resultado será un cigoto estéril

En los humanos los poliploides suelen acabar en aborto y si este llega al nacimiento termina en una muerte prematura, por lo que se llega a la conclusión de que el poliploide es letal.

De acuerdo al número de juegos de cromosomas este se divide en:

 Triploidias

Son aquellas que tienen tres copias de cada cromosoma, y se dice que cerca del 15% los abortos anormales son triploidias, provocando la fertilización de un ovulo por dos espermatozoides.

 Tetraploidia

Es aquel que contiene 4 juegos de cromosomas, es decir 4n.

 Pentaploidia

Contiene 5 juegos de cromosomas.

Y así sucesivamente hasta llegar a los 12 juegos de cromosomas, que ocurre dado el caso, pero que en si nunca llega a nacer un ser humano con excesivos pares de cromosomas.

3.1.2.2 Aneuploidias

Las aneuploidias son alteraciones donde se da pérdida o ganancia de material cromosómico, el cual es provocado por el error de la separación de los cromosomas durante la mitosis o meiosis siendo denominado no- disyunción.

Se subdivide en:

• Aneuploidias autosómicas

• Aneuploidias Asexuales

Aneuploidias autosómicas:

Monosomia: es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo del cromosoma 21, dando lugar a retrasos y déficit intelectual.

Alteración por la monosomia

3.1.2.2.1 SÍNDROME DE TURNER (ANEXO 3)

Es la alteración en la cual los cromosomas no son 46 normalmente, y este solo se produce en las mujeres, comúnmente con solo una X, siendo anormal ya que cuando el ser humano es normal genéticamente una mujer posee XX y un hombre XY.

Síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

• Tórax plano y ancho en forma de escudo

• Párpados caídos

• Ojos resecos

• Infertilidad

• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Tratamiento

En este caso se recomienda que la niña debe tomar la hormona del crecimiento, para que incremente su estatura, debe ir al médico y que realice su respectivo tratamiento.

Trisonomía: Una trisomía es aquella situación en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo, en vez del par normal.

Síndromes causados por la Trisonomía:

3.1.2.2.2 TRISONOMÍA DEL CROMOSOMA 21 O SÍNDROME DE DOWN (ANEXO 4)

El síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21 denominado trisonomia. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

Síntomas

Los síntomas varían de acuerdo a la gravedad de la persona desde leve hasta grave, teniendo una apariencia altamente reconocida.

Presentan las siguientes características:

• Disminución de la musculatura

• Nariz achatada

• Cabeza más pequeña que el cuerpo

• Uniones separadas entre los huesos del cráneo o también denominadas suturas

• Pliegue

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