Síndrome De Cri-du Chat

Síndrome de Cri du chat

El síndrome 5p menos, también denominado síndrome de cri du chat (maullido de gato), fue diagnosticado por primera vez por el Dr. Lejeune en 1963.Este síndrome describe la pérdida (delección) del material genético del brazo corto del cromosoma 5.

La tasa de nacimientos de este síndrome es de 1 de cada 50.000 nacidos vivos, siendo aproximadamente unos 500-700 y se representan con frecuencia en niñas. En un análisis de 80 pacientes y 148 padres del Registro Italiano que presentan en el Síndrome Cri du chat, se encontró: delección terminal 77.5%, delección intersticial 8.75%, trasladación del 5%, translocación familiar 3.75%, igual porcentaje para el mosaicismo y 1.25% delección originada por inversión paterna.

CARACTERISTICAS:

Los niños con síndrome 5p se caracterizan al nacimiento por su bajo peso y tener el llanto muy agudo similar al maullar de un gato, siendo éstos datos los primeros que suelen llevar al diagnóstico.

El llanto es producido por una hipoplasia de la laringe que puede detectarse a través de una laringoscopia.

Las características físicas son muy significativas desde el nacimiento:

-Es común que el niño presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg. (dificultad para alimentarse), que es, por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos (en el primer año de vida).

-Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso como la talla y el perímetro craneal, permanecen inferiores a la media. (7,8)

-Llanto similar al maullido de un gato por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos.

-La altura sonora del grito se encuentra más o menos a una octava por encima del que corresponde al sano.

*Las características más frecuentes son:

-La microcefalia (8,11) con posible asimetría facial y craneal (Abajo podemos apreciar la microcefalia)

-Crecimiento lento

-Deficiencia mental

-Algunos tienen anormalidades cardíacas y malformaciones congénitas necesitando así operaciones quirúrjicas.

*Las Características asociadas (las medianamente frecuentes):

-La raíz nasal prominente

-Paladar en forma de bóveda

-Maloclusión dental (los dientes están mal implantados)

-Estrabismo divergente en 44.7%, miopía y astigmatismo, cataratas.

-También anomalías del iris; por hipersensibilidad

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