Que es mutacion-biologia

Que es mutación

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos.

Aun cuando los procesos de replicación del material genético son muy precisos, no son perfectos, por lo que pueden producirse errores que generan cambios. Una mutación es una variación espontánea o inducida del genoma, un cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN, en nucleótidos, o bien en la disposición del ADN en el genoma.

Estos cambios o mutaciones se deben a alteraciones de la información genética. Las consecuencias dependen entonces del nivel de afectación: desde cambios en la secuencia nucleotídica, en los genes o los productos génicos, hasta en los tipos celulares involucrados.

Tipos de mutaciones

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1. Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del ADN.

Una mutación puntual se produce cuando se altera un solo par de bases. Las mutaciones puntuales pueden tener uno de los tres efectos siguientes. En primer lugar, la sustitución de una base puede ser una mutación silenciosa o sea, el codón alterado produce el mismo aminoácido. En segundo lugar, la sustitución de base puede ser una mutación sin sentido en que el codón alterado da lugar a un aminoácido diferente. En tercer lugar, la sustitución de una base puede producir una mutación sin sentido y el codón alterado puede corresponder a una señal de terminación.

2. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.

son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.

Cariotipo de célula femenina humana en estado de metafase.

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

3. Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

Consisten en la alteración del número de cromosomas de una especia, ya sea por exceso o por defecto. (Se detecta en el estudio del cariotipo)

- Euploidías: Se debe a alteraciones del número normal de dotaciones cromosómicas.

• Monoploidías. Existe un solo cromosoma de cada par (n). Ejemplo: Vegetales

• Poliploidía. Organismos que contienen más de un juego completo de cromosomas.Pueden ser triploides (plátanos), tetrapliodes (patatas)o hexaploides (trigo)

- Aneuploidías: Estos individuos presentan algún cromosoma de más o de menos

respecto a su dotación normal.

Nulisomías. Falta una pareja cromosómica (efectos letales)

Monosomías: Falta un cromosoma de una determinada pareja

Trisomías: Un cromosoma se encuentra triplicado. (plantas)

Tetrasomías: 4 ejemplares de un cromosoma.

Factores que producen la mutación

Causas de la mutación

Las mutaciones tienen muchas causas posibles. Algunas mutaciones parecen ser espontáneamente sin ninguna influencia exterior. Pueden ocurrir cuando hay errores durante la replicación o transcripción de ADN. Otras mutaciones son causadas por factores ambientales. Cualquier elemento del entorno que puede causar una mutación se conoce como mutágeno .

Causas de las mutaciones.

Gran parte de las mutaciones se producen de manera espontánea, es decir, por causas naturales como errores que pueden ocurrir en la replicación o en la meiosis, o por cambios químicos espontáneos en el ADN.

Otras mutaciones son causadas por la presencia en el medio de agentes físicos o químicos que pueden afectar a la estructura del ADN. Estas son mutaciones inducidas, y los agentes que las desencadenan son agentes mutagénicos.

AGENTES MUTAGÉNICOS

Desde que Hermann J. Muller ( 1927 ) y Lewis Stadler ( 1928) comprobaron que la aplicación de rayos X sobre las moscas de la fruta y sobre el centeno, respectivamente, inducía la aparición de mutaciones, se han descubierto muchos agentes mutagénicos, que se pueden clasificar en tres grupos: físicos, químicos y biológicos.

Agentes mutagénicos físicos

Aunque las subidas intensas y rápidas de la temperatura pueden provocar mutaciones, los agentes físicos mutagénicos por excelencia son las radiaciones, que se dividen en ionizantes y no ionizantes.

· Radiaciones ionizantes: Son radiaciones de longitud de onda muy corta y, por tanto, muy energéticas, que provocan la ionización de los átomos de las sustancias que atraviesan. Entre estas radiaciones se encuentran los rayos X y g, así como las partículas α y b y los neutrones emitidos en procesos radiactivos.

Los efectos de las radiaciones ionizantes sobre los seres vivos son de tres tipos:

- Fisiológicos. Pueden producir cambios enzimáticos que se traducen en modificaciones metabólicas.

- Citogenéticos. Comportan alteraciones en la estructura de los cromosomas, como deleciones y translocaciones.

- Genéticos. Son producidos por ionizaciones directas del ADN o a través de otros iones que, a su vez, provocan nuevas ionizaciones y la aparición de radicales libres muy reactivos. Éstos originan cambios químicos en el ADN que se traducen en mutaciones génicas, como la rotura de los enlaces nucleotídicos, la rotura y pérdida de bases nitrogenadas y la aparición de formas tautomerías.

· Radiaciones no ionizantes. Son, fundamentalmente, las radiaciones ultravioletas (UV). A diferencia de las anteriores, no producen ionizaciones. Su acción primaria consiste en provocar el paso de electrones a niveles energéticos más altos, lo cual puede dar lugar a formas tautomerías y dímeros de timina.

Agentes mutagénicos químicos

Numerosas sustancias tienen acción mutagénica (hidrocarburos policíclicos, aminas aromáticas, agentes alquilantes, colorantes industriales, pesticidas, etc.). A diferencia de las radiaciones, sus efectos, entre los que se pueden destacar los siguientes, suelen ser más retardados:

· Modificaciones de las bases nitrogenadas. Comprenden las reacciones de desaminación, alquilación e hidroxilación, que provocan emparejamientos erróneos. Así, por ejemplo, la desaminación de la adenina da lugar a la hipoxantina, que se aparea con la citosina en lugar de la timina; la guanina se transforma por alquilación en 6-O-metilguanina, que se aparea con timina en lugar de citosina.

· Sustituciones de bases. Están causadas por análogos de bases nitrogenadas que provocan un emparejamiento erróneo durante la replicación al cambiar una base por otra. Entre ellos se encuentran la 2-aminopurina y el bromouracilo.

· Introducción de ciertas moléculas en la cadena polinucleotídica del ADN. Estas inserciones provocan la aparición de un exceso de nucleótidos en la hebra de nueva formación durante la replicación. De este modo, a partir de ese punto los tripletes de bases se alteran y el mensaje genético cambia.

Agentes mutagénicos biológicos

Algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de la mutación génica, Destacan entre ellos ciertos virus que pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (por ejemplo, los retrovirus, los adenovirus o el virus de la hepatitis B humana, entre otros) y los transposones. Estos últimos son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a otro cromosoma.

Estos elementos móviles se han encontrado en todo tipo de organismos (maíz, levaduras, insectos, bacterias, etc.) y pueden originar mutaciones, ya que causan una activación o inactivación génica no deseada al insertarse en los genes estructurales o en los reguladores. Se cree además, que los virus mutagénicos podrían realizar su acción al llevar en su genoma transposones tomados de una célula previamente infectada que incorporarían a la nueva célula parasitada,

Transposon intercalado en una secuencia génica normal.

CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS

Si consideramos, que las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto, el estudio de las causas de estas, se puede considerar como el estudio de las causas de las mutaciones. Los otros tipos de mutaciones, se consideran más bien como alteraciones del material genético.

Las mutaciones génicas pueden

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