Malformaciones Congenitas

Malformaciones Congénitas

Definición

1. Las malformaciones congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, trastornos congénitos o anomalías congénitas, pueden ser estructurales, pero también funcionales, como ocurre con los trastornos metabólicos presentes desde el nacimiento.

Causas I

No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo.

1. Factores socioeconómicos

Aunque puede tratarse de un determinante indirecto, las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países con escasos recursos. Se calcula que aproximadamente un 94% de los defectos de nacimiento graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las madres son más vulnerables a la malnutrición, tanto por macronutrientes como por micronutrientes, y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down.

2. Factores genéticos

La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica por cerca de dos el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en los matrimonios entre primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.

3. Infecciones

Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de defectos de nacimiento en los países de ingresos bajos y medios.

4. Estado nutricional de la madre

Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural.

5. Factores ambientales

La exposición materna a pesticidas, fármacos y drogas, alcohol, tabaco, productos químicos, altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo y altas dosis de radiación aumentan el riesgo de que los niños nazcan con anomalías congénitas. El hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos lugares también puede ser un factor de riesgo.

World Health Organization. Congenital Anomalies. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/ (accessed 30 March 2015).

Causas II

Malformaciones cromosómicas

Los cromosomas son las estructuras que llevan el material genético heredado de una generación a la siguiente. Normalmente, veintitrés cromosomas vienen del padre y veintitrés vienen de la madre y todos se encuentran en el centro de todas las células del cuerpo, excepto en las células sanguíneas. Los genes en los cromosomas determinan cómo crecerá el bebé, a quien se parecerá y hasta cierto punto, cómo se desempeñará.

Cuando un niño no tiene los cuarenta y seis cromosomas normales, o si faltan o existen partes duplicadas de los cromosomas, se puede ver y comportar diferente a otros niños de su edad y también desarrollar problemas graves de salud. El síndrome de Down es un ejemplo de una condición que ocurre cuando un niño nace con un cromosoma adicional.

Malformaciones de un solo gen

A veces los cromosomas están normales en número, pero uno o más de los genes en ellos son anormales. Algunas de estas malformaciones genéticas pueden pasar a un niño si uno de los padres padece la misma malformación. Esto se conoce como herencia autosómica dominante.

Otros problemas genéticos se pueden transmitir al niño solo si ambos padres portan el mismo gen defectuoso. (La fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de células falciformes, son ejemplos de este tipo de malformación). En estos casos, ambos padres son normales, pero se podría esperar que de cuatro hijos, uno sea afectado. Esto se conoce como herencia autosómica recesiva.

Un tercer tipo de malformación genética se llama ligada al sexo y por lo general se transmite solo a los varones. Las niñas pueden portar el gen anormal que causa estos trastornos, pero no muestra la enfermedad real. (Ejemplos de este problema incluyen la hemofilia, el daltonismo y las formas más comunes de distrofia muscular).

Afecciones durante el embarazo que afectan al bebé

Determinadas enfermedades durante el embarazo, particularmente, durante las primeras nueve semanas, pueden causar malformaciones congénitas graves, por ejemplo, el sarampión alemán y la diabetes. El consumo de alcohol y determinadas drogas durante el embarazo aumentan considerablemente el riesgo de que el bebé nazca con malformaciones.

Además, si se toman determinados medicamentos durante el embarazo, estos pueden provocar daño permanente al feto, como lo pueden hacer determinados químicos que puedan contaminar, el aire, el agua y la comida. Siempre consulte a su médico antes de tomar cualquier medicamento o suplemento mientras esté embarazada.

Combinación de problemas genéticos y ambientales

La espina bífida y el labio leporino y paladar hendido son tipos de malformaciones congénitas que pueden presentarse cuando hay una tendencia genética para la afección en combinación con la exposición a ciertas influencias ambientales dentro del útero durante las etapas críticas del embarazo.

Causas desconocidas

La vasta mayoría de malformaciones congénitas no tienen causa conocida. Esto es particularmente un problema para los padres que planifican tener más hijos, ya que no hay manera de predecir si el problema será recurrente. Si usted o su familia experimentan una malformación

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