Síndrome de Down

1. TEMA

Síndrome de Down

(Enfermedad congénita)

1.1 AGRADECIMIENTO

Nuestra gratitud, principalmente está dirigida al Dios por habernos permitido cumplir con este proyecto, y que nos acompañado durante el largo camino.

A nuestra Dra. Por su orientación con profesionalismo ético en la adquisición de conocimientos y afianzando nuestra formación.

Igualmente a nuestros padres quienes nos han orientado en todo momento en la realización de este proyecto que enmarca el último escalón hacia un futuro en donde sea partícipe en el mejoramiento.

1.2 DEDICATORIA

El momento en que el ser humano culmina una meta, es cuando se detiene a hacer un recuento de todas las ayudas recibidas, de las voces de aliento, de las expresiones de amor y comprensión; es por eso que nosotros éste proyecto a nuestros queridos padres quienes con su infinita adhesión nos han brindado todo su apoyo sin escatimar sacrificio alguno, en general a toda nuestra familia que de una u otra manera contribuyeron para el logro de nuestra carrera.

A Dios por guiar nuestros pasos y ayudarnos a superar los obstáculos que se nos presentaron a lo largo del camino; y, por último queremos dedicar este trabajo a la Dra. Anzules por haber sido nuestra guía.

1.3 OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL

Obtener todos los síntomas y signos que se presenten en la patología del Síndrome de Down

OBJETIVOS ESPECIFICOS

Conocer las principales características de esta enfermedad, y sus aspectos clínicos que se presenten ante la enfermedad.

Investigar todas las patologías que se presenten en los pacientes con síndrome de Down.

Conocer las causas por las que se presenta el síndrome de Down

Establecer el tratamiento del síndrome de Down

Compartir los conocimientos adquiridos con nuestros compañeros para que se vayan familiarizando con nuevos conceptos como futuros médicos

1.4 INTRODUCCIÓN

Al presentar este proyecto de investigación con síndrome de Down nos identificamos con el término de salud, entendida como un estado de completo bienestar físico, mental y social.

Por tratarse de una trisomía del cromosoma 21, la alteración genética desequilibra la función de numerosos genes que en él se encuentran y, en consecuencia, pone en riesgo el pleno desarrollo y la función de diversos órganos y sistemas del organismo humano, en cualquier etapa de la vida.

No se puede desligar la visión sobre el síndrome de Down de la consideración del ser humano que lo tiene durante toda su vida, porque esta consideración condiciona de manera radical la forma de analizar los problemas que plantea.

La persona con síndrome de Down es, ante todo y por encima de todo, una rica realidad intrínsecamente humana. Y como tal, plena de dignidad, merecedora de toda consideración como la que prestamos a cualquier otro ser humano.

Es frecuente que la visión de un profesional sobre el síndrome de Down difiera de la que puedan tener los padres. Para el primero, toda anomalía o alteración patológica de la normalidad biológica es una enfermedad o trastorno; por consiguiente, el síndrome de Down, que se caracteriza por el hecho de que las células tienen 47 cromosomas en lugar de 46, es una enfermedad genética que se manifiesta o expresa en un conjunto de síntomas y signos que hay que corregir, enderezar, aliviar o curar hasta donde sea posible.

Para los padres, en cambio, el síndrome de Down no es una enfermedad sino un estado, distinto ciertamente del que predomina en la naturaleza humana, pero que no por ello deja de formar parte ineludible de esa naturaleza, que se caracteriza por su diversidad.

Surgen de ese modo dos concepciones o intereses diferentes. Por una parte, el síndrome de Down como patología de base que, a su vez, conlleva la posibilidad de que aparezcan situaciones patológicas diversas en los distintos órganos que es preciso atender. Por otra, la persona que se desarrolla, crece y vive como cualquier otra, dotada de sus propias cualidades y características, a cuyos intereses es preciso atender con la misma solicitud con que se atiende al resto de los seres humanos.

La vida de las personas con síndrome de Down ha cambiado radicalmente en los últimos años. No sólo se ha prolongado hasta alcanzar una media de esperanza de vida próxima a los sesenta años, sino que la calidad de esa vida ha mejorado ostensiblemente, pudiendo alcanzar en muchos individuos altos niveles de autonomía individual. Ese progreso se consigue mediante la acción concertada de padres y profesionales en todos los ámbitos de la vida.

Pese a la prolongación de la vida ya señalada, se destaca también la precocidad con que las personas con síndrome de Down envejecen en comparación con el resto de la población, incluida la que tiene otras formas de discapacidad intelectual, y la tendencia a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Eso exige, por parte de los profesionales, atender al seguimiento periódico y evaluación de sus capacidades intelectuales y sociales

1.5 JUSTIFICACIÓN

La presente investigación se la ha realizado con el fin de conocer sobre todas aquellas características síndrome de Down que como estudiantes y futuros médicos necesitamos ir adquiriendo conocimientos de todas aquellas enfermedades que se dan en nuestro medio basándonos en el derecho que toda persona con síndrome de Down tiene a gozar de la mejor salud posible ;

La realidad de que resulta más beneficioso para el individuo evitar que aparezca una alteración o enfermedad, o aliviarla en cuanto aparece, que hacerlo cuando ya esté en fase avanzada y en la evidencia de que el bienestar físico favorece el desarrollo integral de las personas con síndrome de Down.

1.6 PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente masculino de 8 años de edad del cantón Calceta el cual no solamente presenta síndrome de Down sino también leucemia

1.7. HISTORIA CLÍNICA

INSTITUTO DEL CANCER “SOLCA MANABÍ”

AREA: Medicina General y Oncología

HISTORIA CLINICA: 108296

FECHA DE HISTORIA CLINICA:

Datos de Filiación

Nombre:

Edad:

Sexo: Masculino

Lugar de Procedencia: Calceta

MOTIVO DE CONSULTA

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS

DIAGNÓSTICO:

Leucemia

2.1 SINDROME DE DOWN

“Síndrome” es un término médico que define el conjunto de síntomas y signos que tienden a aparecer de forma agrupada y que expresan la presencia de una alteración médica concreta, es decir, conforman un patrón identificable.

“Down” es el apellido del médico inglés John Langdon Down que en 1866 descubrió y definió este síndrome.

Aunque en las primeras décadas del siglo XX se sospechaba ya que el síndrome de Down podría deberse a alguna anomalía cromosómica, no fue hasta 1959 cuando los genetistas Jérôme Lejeune y Marthe Gautier en Francia y Patricia Jacobs en el Reino Unido asociaron de forma incontrovertible el síndrome de Down con la presencia de tres cromosomas 21 en las células: trisomía 21.

Por consiguiente, sólo se puede diagnosticar con seguridad que una persona tiene síndrome de Down si los estudios de laboratorio demuestran que sus células tienen tres cromosomas 21. Los signos y síntomas, incluidos los ecográficos fetales, son sólo datos presuntivos.

Entonces decimos que el síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

2.2 HISTORIA DEL SÍNDROME DE DOWN

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.

La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.10

El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,11 denominándose

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