TRABAJO PRACTICO BIOLOGIA HUMANA

INSTITUTO DE EDUCACIÓN SUPERIOR

"Dr. Domingo Cabred"

BIOLOGÍA HUMANA

ASIGNATURA / LICENCIATURA EN PSICOPEDAGOGÍA

CURSO / PRIMERO     AÑO LECTIVO / 2016

PROFESOR / RENÉ DE SANTIS

ALUMNOS / FIANDRINO MARIANA

JUAREZ LEONELA

1º INSTANCIA EVALUATIVA (TP Nº 1)

ACTIVIDADES

1)  Características y manifestaciones clínicas en las enfermedades ligadas al sexo: 

La información hereditaria se transmite de padres a hijos a través del material genético (ácido desoxirribonucleico, ADN). En él se encuentra toda la información de cada ser humano tanto de lo que se va a manifestar externamente (color de ojos, estatura, etc.), denominado fenotipo, como las que no.

    El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, 22 pares son autosomáticos, que son los mismos para el hombre como para las mujeres, eso hace que una característica que venga determinada por un gen, tengan la misma probabilidad de heredarla los hombres como las mujeres. Pero con el último par de cromosomas, el par 23 es distinto, son los cromosomas sexuales, los cuales van a ser diferentes en cada sexo, mientras que en las mujeres el par está compuesto por doble XX, en los hombres se compone por XY, eso influye en la transmisión de los genes. Ciertas características ligadas al cromosoma Y solo podrán tenerlo los hombres, ya que las mujeres no tienen ese cromosoma. O por ejemplo una característica  determinada por un gen recesivo ligada al cromosoma X, es el caso de la HEMOFILIA Y EL DALTONISMO, esa característica a los hombres les bastará con que su X tenga la enfermedad, porque no tienen otra X que podría tener un gen dominante “sano” para contrarrestarlo. Al hombre le basta con que alguno de sus padres tenga la enfermedad para padecerla. Las mujeres como tienen dos cromosomas X y el gen es recesivo tendrán que tener los dos cromosomas X afectados con la enfermedad, lo cual es menos probable porque ese caso sería que hereden las dos X de ambos padres afectados.

DALTONISMO:

      El daltonismo es un defecto genético de trastorno de la visión que ocasiona dificultad para distinguir los colores más frecuentemente en los varones. Se debe a un defecto en la retina u otras partes nerviosas del ojo. Y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los hombres y solo al 0,5 % de la mujer.

       En las características del daltonismo se distinguen dos tipos, los daltónicos dicromático y daltónicos tricomáticos anómalos.

       Dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes:

• Protanopes: Las personas que lo padecen son insensibles al rojo intenso,que representa uno de cada cien hombres.
• Deuteranopia: Se confunden las sombras de rojo,verde,amarrillo y afecta a cinco de cada cien hombres.

Tricromático anómalo: El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro.es el grupo más abundante y común de daltónicos, tiene tres tipo de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromaricos, pero menos notables. Las afecciones que se incluyen dentro de este grupo son la protanomalia (1% de los varones, 0.01% de las mujeres),deuteranomalia ,la más usual (6% de los varones ,0.4% de las mujeres) y tritanomalia muy poco frecuente (0.01% de los varones y 0.01% de las mujeres.

HEMOFILIA:

   La hemofilia es una enfermedad genética de un solo gen recesiva de trastorno hemorrágico en el que la sangre no se coagula normalmente e impide formar un tapón consistente para detener la hemorragia. Está relacionada con el cromosoma X y existen dos tipos:

 Hemofilia A: cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 5000 varones vivos y desempeña un papel fundamental en la vía intrínseca de activación de la transformación de protrombina en trombina.

 Hemofilia B: cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, se trata de una forma variante de la hemofilia B, que es menos común y muestra una característica extremadamente inusual de expresión dependiente de la edad, los valores del factor IX son inferiores al 1% durante la infancia con lo que la enfermedad es muy grave en niños, después de la pubertad los valores se elevan hasta alrededor del 50% de lo normal y el trastorno se vuelve asintomático.

   Las características principales de la Hemofilia A y B es la hemartrosis (manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia) que es una acumulación de sangre extravasada en una articulación y si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad o atrofia muscular llamada artropatía hemofílica. El sangrado prolongado espontáneo es otra de las características; las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.

     Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Esta situación es muy poco común.

      En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se plantee tener descendencia. Hay dos tipos de mujeres portadoras:

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