Sindromes Geneticos

Nombre de la Enfermedad Base Genética PatrónHereditario CaracterísticasClínicas

Síndrome de Down Trisomía 21 por no disyunción, translocación o mosaicismo. Casos aislados Retraso mental, retraso del crecimiento, dermatoglifos atípicos, hipotonía, braquiocefalia, genitales hipotróficos, hendidura palpebral, extremidades cortas.

Síndrome de Edwards Trisomía 18 por no disyunción, translocación o mosaicismo AutosómicaRecesiva Microcefalia, occipucio prominente, orejas bajas, frente estrecha, cuello alado, esternón corto, pelvis estrecha, labio leporino, polidactilia, criptorquidia.

Síndrome de Patau Trisomía 13 por no disyunción, translocación o mosaicismo Problema meiótico materno principalmente Retraso mental, holoproscencefalia, labio leporino, polidactilia, onfalocele.

Síndrome de Cri-du-Chat Deleción del brazo corto del cromosoma 5 Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento, llanto de tono alto (similar al maullido de gato), cara de luna, microcefalia, pliegue epicantico.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 Deleción de novo o translocación heredada del padre Retraso mental profundo, microcefalia, convulsiones, hipotonía, labio leporino, paladar hendido,

Síndrome de Beckwith-Wiedemann Mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11

Autosómica dominante Onfalocele, macroglosia,peso al nacer elevado macrosomía, organomegalia, citomegaliaadrenocortical, hemihipertrofía, e hipoglicemia neonatal.

Síndrome de Prader-Willi Deleción del cromosoma 15 paterno Deleción, disomíauniparental maternal, defecto en el centro de impronta genómica.

Obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

Síndrome de di George Deleción en el cromosoma 22 Autosómica Dominante Infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea.

Síndrome de Turner Monosomía X Mosaicismo, no disyunción, monosomía parcial. Baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación de la aorta y anomalías de los ojos y huesos.

Síndrome de Klinefelter 47, XXY, 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY, etc. y por mosaico 46XY/47XXY. No disyunción materna la mayoría de los casos, no disyunción paterna en menor parte, y mosaicismo. Hábito eunucoide, escaso vello pubiano, hipodesarrollo de genitales externos y masas musculares; en un porcentaje importante, hay ginecomastia bilateral y azoospermia.

Síndrome de Polisomía X 47, XXY (Síndrome de Klinefelter) No disyunción o mosaico Hábito eunucoide, escaso vello pubiano, hipodesarrollo de genitales externos y masas musculares; en un porcentaje importante, hay ginecomastia bilateral y azoospermia.

Síndrome de Polisomía Y 47, XYY No disyunción o mosaico Problemas de aprendizaje, retardo del lenguaje, personas “altas”, acné, niveles de testosterona normales.

Acondroplasia Mutación en el gen FGFR3 del cromosoma 4 Autosómica Dominante Acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, incapaces de realizar una extensión completa del codo, genus valgo,signo del tridente,cifosis, hiperlordosis.

Osteogénesis Imperfecta Mutación del colágeno I en el gen COL1A1 en el cromosoma 17 o en el gen COL1A2 en el cromosoma 7 Autosómica Dominante Los huesos se fracturan con facilidad, músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.

Síndrome de Marfán Mutación en el gen FBN1 del cromosoma 15 Autosómica Dominante Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).

Síndrome de EhlersDanlos Mutación en el gen TNXB del cromosoma 6 Autosómica Dominante Articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones.

Neurofibromatosis Los genes que codifican para la neurofibromina se encuentran en el cromosoma 17 y 22 para los tipos de enfermedad 1 y 2, respectivamente. Autosómica Dominante La neurofibromatosis tipo 1 afecta al sistema nervioso periférico, a los nervios espinales y; laneurofibromatosis tipo 2 afecta al sistema nervioso central, a los pares craneales. Hay aparición de manchas café con leche, neurofibromas,

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