Síndromes

Síndrome

Conjunto de síntomas y signos que se presentan independientemente de una enfermedad. En medicina, un síndrome (del griego συνδρομή syndromé, 'concurso') es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.

También, un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que conforman un cuadro.

Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.

Si bien por definición, síndrome y enfermedad son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones en la patología que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos en una categoría o en otra.

Síndrome del maullido del gato: es la anomalía estructural más frecuentemente observada en un cromosoma autonómico. Causado por la delección (pérdida de un fragmento de una parte del brazo corto del cromosoma 5. El llanto del niño es como el maullido gel gato. Sus rasgos faciales son: microcefalia, hipertelorismo, orejas bajas, cardiopatía congénita y en todos con retraso mental de grado variable y retardo en el crecimiento¨

Síndrome de Angelman: se debe a una pérdida de un fragmento del cromosoma 15. Afecta por igual a niños y niñas El síndrome se manifiesta por Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo; capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales. Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros. Conducta característica y singular: cualquier combinación de Risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos; Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.

Síndrome de Williams-Beuren: es el resultado de un micro ruptura del brazo largo del cromosoma 7 que afecta a locus del gen de la elastina, y es de transmisión autosómica dominante. El síndrome se asocia a un perfil neurocognitivo y neuroconductual concreto: Presentan una estructura facial característica (cara de duende), un crecimiento postnatal deficiente y anomalías renales y cardiovasculares (estenosis aórtica supravalvular, estenosis arterialpulmonar). También tienden a sufrir sensibilidad anormal a los ruidos (hiperacusia), aunque ésta tiende a reducirse durante el proceso de desarrollo. Estos rasgos se acompañan de un perfil neurocognitivo

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