Sindrome de Rokitansky

Síndrome de MRKH

• Trastorno congénito caracterizado por agenesia del útero y la parte superior de la vagina en mujeres con características sexuales secundarias normales y un cariotipo femenino normal (46,XX).
• La incidencia es de 1 por cada 5000 mujeres recién nacidas vivas.
• Existen 2 tipos de variaciones:

• Tipo I: Agenesia uterovaginal aislada
• Tipo II: Agenesia uterina asociada con manifestaciones extragenitales (malformaciones renales, esqueléticas, de oído y cardiacas)

• La etiología sigue siendo difícil de alcanzar sin embargo los crecientes informes apuntan a causas genéticas siendo los principales:

• WNT3 (I), WNTB9 (I), HNF1B (I + II), LHX1 (I), TBX6 (I + II), GREB1L (II), PAX8 (I)

• Otra etiología propuesta es el déficit en la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransfera, que participa en el desarrollo de los conductos müllerianos
• El cuadro clínico es característico de una mujer aproximadamente de 16 años que llega a la consulta por amenorrea tipo 1 y dispareunia. A la inspección clínica se encuentra desarrollo normal de caracteres secundarios, función normal de ovarios y sus hormonas. En los estudios de imagen se puede observar la ausencia del útero, de la parte superior de la vagina y de las tubas uterinas o bien estructuras rudimentarias de estos órganos, así como defectos extragenitales en cado del tipo II del síndrome de MRKH. El gold estándar para confirmar es la Resonancia magnética.
• El tratamiento es multidisciplinario, se hace énfasis en el manejo psicológico, psicosocial y psicosexual de la paciente.
• El tratamiento de primera elección es el uso de dilatadores vaginales (Procedimiento de Frank e Ingram).
• El tratamiento quirúrgico consiste en una vaginoplastia a través de injertos de piel, de colon sigmoides etc.
• El procedimiento de Vecchietti consiste en la creación de una neovagina por invaginación utilizando un “olivo” acrílico unido a un dispositivo de tracción que descansa sobre el abdomen mediante suturas subperitoneales.
• Las mujeres con síndrome MRKH pertenecen al grupo de mujeres con infertilidad absoluta por factor uterino.
• Las opciones de maternidad son la adopción legal, la subrogación gestacional y mas actual el trasplante de útero.

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