Sindromes Geneticos

El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales (la mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biológicos. Es lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error en la génesis del genoma suele producirse lo que denominamos Síndrome Genético.

En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un síndrome genético se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares.

Se debe diferenciar cuando se hablan de síndromes genéticos a alguna otra patología, ya que nos referimos a síndrome genético cuando existen un conjunto o patrón de síntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteración genética. Como consecuencia suele involucrar cambios importantes en el desarrollo tanto físico como conductual del sujeto que los padece.

Una dificultad común en todos estos síndromes es, pese a la regularidad de su sintomatología, la diversa afectación que pueden presentan los sujetos que la padecen. Es decir, no hay uniformidad en cuanto a la magnitud y presencia de todos los síntomas. Dentro de un mismo síndrome podemos hablar de individuos con alta afectación (retraso mental severo) y otros con menor incidencia (retraso mental leve). Unos pueden presentar un fenotipo peculiar y en otros estar ausente. Ello es debido a que el daño o aberración que se produce en el cromosoma determinante del síndrome correspondiente puede presentar diferentes niveles (mayor o menor cantidad de material genético perdido) y ello implicar la sintomatología más o menos severa.

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