CASO CLÍNICA I 1. ¿Qué síndrome genético tiene Marc?

CASO CLÍNICA I

1. ¿Qué síndrome genético tiene Marc?

        Yo creo que tiene Síndrome de Down. Por un lado el párrafo en el que dice: "Sus rasgos cefálicos característicos son cuello corto con exceso de piel en la zona nucal , pliegue palpebral de los ojos inclinado (ojos epicantus), cabeza pequeña y lengua muy grande, que dificulta la expresividad verbal y la respiración nocturna. También es destacable en el físico de Marc, la presencia de un surco especial en la palma de la mano (Surco simiesco) y unos dedos cortos y gruesos (braquidactilia particular del 5º dedo)" son características físicas de personas que padecen este síndrome. A esto se unen otros síntomas que suelen aparecer en personas con esta trisonomía al nacer como son los problemas cardiacos y respiratorios que Marc tuvo. Lo comentado unido a la hipotonía, las obsesiones/compulsiones y las dificultades de aprendizaje hacen que el caso de Marc casi con toda seguridad pueda encuadrarse en un Síndrome de Down.

2. ¿Qué cromosoma está afectado en este síndrome?

        El cromosoma 21, aunque parece ser que (como dato curioso) realmente es el 22 por tamaño, pero un error hace años provocó esta nomenclatura que por comodidad se ha mantenido. Existen diferentes subtipos de Down y en algunos casos parece que algún otro cromosoma esta también afectado, pero la afectación que todos conocemos es en el 21.

3. ¿Qué patología psiquiátrica tenía Marc cuando fue por primera vez al psiquiatra?

        TOC (Trastorno Obsesivo Compulsivo). Este tipo de trastornos es bastante habitual en este tipo de personas. En el texto podemos observarlo cuando dice " Siempre había tenido “manías” que se basaban en movimientos repetitivos (Comprobar la puerta de la casa, el agua del grifo, la mochila de la escuela...) al preguntarle porque lo hacía, respondía que si no lo hacía “le pasaría algo malo a él o a su familia”.

4. ¿Cuál fue el tratamiento que probablemente le dieron?

        La utilización de fármacos que sean potentes inhibidores de la recaptación de la serotonina (IRSS) suele ser lo habitual en el tratamiento de los TOC. Sertralina, clomipramina o paroxetina son algunos de los más usado actualmente. En algunos casos también se usan neurolépticos o benzodiacepinas, o la combinación de algunos de todos los citados.

5. ¿Qué patologías psiquiátricas tiene Marc la última vez que va al psiquiatra?

        En mi opinión  parece tener afectado el estado de ánimo y habría que analizar el tipo de depresión. También cuando habla del consumo de cerveza parece hacerlo para rebajar la ansiedad por lo que habría que analizar bien la situación.

6. ¿Con qué otra patología tendrías que realizar el diagnóstico diferencial, de una de las dos previas?

        Como comentaba en la pregunta anterior habría que realizar un diagnóstico diferencial entre la ansiedad y la depresión. Estas dos patologías suelen darse ligadas en muchas ocasiones.

7. ¿Qué tratamiento se le debería prescribir?

        Realmente la medicación que tomaba para el TOC es una medicación también válida para la situación actual pues los IRSS son antidepresivos y si lo combinaba con algún ansiolítico era suficiente. El problema parece radicar en que ha dejado de tomárselo.

8. ¿Qué actuación se debería realizar? ¿Cumpliría criterios de ingreso hospitalario?

        En mi opinión se debería intentar que comenzara de nuevo el tratamiento farmacológico utilizando algunas pautas que refuercen el que se las tome (ya citado en ocasiones anteriores). Por otro lado, creo sería interesante una terapia psicológica y sobre todo una planificación centrada en la persona que tenga en cuenta a Marc como centro de su propio mundo y como persona con motivaciones en la vida.

        EL tener trastornos psicológicos unidos a la discapacidad intelectual y la ideación suicida son criterios suficientes para un posible ingreso hospitalario hasta que la situación se normalice y desaparezca el riesgo de suicidio.

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