Mi Vida De Aberraciones

Tema 3: Factores preconcepcionales del desarrollo: Aberraciones cromosómicas.

Veremos las formas más importantes.

Es una patología de base genética, que puede darse por:

 Mutaciones puntuales o

 Alteraciones o anomalías cromosómicas: no es el trastorno de un gen. Hay una dotación genética anormal, con pérdida o ganancia de uno o más cromosomas.

Es decir, alteración estructural o cuantitativa, ya sea en exceso o en defecto.

ESTAS SON LAS QUE VAMOS A ESTUDIAR EN ESTE TEMA.

Cariotipo:

Extracción de sangre, cultivo de linfocitos, detener en metafase, dispersar y teñir, fotografiar, ordenar por tamaño decreciente. Este es

Otra forma hibridación fluorescente in situ (muy cara): se obtienen cariotipos en color.

Epidemiología: Son frecuentes.

Constituyen 1/3 de las causas de retraso mental.

50% de abortos espontáneos.

6,2 por mil de los recién nacidos vivos: 4,0 por autosomopatías

y 2,2 por gonosomopatías.

Ante un recién nacido malformado debemos investigar alteraciones cromosómicas.

Por ejemplo: encefalocele, labio leporino, mielomeningocele, hipospadias, fusión labial, ano imperforado (estas puede que no tengan alteraciones cromosómicas), alteraciones de manos y pies (estas sí).

CROMOSOMOPATÍAS:

 Alteraciones numéricas o cuantitativas:

Euploidías: número de cromosomas múltiplo de 23.

Ej.: Triploidía (3n), tetraploidía (4n), ...

Aneuploidías: número de cromosomas no múltiplo de n.

Ej.: Trisomía 21 (47 cromosomas), tetrasomía, ...

 Alteraciones estructurales: deleción, traslocación, cromosoma en anillo, inversión, isocromosoma, ...

Indicaciones de estudio cromosómico:

- Retraso mental

- Anomalías congénitas múltiples

- Estados intersexuales

- Linfedema congénito: síndrome de Turner, de Edwards...

- Retraso del crecimiento grave

- Leucemias o cáncer: si hay incremento de la incidencia en la familia, por ejemplo el síndrome de fragilidad cromosómica.

Autosomopatías

Trisomía 21: síndrome de Down.

Trisomía 18: síndrome de Edwards.

Trisomía 13: síndrome de Patau.

Delección 5p: síndrome del maullido de gato.

SÍNDROME DE DOWN:

Frecuencia 1/700 recién nacidos vivos (varía según la edad materna)

Mujer < 25 años 1/1600

25-29 1/1100

30-34 1/

...

...

> 40 años 1/40

Cariotipo: Trisomía regular 95%

Traslocación 3-4%

Mosaicismo 1-2%

Clínica:

- retraso mental variable: educable

- alteraciones fenotípicas:

 hendidura palpebral oblicua

 hipertelorismo

 epicanto

 orejas de implantación baja

 cuello corto

 hipoplasia del macizo facial

 dedos cortos

 ojos: manchas de Brushfield

 surco palmar único.

- malformaciones congénitas: cardiopatías congénitas: troncoconales; alteraciones del tubo digestivo: atresia duodenal, megacolon congénito...

- Alteraciones oculares

- Hipotonía muscular

- Enfermedades autoinmunes: hipotiroidismo subclínico (por anticuerpos antitiroideos, aumento de TSH, sin disminución de T4), celiaquía, ...

Leucemias: mayor incidencia de Leucemias agudas mieloblásticas (LAM). Con mejor sensibilidad a la quimioterapia,.

Mielopoyesis anormal transitoria (MAT) o síndrome mieloproliferativo transitorio (SMT): poca edad, desaparece espontáneamente en 2-3 meses; el 20% padecerán luego leucemia.

Alteraciones osteoarticulares: hiperlaxitud ligamentosa (sobretodo articulació atloaxoidea), se aconseja no practicar deportes de contacto.

Alteraciones psiquiátricas en la edad adulta: demencia ssemejante a la enfermedad de Alhzeimer a los 40-50 años.

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