Progeria-planteamiento

Prologo:

La progeria, o su nombre más científico “Síndrome de Hutchinson-Gilford”, es una enfermedad genética extremadamente rara y que se caracteriza por tener síntomas muy similares a los de la vejez normal, pero con un ritmo mucho más acelerado, generando un rápido envejecimiento en niños.

Son muy pocos los casos conocidos en el mundo, se estiman que solamente 50, pero eso no quita que la enfermedad exista y que aún no se sabe tratar.

La Progeria se hace evidente generalmente al año de vida como un crecimiento del cuerpo desproporcionado. Estos niños presentan arrugas, pérdida de cabello, piel seca, abdomen abultado, mandíbula pequeña, huesos frágiles, entre otros. También desarrollan enfermedades como arteriosclerosis, artritis y diabetes a muy temprana edad.

En estos casos, el promedio de vida es de 13 años y generalmente la causa de su muerte se debe a trastornos del corazón, como por ejemplo: infarto de miocardio. Esta enfermedad es genética, lo cual no quiere decir hereditaria.

Por el momento no se ha encontrado una cura pero a partir del descubrimiento del gen que provoca la Progeria, se espera que pronto se encuentre una solución a esta enfermedad.

Planteamiento del problema.

La progeria es una enfermedad caracterizada por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia.

Nacen sin retraso mental, con baja estatura.

Su esperanza de vida de estos niños es muy corta, nunca supera los 30 años, con un promedio de vida entre los 14 y 15 años.

No existe cura para la progeria.

Algunos niños se someten a cirugía de revascularización coronaria o dilatación de las arterias cardiacas para retardar la progresión de la enfermedad cardiovascular.

La progeria tiene una incidencia comprobada de entre 1 y 4 niños de cada 8 millones de recién nacidos. Afecta a ambos sexos por igual, y no diferencía razas.

Está enfermedad es causada por la mutación de un gen llamado LMNA. El gen LMNA produce la proteína lamina- A, que es la estructura que mantiene el núcleo de una célula unido. La mutación de la lámina- A en la progeria altera una secuencia de reconocimiento, ya que elimina una pequeña cadena de proteínas. Como resultado, la lámina- A mutada se mantiene atascada en la membrana y daña el funcionamiento normal de la célula.

Justificación:

La realización de esta investigación permitirá que las personas lleguen a una etapa en donde no vean a este tipo de personas como seres extraños. Los beneficiarios serán los niños, ya que tendrían una sociedad armónica donde vivir,

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