Síndromes genéticos, tipos de patologías

SÍNDROME DE EDWARDS

TIPO DE PATOLOGÍA:

Cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18, pudiendo ser completo (trisomía), parcial (translocación), o por mosaicismo cuando se presenta en células fetales.

CUADRO CLÍNICO:

Fenotipo variado que produce un trastorno multisistémico que trae como consecuencia una serie de malformaciones: Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, escasa masa muscular al nacer, microcefalia con dolicocefalia, micrognatia, paladar ojival, tórax en quilla, hendiduras palpebrales pequeñas, orejas con implantación baja, manos trisómicas, sindactilia, hirsutismo en espalda y frente, pie zambo y retraso mental.

ELEMENTOS RELEVANTES DE LA ENFERMEDAD:

Este síndrome se asocia con una alta tasa de mortalidad, siendo muy escasas las probabilidades de supervivencia más allá de las semanas o del año de edad, empero existen casos que llegan a sobrevivir más tiempo, pero con retraso mental severo, problemas de salud y de desarrollo, y por ende una calidad de vida muy baja. [pic 1]

SÍNDROME DE TURNER

TIPO DE PATOLOGÍA:

Monosomía del cromosoma X.[pic 2]

CUADRO CLÍNICO

Implantación baja del cabello, cuello alado, pezones muy separados, insuficiencia ovárica primaria, estatura baja.
Signos variables: Dificultades de aprendizaje, coartación aórtica.

ELEMENTOS RELEVANTES DE LA ENFERMEDAD:

Frecuencia entre 1/2000 y 1/3000 nacimientos de mujeres.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

TIPO DE PATOLOGÍA:

Cromosómica, 47 XXY, presencia anómala de corpúsculos de Barr, uno menos que el número de cromosomas X.
Cerca del 15% existe mosaicismo 46, XY/47,XXY.

CUADRO CLÍNICO:

El fenotipo es principalmente masculino y los hombres son altos, con ginecomastia, piernas y antebrazos alargados, hipogonadismo, azoospermia, forma femenina y masa muscular reducida.
Signos variables: Dificultades de aprendizaje, escoliosis, enfisema, varices y úlceras en piernas.

ELEMENTOS RELEVANTES DE LA ENFERMDAD:

Esperanza de vida: Normal pero el 50% mueren antes de nacer. Un tercio de los afectados puede sufrir osteoporosis y cáncer de mama.

SÍNDROME DE TRIPLE X (XXX)[pic 3]

TIPO DE PATOLOGÍA:

Cromosómica, cariotipo 47,xxx. Cada célula somática contiene un número menos de corpúsculos de Barr que de cromosomas X.

CUADRO CLÍNICO:

Las pacientes son normalmente altas y esbeltas. Presentan una deficiencia mental leve, a veces muestran conducta de oposición y experimentan dificultades en las relaciones intrapersonales. Las anomalías son proporcionales al número de cromosomas X que poseen, y en el 95% de los casos el cromosoma X adicional procede de la madre. En el 25% presentan infertilidad.

ELEMENTOS RELEVANTES DE LA ENFERMEDAD:

Tiene una frecuencia entre 1/1000 y 1/1500 nacimientos de mujeres.

SÍNDROME DE PATAU[pic 4]

TIPO DE PATOLOGÍA:

Cromosómica. Trisomía 13.

CUADRO CLÍNICO:

Retraso del crecimiento y retraso mental grave, malformaciones del sistema nervioso central, como arrinencefalia y holoprosencefalia. La frente es inclinada, se observa microcefalia, las suturas están abiertas y puede haber microftalmia, coloboma del iris e, incluso, ausencia de los ojos. Las orejas están malformadas. Los pacientes suelen presentar labio leporino y paladar hendido. Las manos y pies pueden mostrar polidactilia postaxial y las manos se cierran con el segundo dedo sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto, malformaciones cardíacas específicas y malformaciones urogenitales, incluyendo criptorquidia en los individuos de sexo masculino, útero bicorne y ovarios hipoplásicos en los de sexo femenino y riñones poliquísticos.

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