Resumen de neurologia - sindromes

Síndromes Epilépticos [pic 1]

Encefalopatía epiléptica infantil precoz o síndrome de ohtahara

1. Inicio: Comienza entre las 4 semanas y los 2 años de edad.
2. Presentación: espasmos tónicos extensores, y en el EEG se observa el trazado de brotes-supresión
3. Causa : más comunes son las malformaciones corticales y la encefalopatía hiperglicínica,
4. Pronóstico: l síndrome es maligno y los niños fallecen frecuentemente antes de 1 año.
5. Tratamiento: Se les trata con corticoides y LEV, dieta cetógena, ZNS o vigabatrina (VGB).

Síndrome de WEST 

       Inicio : Aparece entre los 3 y los 6 meses, casi siempre antes de los 12

1. Etiología: puede ser genética, por una lesión estructural  o una anomalía metabólica o desconocida.
2. Diagnóstico:  

• Espasmos infantiles: Contracciones musculares breves (1-3s), en salva. Mas frecuentemente generalizadas y de predomínio en musculatura flexora, que aparenta despertar, no persistiendo durante el sueño + Detención del desarrollo psicomotor +hipsarritmia intercrítica🡪 es un tipo de trazado de grandes ondas lentas entremezcladas con ondas agudas multifocales, completamente desorganizado

1. Tratamiento:

• El tratamiento clásico ha sido con hormona adrenocorticotropa  (ACTH), pero dados sus efectos secundarios importantes en los niños, se deja actualmente como segunda alternativa.
•  El primer fármaco es vigabatrina ( VGB (100 mg/kg/día)

Pronostico: los niños se quedan con un grave deterioro psicomotor y, con frecuencia, con epilepsia crónica rebelde.

Síndrome de Dravet:

1. Crisis generalizadas o unilaterales:  • 1año🡪 convulsiones febriles muy prolongadas (status) y frecuentes. • 2 años🡪 crisis parciales, mioclónicas y atónicas.
2. Difícil manejo: + 2 años🡪 regresión o detención del desarrollo cognitivo y de la personalidad.

      Mutaciones: Gen de la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje (SCN1A

Diagnóstico: EEG: Paroxismos generalizados bilaterales de punta-onda lenta de 2.5 a 3.5 Hz. Trazo desorganizado con paroxismos continuos multifocales, focales y generalizados

Tratamiento:

1.  • Acido valproico: en monoterapia o asociado con metilsuccinamida
2.  • Benzodiacepinas: clobazam o clonazepam

Síndrome de Lennox-Gastaut

• Aparece entre los 2 y los 8 años, con un pico máximo entre los 2 y los 4 años.

1.  Se caracteriza por los siguientes datos: tríada cracterística: la combinación de diferentes tipos de crisis (ausencias atípicas,crisis astatomioclónicas y crisis tónicas) con retraso mental+ la altísima frecuencia de las crisis y de los status de mal+ descargas en el EEG de complejos de punta-onda lenta difusos o multifocales, además de la presencia de ritmos rápidos reclutantes a 10 Hz durante el sueño

Tratamiento: valproato +clobazan, pero evitando dosis excesivas que, por producir somnolencia, faciliten los status subclínicos.

• Con mucha frecuencia son pacientes extremadamente difíciles de controlar y requieren otros fármacos, como felbamato (FBM), TPM o LTG.

Pronóstico

• Cerca del 80% continúan con crisis cuando llegan a la vida adulta y dos tercios son resistentes a la terapia convencional.
•  Muchos presentan retraso mental y es frecuente el deterioro neurológico progresivo.

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