Sindrome de Down

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TRABAJO:

SÍNDROME DE DOWN

ALUMNO

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GRADO:

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 GRUPO:

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LUGAR Y FECHA

 25 DE JULIO DE 2019

DOCENTE

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Í N D I C E

INTRODUCCIÓN………………………………………………………………..……...…...2

1.- JUSTIFICACIÓN……………..………………………………………………………….4

2.- OBJETIVOS…………………………………………………………………………..….5

2.1.- OBJETIVOS GENERALES..……………………………………….........................5

2.2.- OBJETIVOS ESPECÍFICOS……………………………………...………………....5

3.- MARCO TEÓRICO…………………………………………………………..………….6

3.1.- MARCO CONCEPTUAL……………………………………………........................8

3.1.1.- SÍNDROME DE DOWN…………………………………………………………….8

3.1.2.- TRISOMÍA…………………………………………………………………………...8

3.1.3.- TRASTORNO GENÉTICO………………………………………………………...8

3.1.4.- RETRASO MENTAL……………………………………………………………….8

3.1.5.- DISCAPACIDAD INTELECTUAL………………………………………………...8

3.1.6.- MONGÓLICO……………………………………………………………………….8

3.1.7.- ENFERMERÍA……………………………………………………………………...8

3.1.8.- CUIDADO DE ENFERMERÍA…………………………………………………….9

3.1.9.- REHABILITACIÓN FÍSICA……………………………………….......................9

3.2.- MARCO REFERENCIAL……………………………………………......................9

4.- SÍNDROME DE DOWN……………………………………………………………….10

4.1.- CARACTERÍSTICAS DE SÍNDROME DE DOWN……………………………...10

4.1.1.- CARACTERÍSTICAS BIOGENÉTICAS………………………………………..10

4.1.2.- INTELIGENCIA…………………………………………………………………....11

4.1.3.- MEMORIA………………………………………………………………………….11

4.1.4.- ATENCIÓN………………………………………………………………………...12

4.1.5.- CARACTERÍSTICAS DE PERSONALIDAD…………………………………..12

5.- RASGOS FÍSICOS CARACTERÍSTICOS………………………………………….13

6.- DIAGNÓSTICO………………………………………………………………………...14

7.- CAUSAS………………………………………………………...……………………...14

8.-  CLASES DE SÍNDROME DE DOWN……………………………………………….15

8.1.- TRISOMÍA 21……..………………………………………………………………….15

8.2.- TRANSLOCACIÓN….………………………………………………………………15

8.3.- MOSAIQUISMO……………………………………………………………………...15

9.- DISCRIMINACIÓN……………………………………………………………………..16

10.- LEGISLATURA SOBRE EL SD…………………………….……………………....17

10.1.- ANÁLISIS LAIPSDCM……..……………………………………………………...18

DIAGNÓSTICOS…………………………………………………………………………..19

CONCLUSIÓN……………………………………………………………………………..20

BIBLIOGRAFÍA…………………………………………………………………………….21

I N T R O D U C C I Ó N

La discapacidad de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud es definida como cualquier restricción o impedimento de la capacidad de realizar una actividad en la forma o dentro del margen que se considera normal para el ser humano.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético humano que se presenta en uno de cada 800 a 1000 nacimientos, por lo que es considerado uno de los de mayor incidencia. Se caracteriza por una extracromatización del par de cromosomas 21 (trisomía 21) y es la causa más común de retardo mental de etiología conocida. La primera descripción del síndrome fue hecha en 1896 por Langdom Down, quien lo definió como "idiocia mongólica" y lo describió como una regresión al estado primario del hombre. Después, en 1959, Jerome Lejeune describió el cariotipo con 47 cromosomas y designó esta particularidad como "trisomía 21". El nacimiento de un niño con este problema es un acontecimiento que se acompaña de un dramático impacto médico, familiar y social.

En la actualidad, y debido a su gran incidencia, muchos médicos, psicólogos y profesionales de la educación han centrado su atención sobre el SD en diferentes dimensiones. Además, muchos padres de personas diagnosticadas con síndrome de Down han formado asociaciones de apoyo con diferentes objetivos de orden social en pro de sus hijos.

La importancia de abordar una temática como la de una persona con síndrome de Down puede resultar altamente compleja, puesto que son casi siempre fuertemente discriminados y rechazados. Durante su ciclo vital, tanto ellos con su familia enfrenta momentos de tensión que demandan adaptación por parte del sistema escolar y de la sociedad misma, entre otras.

Afortunadamente, ha sido mucha la evolución que se ha tenido a lo largo de la historia en su concepto y denominación de estas personas hasta llegar a los actuales. Hemos cambiado de “enfermos” a “personas con”. De un “síndrome de Down” a “tiene síndrome de Down” y de “personas con discapacidad” a “personas con discapacidad intelectual”. Y aunque aparentemente, sea un cambio sólo en las palabras es importante cambiarlas porque, en la mayoría de los casos, son portadoras de cómo vemos, etiquetamos y actuamos ante las personas con SD.

El diagnóstico de una condición diferente puede producir un impacto que perdura en el tiempo y genera cambios tan importantes en el seno de la familia porque el SD es un factor que hace que la funcionalidad familiar cambie su estructura para mantenerse. En ese contexto, el objetivo general de este trabajo es el de comprender el trastorno genético en sí, desde su diagnóstico y cómo es que repercute en la sociedad, de esta manera crear una empatía hacia las personas con síndrome de Down.

1.- JUSTIFICACIÓN

El síndrome de Down es frecuente dentro de nuestra población general el cual se presenta sin excepción de sexo, raza, edad, condiciones sociales o económicas, es la alteración cromosómica más común y la causa principal de discapacidad intelectual en todo el mundo, por lo que en nuestros días ya no es extraño cruzarse con una persona con dicho síndrome. Pero la realidad es que no siempre ha sido así.

Las personas con esta condición nunca han pasado desapercibidas de todo a lo largo de la historia, siendo así víctimas de prejuicios y discriminación a lo largo y ancho de la tierra, aunque se ha de admitir que junto con la evolución de la sociedad también se ha “aprendido a ver con normalidad” esta alteración. De tal suerte que nos encontramos frente a un tema controvertido y complejo.

Dicho asunto ha sufrido innumerables cambios, pero la importancia radica en la discriminación que sufren las personas con síndrome de Down y hasta en ocasiones los padres o familiares de estos, que en esencia son como cualquier otra persona.

El problema puede ir desde algo muy pequeño como no saber referirse a una persona con SD ya que en diversos medios de comunicación podemos encontrar expresiones como “un discapacitado” o “un chico Down”, por ejemplo, en casos donde la discapacidad es un dato sin importancia dentro del contexto. Con esto se refuerza una imagen de las personas con discapacidad distorsionada, que quita los rasgos de individualidad y las percibe sólo en relación a su discapacidad.

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