Autismo.

AUTISMO

El autismo se define como un conjunto de trastornos complejos del desarrollo neurológico, caracterizado por dificultades en las relaciones sociales, alteraciones de la capacidad de comunicación, y patrones de conducta estereotipados, restringidos y repetitivos.

El autismo es el más conocido de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), que por este motivo también se denominan trastornos del espectro autista (TEA), y son considerados trastornos neuropsiquiátricos que presentan una gran variedad de manifestaciones clínicas y causas orgánicas, y afectan de forma diversa y con distinto grado de intensidad a cada individuo; esto significa que dos personas con el mismo diagnóstico pueden comportarse de diferente manera y tener aptitudes distintas.

Se considera que la incidencia de autismo a nivel mundial es de tres a seis niños de cada 1.000, existiendo cuatro veces más probabilidades de aparición en los varones que en las mujeres, sin distinción entre razas, nivel socioeconómico o área geográfica.

TIPOS DE AUTISMO

Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los que se encuentra el autismo, se caracterizan porque los afectados tienen dificultades para desenvolverse en diversas áreas: la comunicación (verbal y no verbal), la interacción social, y la realización de actividades, que se ve limitada en número y presenta un patrón repetitivo y monótono.

El Manual Estadístico y Diagnóstico de Trastornos Mentales (DSM) en su última revisión, DSM-IV, incluye cinco trastornos bajo la categoría de los Trastornos Generalizados del desarrollo: trastorno autista, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno de desintegración infantil, y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

El diagnóstico diferencial entre los diversos trastornos se establece atendiendo aspectos como el grado dedesarrollo del lenguaje, la edad en que aparecieron los primeros síntomas y la s everidad del trastorno. No existen pruebas médicas específicas que determinen de qué trastorno se trata y, por lo tanto, el diagnóstico se basa en la observación de las manifestaciones clínicas y entrevistas con el paciente y su familia.

• Síndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la cual los pacientes no son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen de empatía). Estas personas son incapaces de relacionar la información facilitada por el entorno y el lenguaje corporal de las personas acerca de los estados cognitivos y emocionales de estas.

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• Síndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas, principalmente del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo año de vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros años de vida. Se caracteriza por la aparición de graves retrasos en el proceso de adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es persistente y progresivo.

• Trastorno de desintegración infantil: aparece un proceso súbito y crónico de regresión profunda y desintegración conductual tras 3-4 años de desarrollo cognitivo y social correctos. Habitualmente existe un primer periodo de síntomas característicos (irritabilidad, inquietud, ansiedad y relativa hiperactividad), al que sigue la pérdida progresiva de capacidades de relación social, con alteraciones marcadas de las relaciones personales, de habla y lenguaje, pérdida o ausencia de interés por los objetos, con instauración de estereotipias y manierismos.

• Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS). Se diagnostica a niños que presentan dificultades de comunicación, socialización y comportamiento, pero que no cumplen los criterios específicos para el diagnóstico de ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo.

SÍNTOMAS DE AUTISMO

Aunque no es fácil identificar con exactitud a un niño con este trastorno, lo cierto es que existen algunos síntomas que hacen sospechar la presencia del autismo.

PRINCIPALES SÍNTOMAS DEL AUTISMO

• Su interacción social es deficiente: suele ser detectada inicialmente por las personas más cercanas al bebé, cuando observan que éste se muestra indiferente a su entorno o presenta periodos prolongados de enfoque de la atención en un objeto o persona en concreto, aislándose del resto. Esta alteración puede aparecer desde el mismo momento del nacimiento o desarrollarse pasado un cierto tiempo. No suelen responder a la verbalización de su nombre y, en un gran número de ocasiones, evitan de forma manifiesta el contacto visual con las personas de su entorno.

• Carecen de empatía: los pacientes presentan dificultades para interpretar la situación emocional de las personas de su entorno, así como de sus pensamientos, al ser incapaz de entender las pautas sociales, como pueden ser el tono de voz o las expresiones faciales. A esta situación se añade que, por lo general, estas personas no centran su atención en la cara de los demás y, por lo tanto, tampoco son capaces de ver y aprender las pautas de conducta adecuadas.

• Tienen dificultades para comunicarse (comunicación verbal y no-verbal). Algunos individuos no llegan a desarrollar ningún tipo de lenguaje, no hablan ni son capaces de comunicarse con expresiones o gestos; otros sí hablan, pero la forma y el contenido de su discurso no es adecuado, y tienden a repetir palabras o frases o a ignorar a su interlocutor.

• Realizan movimientos estereotipados y repetitivos: tales como mecerse, dar vueltas de forma compulsiva, etc. también puede ser un síntoma del autismo. En determinados casos los sujetos incluso desarrollan conductas auto lesivas como morderse o golpearse la cabeza. Con frecuencia tienen problemas para asimilar cualquier cambio en su entorno, y salir de la rutina o del ambiente conocido les produce ansiedad.

• Incapacidad de auto reconocimiento: en ocasiones se autodenominan en tercera persona, por su nombre propio, en lugar de en primera persona con “yo” o “mi”.

• Capacidad de juego social alterado: son niños que no saben, o no son capaces, de desarrollar juegos que supongan interacción con otros niños. Además, su capacidad imaginativa es muy limitada por lo que no pueden participar en juegos de simulación.

• Otros síntomas asociados que pueden presentar los pacientes son ansiedad, trastornos del sueño, alteraciones gastrointestinales, crisis violentas, retraso mental...

Los síntomas del autismo pueden variar significativamente, no sólo de una persona a otra, sino en el mismo paciente con el transcurso del tiempo.

De forma clínica, se ha establecido una relación manifiesta entre la aparición de trastorno autista en niños y un mayor riesgo de padecer determinadas afecciones concomitantes, principalmente:

• Síndrome de X frágil: es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y se debe a una mutación en un gen del cromosoma X. Los afectados por esta enfermedad presentan rasgos comunes con el autismo.

• Esclerosis tuberosa: su nombre se deriva del riesgo de aparición de tumoraciones en el área cerebral. La enfermedad afecta a la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones y el corazón.

• Convulsiones epilépticas: se ha estimado que en torno al 20-30% de los niños con espectro autista desarrollan epilepsia en la edad adulta.

• Síndrome de Tourette: trastorno neurológico caracterizado por desarrollo en el sujeto de movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales, congruentes o no, denominados tics.

• Síndrome de Sotos: las personas con esta afección se caracterizan por un excesivo crecimiento y macrocefalia, y habitualmente presentan cierto retraso mental, dificultades en la adquisición del lenguaje, y problemas de aprendizaje. Algunos pacientes cumplen todos los criterios del autismo.

CAUSAS DEL AUTISMO

Con frecuencia las causas del autismo son desconocidas; aunque en muchos casos se sospecha que se debe a cambios o mutaciones en los genes, no todos los genes involucrados en el desarrollo de esta enfermedad han sido identificados. Las investigaciones científicas han relacionado la aparición del autismo en el niño con las siguientes causas:

• Agentes genéticos como causa del autismo: se ha demostrado que en el trastorno autista existe una cierta carga genética. En estudios clínicos desarrollados con mellizos, se ha observado que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos, existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades de que el otro hermano también lo desarrolle. Si el estudio se ha llevado a cabo en el ámbito familiar, las estadísticas muestran que existe un 5% de probabilidades de aparición en el neonato en el caso de que tenga un hermano con el trastorno, que es una probabilidad

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