SÍNDROME DE DOWN

¿Qué es el síndrome de Down?

Introducción

Sólo se puede amar a quien se conoce y sólo se conoce a quien se respeta como ser único y diferente de la creación.

El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la concepción, al unirse el óvulo y el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social.

Información

Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células: 23 provienen de la madre y 23 del padre.

Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con síndrome de Down, que tendrá en total 47 en vez de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21 y, por eso, se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (tres copias del cromosoma 21).

Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) mostrando una trisomía libre del par 21. (Wikipedia)

Este cromosoma extra hace que las personas con síndrome de Down posean características físicas similares, que no siempre se dan todas juntas ni en todos los casos. Algunas de ellas pueden ser: ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, con dedos cortos, donde en las palmas suele haber un solo surco en las partes superiores en lugar de dos; y baja talla, entre otras.

Por esta razón, lo más probable, es que un niño con síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos que a otros chicos con síndrome de Down.

El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del síndrome.

El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con síndrome de Down.

El recién nacido tiene o no tiene síndrome de Down. No existen grados intermedios. Si un bebé presenta pocos signos externos no significa que se trate de un “Down leve”, sino de un niño con signos atenuados. Lo mismo ocurre ante la ausencia de enfermedades o de complicaciones de salud. Éstas son condiciones positivas, que proveen una buena base, pero no determinan un proceso evolutivo posterior.

Estimulación Temprana

El único milagro para la persona con síndrome de Down es su educación

La finalidad de la Estimulación Temprana (ET) consiste en que el niño con síndrome de Down genere su propia personalidad, su ubicación en la familia y luego en la sociedad. Las técnicas para desarrollar una estimulación adecuada pueden ser variadas, pero deben responder a un plan o programa, previamente organizado. Pero más allá de los métodos, es la actitud lo más importante.

Todas las funciones del cuerpo humano están controladas por el cerebro y es una realidad que los científicos de hoy lo dejaron de ver como algo estático e inamovible, muchos conceptos de estudiosos del tema en las distintas universidades del mundo sostienen que “el cerebro crece por su uso”. Tenemos cinco caminos sencillos para llegar a él, y éstos son los cinco sentidos. Si el niño recibe distintos sonidos, si se le habla constantemente y se lo deja escuchar música, pronto podrá diferenciar y ejercerá sus preferencias, a través del tacto aprenderá lo doloroso, lo frío, lo caliente; entrará a un mundo comprensible para él; lo mismo sucederá con los tres sentidos restantes. Estimulación también significa oportunidad, si el niño está todo

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