CARACTERISTICAS DEL ENANIMOS

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El 70% de la población objeto conocen las carteristas del enanismo y el otro 30 % de la población objeto no conoce las características del enanismo.

El enanismo (acondroplasia) es un trastorno genético del crecimiento óseo evidente desde el nacimiento, pero que se puede detectar desde el embarazo. Los casos se dan entre uno cada 26 mil y uno cada 40 mil.

“La característica principal visible es la anormalidad en las proporciones del cuerpo. Por ejemplo, brazos y piernas cortos, cabeza grande y frente prominente, manos pequeñas y dedos gordos. En edad adulta, los enanos llegan a medir 1,20 metros.”

Hay varias formas de detectar la acondroplasia desde el nacimiento o incluso antes. Se obtiene por medio de radiografías y análisis físicos y hasta se pueden realizar exámenes genéticos si hay dudas.

Si bien la acondroplasia no afecta el nivel intelectual o la esperanza de vida de las personas, sí pueden provocar algunas complicaciones médicas como la falta de tonicidad muscular, problemas en la columna o hidrocefalia.

El enanismo no es un trastorno reversible, pero sí se pueden prevenir las afecciones derivadas de este. En Uruguay no existen especialistas sobre el tema. Además, los casos que se dan son muy pocos en proporción de la población existente. Todo esto hace que los médicos no estén embebidos en el tema y que resulte dificultoso conseguir quien trate a las personas acondroplásicas.

Reconocerás a un adulto con enanismo por su estatura de no más de 4 pies y 1 pulgada (1.25 m). Esto se debe a la mutación de un gen que influye tanto en el metabolismo como en la estructura ósea, los cartílagos y los tejidos conectivos. Existe una debilidad extrema en los huesos, lo que afecta al proceso de crecimiento.

“El tipo más común de enanismo es la acondroplasia, que se caracteriza por una corta estatura y un tronco de tamaño medio, junto con piernas y brazos pequeños.”

La cabeza de estas personas es más grande de lo normal en proporción con el resto del cuerpo, presentando una frente prominente. Los enanos (o "personas pequeñas", como ellos prefieren ser llamados) suelen tener una inteligencia normal.

Averiguar si un recién nacido padece enanismo es relativamente fácil. El problema puede ser diagnosticado por un médico basándose en la apariencia del niño. Más tarde se hará evidente cuando el niño deje de crecer a un ritmo normal y por las radiografías de sus huesos. El pequeño puede presentar algún retraso en las habilidades motoras; por ejemplo, es posible que tarde más tiempo en ponerse de pie o caminar. Además, son más susceptibles a padecer infecciones de oído y problemas de peso.

Más adelante se podrán observar en el niño otros problemas, como escoliosis, flexibilidad de las articulaciones inhibida, piernas arqueadas y problemas dentales.

“Las personas con enanismo también pueden sufrir artritis a edades tempranas y dolor de espalda.”

Es posible que necesiten asesoramiento emocional para hacer frente a su problema genético y aprender a llevar una vida feliz y productiva.

“La primera causa de talla baja son las alteraciones genéticas; la segunda causa las carencias nutricionales; y, a continuación, los trastornos endocrinos y ortopédicos.”

El cretinismo es una de las causas de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. La detección precoz de esta alteración mediante un test que se realiza de forma habitual en la mayor parte de los países desarrollados permite el tratamiento eficaz; la acondroplasia (enfermedad caracterizada por extremidades cortas debido a una alteración del tejido cartilaginoso en el estadio fetal); la tuberculosis de la columna vertebral; o las alteraciones de la función endocrina de la hipófisis o los ovarios. El tratamiento precoz del cretinismo con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales. El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.

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