SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

El Síndrome de Down Según el estudio desarrollado por la ‘Misión Manuela Espejo’, en Ecuador, existen 7.457 personas con SD. Según el genetista Milton Jijón, la incidencia es elevada comparada con el resto del universo. “La incidencia del SD en el mundo está entre 1 por cada 700 nacidos vivos, mientras que en nuestro país varios estudios demuestran que está presente en 1 por cada 550 nacidos vivos, esto que vidente en la Institución Asociación Ecuatoriana de Síndrome de Down en cuanto nos involucraremos en conocer características fenotípicas y causas de la mal formación enfocándonos más en su comportamiento.

• FORMULACIÓN DEL PROBLEMA

Efectuar valoración del paciente a través de la exploración dirigida a buscar malformaciones mayores y menores, estableciendo sospecha diagnostica y el riesgo de recurrencia familiar. La valoración requiere una observación detallada del paciente, con la recogida de todos los hallazgos físicos y cognitivos anormales.

Objetivos.

Objetivo General

Determinar los fenotipos y capacidades sensorias motrices de los niños que conforman la asociación ecuatoriana de síndrome de Down a partir de observaciones establecidas y aplicación de ejercicios y para llegar a un estudio determinado.

Objetivo específicos

 Determinar la probabilidad de que una célula reproductora contenga una copia extra del cromosoma 21 aumenta notablemente junto con la edad de la madre.

 Establecer estadísticamente el grado de discapacidad de acuerdo a las edades.

• Marco Teórico

Introducción:

El Síndrome de Down es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. En la mayoría de los casos, el Síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro del individuo portador, pese a todas estas aclaraciones de lo que es en si el Síndrome de Down, el grupo de compañeros visitaremos La Asociación Ecuatoriana de Síndrome de Down ya que estudiaremos e investigaremos las causas y signos o rasgos físicos comunes que posea el individuo con esta anomalía que cada compañero escoja para estudiarlo y así de igual manera dar un punto de vista diferente de cada niño, joven o adulto que lo estemos tratando para la investigación para así sacar conclusiones grupales de esta anomalía que nos ha tocado investigar y poder explicar a la clase sobre esta enfermedad para que tengan un mejor conocimiento de esta.

SÍNDROME DE DOWN

La etiopatogenia

El síndrome de Down o trisomía 21 es una entidad que en la actualidad constituye la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas. Es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 2 1. Como consecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de muy diversos genes, no sólo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales. Consiguientemente, aparecen anomalías visibles y diagnosticables; unas son congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual.

Carácter y personalidad

Como ya se ha explicado, la trisomía del par 21 suele ir acompañada de alteraciones orgánicas originadas por el exceso de material genético, cuya influencia en la conformación de la personalidad y en el desarrollo les da un valor esencial. En muchos casos aparece cardiopatía congénita que puede influir en una menor resistencia física y que obligará a tomar ciertas precauciones ante el esfuerzo. En la actualidad, el porcentaje de cardiopatías no reparadas entre personas con síndrome de Down es muy bajo, ya que se suele intervenir tempranamente con notable éxito. Con frecuencia presentan alteraciones oculares y de la audición que deben ser atendidas en cuanto se detecten para tomar las medidas de corrección que sean precisas. También suelen tener

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