Sindrome De Apert

Causas, incidencia y riesgos del Síndrome de Apert

Un numero considerable de malformaciones de la cabeza se produce por el cierre prematuro de de las suturas craneales, esto se conoce con el nombre de Craneosinostosis. El Síndrome de Apert es uno de los 6.000 síndromes de origen genético conocido descubierto en 1906 por el medico francés E. Apert, y esta clasificado como una anomalía cráneo facial, Acrocefalosindactilia Tipo I (tipo más severo de las acrocefalosindactilias).

Esta causado por una mutación del gen FGPR2, que cambia, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro- Es una malformación espontanea, de transmisión autonómica dominante que suele estar relacionado con una edad avanzada del padre, aunque en su mayoría son mutaciones de Novo.

Otras mutaciones de este mismo gen, dan lugar a los Síndromes de Crouzon, Pfeiffer ySaethre-Chotzen, que comparten la Craneosinostosis como malformación más característica, acrocefalosindactilia tipo V y tipo III respectivamente.

Signos del Síndrome de Apert

El Síndrome de Apert se caracteriza por una fusión prematura de las suturas craneales, sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea en manos y pies (faltan dedos o aparecen unidos) y retrusión o hipoplasia del tercio medio facial.

El cerebro normal de un recién nacido necesita espacio para su crecimiento y por eso, normalmente, nace con las suturas abiertas. La caja craneal forma una esfera con piezas en forma de puzle, que no se soldarán hasta varios meses después. Esta semiapertura permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo, cuyo ritmo de crecimiento es más lento. El volumen cerebral normal de un afectado por el Síndrome de Apert se triplica durante el primer año de vida, y a los 24 meses la capacidad craneal es 4 veces la del nacimiento.

Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro se encuentra con una barrera ósea que lo presiona, y al seguir con su proceso natural de crecimiento queda comprimido, produciendo un cráneo inexpansible o Craneosinostosis, produciendo una serie de problemas funcionales como:

• Crecimiento cerebral limitado por el número y localización de las suturas craneales.

• Presión Intracraneal.

• Función Ocular.

• Audición.

• Retraso mental. La mayoría de los afectados retraso mental limite o moderado.

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