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“Síndrome de Down”


Enviado por   •  17 de Noviembre de 2017  •  Informes  •  1.148 Palabras (5 Páginas)  •  216 Visitas

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Síndrome de Down

                                               Integrante: Michelle González T.

                                                      Profesor: Víctor Pizarro.

                                                      Asignatura: Ciencias Naturales.

                                                      Curso: 2 nivel medio E.

Introducción

Este trabajo trata sobre el Síndrome de Down. En el podrá encontrar lo que es esta enfermedad, los tipos de síndromes que existen, sus causas y como las personas pueden llegar a padecerla, también incluye las características que tienen las personas que sufren este síndrome junto con los trastornos que puede llegar a causar.

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Síndrome de Down 

Su nombre se debe John LangdonHaydon Down quien fue el primero en descubrir esta alteración genética en el año 1866 pero nunca llego a descubrir porque se producía. En junio del año 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

El síndrome de Down, también se conoce por trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en el desarrollo mental y físico de los niños(as).

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra de un cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y rasgos fiscos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Genética

Al momento de la concepción el bebé hereda la información genética de ambos padres mediante 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del Síndrome de Down recibe un cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas. Este material genético ocasiona las características físicas y retrasos en su desarrollo asociados al síndrome de Down.

Tipos de síndromes

Trisomía libre: El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original. La mayor parte de las personas con este síndrome se debe al exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta trisomía libre o regular. En este caso su error se debe a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

Translocación: En esta variante el cromosoma 21 se encuentra pegado a otro cromosoma, por lo tanto, el encuentro genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema de disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado.

 Mosaicismo: Es la forma menos frecuente de la trisomía 21. Esta “mutación” se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está en todas las células de individuo con Síndrome de Down, sino que solo en aquellas cuya estirpe procedan de la primera célula mutada.

Características

El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Se trata de un síndrome genético más que una enfermedad según el modelo clásico, y aunque si se asocia con frecuencia con algunas patologías, la expresión fenotípica al final es muy variada de una persona a otras.

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