Cariotipo humano. ¿Qué son los cromosomas?

Introducción:

En el siguiente trabajo de investigación se explicara ¿Qué son los cromosomas? Para poder así dar inicio a la explicación de cada uno de los 23 pares de cromosomas que existen en el ser humano, se mencionaran algunos de los genes que se encuentran dentro de estos cromosomas, así también serán mencionadas algunas enfermedades, trastornos y mutaciones que son hereditarias ocasionadas por anomalías en el cariotipo humano.

Los cromosomas:

Cada especie posee un número de cromosomas determinados que las distingue de las demás especies, el ser humano posee 46 cromosomas en cada célula. El núcleo de cada célula sexual humana, contiene 23 cromosomas, que son unos orgánulos filiformes en forma de hilos y cada uno de ellos, tiene una larga molécula enroscada de una sustancia química llamada ADN o Acido desoxirribonucleico, que es la molécula informativa de la vida. El ADN contiene más o menos 30,000 genes, cada uno de los cuales contiene información precisa sobre las características de la especie humana y las que va a tener la persona de forma particular.

Los cromosomas se clasifican en 7 grupos de la “A” a la “G” dependiendo su longitud y posición del centromero. El cariotipo humano está formado así:

Grupo A: Los pares cromosomas 1, 2 y 3. Son cromosomas muy grandes, el par 1 y 3 son metacéntricos y el par 2 es submetracentrico.

Grupo B: En este grupo se encuentran los pares 4 y 5 son cromosomas grandes y submetracentricos.

Grupo C: Se encuntran los pares 6,7,8,9,10,11,12 y X son cromosomas medianos y todos son submetracentricos.

Grupo D: Se encuentran los pares 13, 14 y 15 son cromosomas medianos acrocentricos con satélites.

Grupo E: 16, 17 y 18 son cromosomas pequeños, el 16 es metacéntrico y el 17 y 18 son submetracentricos.

Grupo F: Se encuentran en este grupo los pares 19 y 20 son cromosomas pequeños y todos metracentricos.

Grupo G: Se encuentran los pares 21 y 22 son cromosomas pequeños y acrocentricos.

Grupo A:

Cromosoma 1:La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual, y, por convención, el cromosoma humano más grande. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245 522 847 pares de bases que representan el 8 % del ADN. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 1 contiene 3141 genes. Algunos genes localizados en el cromosoma 1 son:

-ABCA4: codifica una ATPasa implicada en la enfermedad de Stargardt -ACTA1: codifica actinina α, proteína contráctil del músculo esquelético, implicada en la miopatía nemalínica

-ASPM: determinante del tamaño cerebral -COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1

-LMNA: gen de las lamininas A y C de la lámina nuclear -IRF6: gen de la formación de tejido conectivo

-DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3 -F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)

-GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa -GBA: glucosadas, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)

-GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa -GLC1A: gen del glaucoma

-Gen de la proteína D: factor Rh -HPC1: gen del cáncer de próstata

Algunas enfermedades relacionadas con el cromosoma 1 son:

 Enfermedad de Alzheimer: La enfermedad de Alzheimer (EA), también denominada demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhéimer, es una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales, a medida que mueren las células nerviosas (neuronas) y se atrofian diferentes zonas del cerebro. La enfermedad suele tener una duración media aproximada después del diagnóstico de 10 años, aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico. Sus principales síntomas son:

 Cambios en la personalidad

 Deterioro en la capacidad de movimiento o al caminar

 Dificultad para comunicarse

 Bajo nivel de energía

 Pérdida de memoria

 Cambios de estado de ánimo

 Problemas de atención y orientación

 Cáncer de Mama: El cáncer de mama es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios. Es una enfermedad clonal; donde una célula individual producto de una serie de mutaciones somáticas o de línea germinal adquiere la capacidad de dividirse sin control ni orden, haciendo que se reproduzca hasta formar un tumor. El tumor resultante, que comienza como anomalía leve, pasa a ser grave, invade tejidos vecinos y, finalmente, se propaga a otras partes del cuerpo. Algunos de sus síntomas son:

 Hinchazón de parte o de todo el seno (aunque no se sienta una protuberancia definida)

 Irritación o hendiduras en la piel

 Dolor en el seno o en el pezón

 Retracción (contracción) de los pezones

 Enrojecimiento, descamación o engrosamiento de la piel del seno o del pezón

 Secreción del pezón que no sea leche materna

 Glaucoma: El glaucoma es una enfermedad de los ojos que se caracteriza generalmente por el aumento patológico de la presión intraocular, por falta de drenaje del humor acuoso y tiene como condición final común una neuropatía óptica que se caracteriza por la pérdida progresiva de las fibras nerviosas del nervio óptico y cambios en su aspecto. Algunos síntomas del glaucoma son:

 Dolor severo en los ojos o la frente.

 Enrojecimiento del ojo.

 Disminución de la visión, o visión borrosa.

 Visión de arco irises o halos.

 Dolor de cabeza.

 Náuseas.

 Vómito.

 Enfermedad de Alzheimer, tipo 4

 Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II

 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

 Colagenopatías, tipo II y XI

 Hipotiroidismo congénito

 Sordera, sordera autosómica recesiva 36

 Síndrome de Ehlers-Danlos

 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis.

 Factor V Leiden trombofilia

 Poliposis adenomatosa familiar

 Galactosemia

 Enfermedad de Gaucher

 Enfermedad de Gaucher tipo 1

 Enfermedad de Gaucher tipo 2

 Enfermedad de Gaucher tipo 3

 Hemocromatosis

 Hemocromatosis tipo 2

 Porfiria hepatoeritropoyética

 Homocistinuria

 Síndrome Progeria Hutchinson Gilford

 Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

 Enfermedad de la orina de jarabe de arce

 Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa

 Síndrome de Muckle-Wells

 Enfermedad de Parkinson

 Enfermedad de Stargardt

 Feocromocitoma

 Porfiria

 Cáncer de próstata

 Síndrome de Stickler

 Trimetilaminuria

 Síndrome de Usher

 Síndrome de Usher tipo II

 Síndrome de Van der Woude

 Tumor de Wilms

Cromosoma 2: La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Es el segundo más grande, contiene 237 millones de pares de bases (el material que forma el ADN) y representa casi el 8% del total del ADN nuclear. Algunos genes localizados en el cromosoma 2 son:

ABCA12

ABCG5 y ABCG8

AGXT

ALMS1: Síndrome 1 de Alstrom ALS2

BMPR2

COL3A1

COL4A3: Síndrome de Goodpasture

COL4A4

COL5A2

HADHA

HADHB

MSH2

MSH6

NR4A2

OTOF

PAX3

PAX8

PELI1

SLC40A1

TPO

TBR1

Algunas enfermedades relacionadas con el cromosoma 2 son:

 Síndrome de Alport: El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética , en la que una alteración en la síntesis del colágenotipo IV afecta los riñones, oídos y ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas. Algunos síntomas son:

 Color de orina anormal

 Hinchazón de tobillos, pies y piernas

 Sangre en la orina

 Disminución o pérdida de la visión, más común en los hombres

 Pérdida de la audición, más común en los hombres

 Hinchazón alrededor de los ojos

 Hinchazón generalizada

 Síndrome de Alström: El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres. Algunos de sus síntomas son:

 Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia

 Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)

 Sordera

 Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía)

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