Sindrome De Bebe Azul

Síndrome de bebés Azules

El denominado síndrome del bebé azul o metahemoglobinemia, es un síndrome que los bebés pueden sufrir por herencia genética o por la exposición a determinadas drogas, alimentos o agentes químicos. Se trata de un trastorno caracterizado por una acumulación de hemoglobina (proteína de los glóbulos rojos que contribuye en el proceso del transporte del oxígeno) anormal. Dependiendo del caso, la hemoglobina no puede transportar de forma efectiva el oxígeno al organismo y se produce la metahemoglobinemia.

El síndrome del bebé azul es una condición caracterizada por una coloración azulada de la piel en los recién nacidos. Este síndrome se manifiesta tan pronto como el niño nace y dentro de los primeros días de vida. El síndrome regularmente es provocado por un grupo de enfermedades cardíacas congénitas, llamada enfermedad cardíaca congénita diagnóstica. En la mayoría de los casos, el paciente nace con un defecto estructural o anormalidad en el corazón que evite que la sangre oxigenada llegue a la piel del paciente. En estos pacientes, el dióxido de carbono es un gas azulado y se acumula en la piel, lo que provoca la coloración azul.

La hemoglobina como muchos saben, es la proteína que compone mayormente a los glóbulos rojosy que sirve para transportar oxígeno en la sangre. Compuesta por 2 monómeros alfa y dos beta, cada monómero contiene un grupo hemo, que presenta en el centro, un átomo de hierro. Éste metal puede encontrarse en dos formas, oxidada Fe(3+) o reducida Fe(2+), aunque sólo en ésta última forma es como puede transportar el oxígeno. Aquella molécula que se encuentra de forma oxidada se denomina metahemoglobina.

Normalmente en el cuerpo humano la cantidad de metahemoglobina-hemoglobina se mantiene en equilibrio gracias a la metahemoglobina reductasa, que reduce el férrico a ferroso, para que pueda unir oxígeno, disminuyendo las cantidades de metahemoglobina.

El proceso de acumulación de metahemoglobina en los vasos sanguíneos, tornando de color azul la piel y mucosas, se conoce como cianosis. Su concentración debe ser mayor a 5g/dL, y esta enfermedad es causada por diferentes razones:

• Defectos cardiácos cianóticos: Tetralogía de Fallot, Transposición de los grandes vasos…

• Metahemoglobinemia:

• Congénita, cuando hay fallos genéticos que afectan a la metahemoglobina reductasa.

• Adquirida, por contaminación de nitratos en el agua, por ejemplo.

Esta enfermedad es complicada detectarla visualmente en aquellos bebés que son de piel oscura.

La cirugía

El 29 de noviembre de 1944, el Hospital Johns Hopkins fue el primero en realizar con éxito una cirugía para aliviar la tetralogía de Fallot. El procedimiento consiste en la unión de la arteria subclavia a la arteria pulmonar, lo que permite que la sangre tenga otra oportunidad de ser oxigenada. El procedimiento se conoce como la fístula de Blalock-Taussig, y en los últimos años ha sido ampliamente reconocida.

Metahemoglobinemia.

Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma de hemoglobina . La hemoglobina es la molécula en los glóbulos rojos que distribuye el oxígeno al cuerpo. La metahemoglobinemia no puede liberar oxígeno.

En la metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.

Causas

La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditarios o congénitos) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).

Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.

Existen dos subtipos de esta forma de metahemoglobinemia.

• El tipo 1, también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.

• El tipo 2, también llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.

La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de la hemoglobina en sí. Sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad.

La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre en algunas personas después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como:

• Anestésicos como benzocaína

• Benceno

• Ciertos antibióticos (entre ellos, dapsona y cloroquina)

• Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen)

La afección también puede ocurrir en bebés muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos, como las remolachas.

Síntomas

Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan:

• Coloración azulada de la piel

Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan:

• Retraso en el desarrollo

• Retraso en el crecimiento

• Discapacidad intelectual

• Convulsiones

Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan:

• Coloración azulada de la piel

Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan:

• Coloración azulada de la piel

• Dolor de cabeza

• Fatiga

• Dificultad respiratoria

• Falta de energía

Pruebas y exámenes

La metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre.

Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco después. Se pueden hacer exámenes de gasometría arterial y oximetría de pulso.

Tratamiento

Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar a las personas con metahemoglobinemia grave. Nota: el azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea, llamada deficiencia de G6PD, y no se debe utilizar. Si usted o su hijo tienen dicha deficiencia, siempre coméntele al médico antes de recibir tratamiento.

El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.

Los tratamientos alternativos abarcan oxigenoterapia hiperbárica y exanguinotransfusiones.

En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve no se requiere ningún tratamiento; sin embargo, se debe evitar el medicamento o químico que causó el problema. Los casos graves pueden necesitar tratamiento, que puede incluir una transfusión de sangre.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de metahemoglobinemia que estén pensando en tener hijos.

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