Trastornos Y Síndromes Genéticos

Trastornos y Síndromes Genéticos

1. Síndrome de Down

• Definición y denominaciones.

El síndrome de Down es un trastorno congénito relacionado con la no disyunción del cromosoma 21, es decir, existe una adición de un cromosoma extra al par 21 del cariotipo normal. Este defecto genético ocurre como consecuencia de un problema en la división de las células, pero, se desconoce la causa exacta que hace que este cromosoma extra se agregue y de lugar a las características típicas de este síndrome. Sin embargo, la posibilidad de que nazca un niño con síndrome de Down aumenta dependiendo la edad de la madre.

Este trastorno genético también es conocido como Trisomía 21, Mongolismo o trisomía G, y se caracteriza por baja estatura, lengua surcada prominente, hendidura palmar transversal deformidades cardiacas, cabello liso, cara redonda y ojos rasgados.

Bebe con Síndrome de Down

• Cariotipo.

El cariotipo característico del Síndrome de Down fue descubierto en 1958 por el medico genetista Jérôme Lejeune. El cariotipo de una persona con Síndrome de Down se expresaría habitualmente, como 47, XX + 21 si es una hembra y 47, XY +21 si se trata de un varón; denotando de esta manera la poliploidía existente en el par 21 del cariotipo del individuo.

Cariotipo característico del Síndrome de Down. Varón con trisomía 21

• Incidencia.

La incidencia del síndrome de Down expresa que solo 1 de cada 650-700 nacidos vivos nace afectado y tiene asociación con la edad materna. Siendo que para las mujeres la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down a los:

- 20 años de edad, es 1 en 1500

- 30 años de edad, es 1 en 900

- 40 años de edad, es 1 en 100

No obstante, es notorio que la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres de menos de 36 años de edad debido a que estas mujeres constituyen la población con mayor natalidad a nivel mundial. La aparición de este síndrome no se relaciona con la raza, lugar de origen o clase social, sino de la carga genética que aporten los progenitores al momento de la fecundación, ya que se ha llegado a la conclusión de que no solo la madre puede aportar el cromosoma extra al par 21 sino que también el padre puede aportarlo.

• Manifestaciones clínicas.

El síndrome de Down, es reconocible por los notorios rasgos físicos que caracterizan el trastorno, sin embargo, no siempre se expresan todos los rasgos y solo son evidentes algunos de ellos. Entre las características fenotípicas de un individuo con síndrome de Down encontramos:

• Ojos rasgados e inclinados hacia arriba, con pliegues verticales de piel (pliegues epicánticos) entre el parpado superior y el ángulo interior del ojo

• Boca pequeña con lengua prominente lo que hace que esta parezca de un tamaño muy grande y sobresalga.

• Cabeza aplanada en la parte posterior.

• Nariz achatada.

• Manos anchas y con un único pliegue palmar (hendidura palmar transversal).

• Flacidez debido a la perdida del tono muscular, hipotonía.

• Orejas pequeñas y de implantación baja.

• Bajo peso al nacer y baja estatura.

Las personas con síndrome de Down son más propensas a padecer distintas patologías entre las cuales se encuentran:

• Problemas cardíacos

• Problemas visuales, tales como, miopía, hipermetropía o cataratas.

• Problemas auditivos, desde sordera leve a total.

• Problemas de tiroides, incluyendo bajo nivel de las hormonas tiroideas o con menor frecuencia, niveles altos de las mismas.

• Bajo nivel del inmunidad, por lo cual son mas propensos a patologías comunes como la gripe.

• Problemas en el sistema digestivo como diarreas o estreñimiento persistente, por esta razón los recién nacidos y lactantes con síndrome de Down pueden poseer un bajo peso.

• Demencia a edad temprana.

Con respecto al desarrollo, las personas con Síndrome de Down presentan un nivel de dificultad de aprendizaje debido al notorio retraso mental que caracteriza a este trastorno pero su gravedad puede variar de una persona a otra. Los niños normalmente aprenden a un ritmo distinto a lo largo de sus vidas que suele ser más lento que el promedio.

2. Síndrome de Patau.

• Definición y denominaciones.

El Síndrome de Patau es un trastorno congénito caracterizado por la no disyunción del cromosoma 13, es decir, se origina por la presencia de tres cromosomas 13. Produce defectos múltiples como microcefalia, microftalmia, labio leporino, coloboma iridis, ojos muy juntos, polidactilia, entre otras características resaltantes y ocasiona la muerte del recién nacido en el primer trimestre de vida. Se le denomina también como Trisomía 13, Trisomía D o Síndrome de Bartholin-Patau.

Recién nacido con Síndrome de Patau

• Cariotipo.

El síndrome de Patau fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, sin embargo, no fue hasta 1960 cuando la descubrió el médico Klaus Patau, determinando así que este trastorno se debe a una trisomía en el par 13 del cariotipo humano, siendo 47, XX + 13 si es una hembra y 47, XY +13 si se trata de un varón, el cariotipo característico de este síndrome.

Cariotipo característico de un varón con Síndrome de Patau, trisomía en el par 13.

• Incidencia.

El síndrome de Patau es considerado el trastorno por trisomía menos frecuente. La incidencia de este trastorno se calcula como 1 de cada 5000 o 6000 nacidos vivos y el recién nacido casi nunca supera los 3 meses de vida. Por otro lado, también se suponen que algunos abortos o muertes fetales son a causa de este

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