CARRERA DE LABORATORIO CLÍNICO E HISTOTECNOLÓGICO
Enviado por Kathy Fuerez • 3 de Noviembre de 2017 • Tareas • 511 Palabras (3 Páginas) • 691 Visitas
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MEDICAS
CARRERA DE LABORATORIO CLÍNICO E HISTOTECNOLÓGICO
GENÉTICA
PRACTICO
Nombre: Fuerez Pillaluisa Katherin Isabel
Quinto Semestre
CUESTIONARIO CARIOTIPO
1.- explique qué es índice centromérico, como se calcula y cuál es su utilidad.
Índice centromérico: Es la relación entre la “longitud del brazo corto del cromosoma y la longitud total del mismo” (Lacadena,1996.pag 82)
Calculo: formula [IC = (bc / lt)× 100]
Dónde: IC……………..Índice Centromérico
bc……………..brazo corto
lt………………longitud total
valores de referencia:
metacéntricos (m, IC = 50 ‐ 37,5)
submetacéntricos (sm, IC = 37,5 – 25)
subtelocéntricos (st, IC = 25‐12,5)
acrocéntricos (t, IC = 12,5 – 0)
telocéntricos (T, IC = 0)
utilidad:
sirve principalmente para “identificar a los cromosomas” (Lacadena,1996.pag 82) metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico, telocéntrico respectivamente de acuerdo a los valores.
2.- ¿cuál es la diferencia entre cariotipo y mapa cromosómico?
cariotipo | Mapa cromosómico |
es una prueba que se realiza para “identificar anomalías cromosómicas” (Lacadena, 1996.pag 83) como causa de malformaciones o de enfermedad | es la “representación esquemática” (Lacadena, 1996.pag 83) del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico |
3.- explique cuál sería la diferencia entre el cariotipo de una persona con Síndrome de Klinefelter en relación al cariotipo normal.
Cariotipo normal:
El número normal de cromosomas es 46, de los cuales 23 recibimos de nuestra madre y 23 recibimos de nuestro padre. Dos de estos 46 son los cromosomas sexuales, o sea son importantes para determinar el sexo. El mapa de cromosomas normal de un hombre es 46, XY y el de la mujer es 46, XX. (1)
Síndrome de Klinefelter:
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo, ocurre cuando hay agregación de un cromosoma X al cariotipo del hombre, y su cariotipo es 47, XXY, tiene un cromosoma X extra en sus células. (1)
4.- refiérase brevemente acerca de una alteración cromosómica estructural
Translocaciones cromosómicas | es un cambio en la estructura del cromosoma por el cual los cromosomas se unen unos a otros o fragmentos de diferentes cromosomas se intercambian. (2) |
Deleciones | significa que una parte de un cromosoma se ha perdido o delecionado, puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte de dicho cromosoma, y puede ser de cualquier tamaño (2) |
Duplicaciones | significa que el cromosoma ha duplicado parte de su material, de modo que encontramos un exceso de información. Esta situación, puede llevar a un problema de aprendizaje, retraso en el desarrollo (2) |
Inserciones | implica que parte del material de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual, ya sea en el mismo cromosoma o en cualquier otro. (2) |
Anillos | implica que los extremos de un cromosoma se han unido adquiriendo éste una forma anular. Habitualmente ocurre cuando los extremos de un mismo cromosoma se delecionan, de modo que los extremos resultantes se unen. (2) |
Inversiones | implica que parte de un cromosoma se ha girado, de modo que la secuencia de genes del cromosoma está parcialmente invertida. En la mayoría de casos no provoca problemas de salud en la persona portadora. (2) |
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