¿Cuál es el origen de los términos genotipo y fenotipo?

¿Cuál es el origen de los términos genotipo y fenotipo?

En los primeros años del Siglo XX el danés Wilhelm Johannsen, por la misma época en

que se redescubrieron las leyes de Gregorio Mendel, llevó a cabo experimentos con plantas de

caraota con el propósito de aclarar las interrogantes con relación al origen de la variabilidad.

Johannsen seleccionó semillas de caraota de dos tipos, a un grupo las catalogó como “livianas”

y a las otras como “pesadas”, de acuerdo con la masa que les determinó. Sembró las semillas y

permitió que las plantas se autopolinizaran, es decir, que los óvulos de cada planta se fecundaran

sólo con el polen de la misma planta. Esto le permitió obtener líneas puras.

Posteriormente, separó las semillas que se originaron de la autopolinización y las

cultivó. Encontró que tanto las semillas pesadas como las livianas “puras” producían plantas

hijas con la misma distribución de pesos de semilla: desde muy pesadas a muy livianas,

con predominio de las de peso medio. Es decir, que las plantas puras de semillas livianas y

pesadas en realidad eran iguales genéticamente. Concluyó que las diferencias en el peso de

las semillas se debían a factores ambientales, como la cantidad de nutrientes recibidos por

la planta, entre otros.

La explicación de Johannsen establece que, aun cuando el genotipo de las semillas sea el

mismo, no es idéntico el medio en el que crecen y se desarrollan, incluso en un mismo terreno las

plantas pueden estar sometidas a distintas condiciones. Una planta puede crecer en la sombra,

otra a pleno sol, en terreno abonado o carente de nutrientes, con mucha o poca disponibilidad

de agua, todos esos factores influyen. Johannsen, en su experimento, pudo demostrar que

cuando se consiguen líneas puras, la variabilidad depende única y exclusivamente de los

factores ambientales (figura 4.2).

Factores que afectan la expresión de un gen

Nutrición

Figura 4.3. Variaciones entre plantas de la misma

especie sometidas a condiciones ambientales diferentes.

Los nutrientes son sustancias químicas

que requiere la célula para realizar sus funciones,

resultan por lo tanto esenciales para el crecimiento

y desarrollo de los organismos.

Cuando hay carencia de nutrientes en el

sustrato donde se desarrolla una planta cuyo genotipo

requiere de abundancia de los mismos, su

desarrollo se ve afectado y esto se puede observar

en la debilidad del vegetal, su escasez de frutos o

escaso crecimiento, entre otros rasgos. Por el contrario,

si la cantidad de nutrientes es la adecuada en

el sustrato donde crece la planta, ésta tendrá abundancia

en frutos y crecimiento normal (figura 4.3).

Figura 4.2. El genotipo de un bonsai es el mismo de un árbol normal, ¿a qué se debe su tamaño?

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También en los animales, la falta de nutrientes esenciales puede afectar su crecimiento,

así como la producción de hormonas que controlan funciones en el organismo, y puede

causar complicaciones en el funcionamiento de los órganos. Por ejemplo, en los humanos la

deficiencia en la ingesta de yodo puede causar un tipo de bocio, es decir, un aumento en el

tamaño de la glándula tiroides (figura 4.4). Por esta razón es importante que en la dieta diaria

exista un equilibrio en el consumo de nutrientes.

Figura 4.4. Representación de la glándula tiroides.

a) Tiroides normal. b) Tiroides crecida por causa de la deficiencia de yodo. c) Persona con bocio.

Temperatura

Cada ser vivo se mantiene a una cantidad de

energía térmica ideal en la que se debe desenvolver

para poder llevar a cabo sus funciones. Este factor

influye en las reacciones químicas que ocurren en

su interior, en particular en la síntesis de proteínas.

En el caso de la mosca de la fruta Drosophila

melanogaster la temperatura juega un papel importante

en el ciclo de vida, ya que a temperaturas

por debajo de los 20 ºC su ciclo se extiende y puede

hacer que la fertilidad de las moscas se vea afectada,

mientras que temperaturas por encima de 30 ºC

pueden causar esterilización o muerte. Así mismo la

temperatura puede afectar el desarrollo de diversas

estructuras de la mosca, como por ejemplo, provocar

la aparición de alas enrolladas (figura 4.5).

Figura 4.5. Mosca de la fruta Drosophila

melanogaster con alas enrolladas.

Otro ejemplo del efecto de la temperatura es

el caso de los conejos del Himalaya (figura 4.6). Estos

animales son de una coloración blanca en la mayoría del

cuerpo, pero sus extremidades, hocico, cola y orejas son de

una coloración negra. Esto se debe a que la temperatura

en esas regiones del cuerpo se encuentra por debajo de

35 °C, mientras que a temperaturas superiores a 35 ºC el

pelaje se vuelve blanco. Si a uno de estos animales se le

corta el pelo blanco en una región del cuerpo y se le aplica

frío de manera continua, el pelo crecerá de color negro,

por el contrario si se aplica calor el pelo crecerá blanco.

Esto nos indica que lo que se hereda es la potencialidad

para producir el pigmento y que según la temperatura el

genotipo se expresa con un fenotipo en particular.

Figura 4.6. Conejo del Himalaya.

El color del pelaje en los gatos siameses también se encuentra influenciado por la

temperatura, ya que el pelo en esta especie crece más oscuro en las partes del cuerpo más frías,

como lo son el hocico, la cola y las patas. Cuando nacen estos gatos son totalmente blancos

debido al calor en el interior del útero de la madre.

En las focas del ártico, el color de su pelaje se debe a una enzima que se activa con las

bajas temperaturas, es por ello que las focas recién nacidas son de color blanco y se oscurecen

hasta volverse pardas a medida que se exponen a la temperatura de su entorno.

Presión atmosférica

En la especie humana se observa la adaptación a la presión atmosférica en las personas

que habitan en zonas de altitudes elevadas donde las temperaturas son bajas; en ellas la

producción de glóbulos rojos aumenta con el propósito de compensar la baja concentración

de oxígeno que existe en la atmósfera. Asimismo, en estas personas aumenta la cantidad de

capilares sanguíneos, para incrementar el intercambio gaseoso y así suministrar el oxígeno

requerido por las células (figura 4.7).

Figura 4.7. Adaptarse a la vida en

las altas montañas implica cambios

en el fenotipo de las personas. En la

fotografía, pastor y llamas en Bolivia.

Fuente: Cades Bolivia.

a)

b)

c)

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Radiación solar

Las plantas como el maíz, sometidas a escasa luz, presentan una coloración pálida o

incluso albina, pudiendo llegar a ocurrir la muerte del vegetal debido a la ausencia del proceso

de fotosíntesis. La luz es un estímulo para que se expresen los genes encargados de la producción

de clorofila, por lo que la escasez de luz afecta el desarrollo adecuado de estas plantas.

Figura 4.8. El genotipo de este niño es normal, pero sus

piernas arqueadas (parte de su fenotipo) se deben a huesos

débiles por falta de vitamina D, la cual se sintetiza en el

cuerpo gracias a la luz del Sol.

En los seres humanos el color de la piel,

además de estar determinado por el genotipo,

se ve afectado por la incidencia de luz solar,

ya que a mayor incidencia de luz solar se

produce un oscurecimiento de la piel porque

se estimula la producción de melanina; en el

caso de las personas albinas esto no ocurre ya

que carecen de este pigmento.

Además, la falta de radiación solar en

los humanos puede causar raquitismo, ya que

este tipo de energía es indispensable para que

ocurran las reacciones químicas necesarias

para la síntesis de vitamina D en el organismo.

Las personas que padecen de raquitismo

poseen huesos débiles y su estatura tiende a

ser menor que el promedio de la población,

a pesar de que su genotipo sea normal, ya

que la vitamina D favorece la absorción de

calcio en el organismo, lo que contribuye en

la formación de los huesos (figura 4.8).

Figura 4.9. Gigantismo.

Así como los factores externos intervienen en la expresión de los genes, también

existen factores internos de los seres vivos que influyen; entre estos factores se encuentran la

presencia y concentración de hormonas y enzimas.

Un ejemplo de la influencia de las hormonas en la expresión del fenotipo en humanos es

el gigantismo y el enanismo hipofisarios. Como recordarás, las glándulas producen hormonas

y estas sustancias químicas activan, regulan o inhiben procesos y funciones del organismo. En

el caso de estas dos enfermedades la causa es el mal funcionamiento de la glándula hipófisis,

ubicada en el cerebro.

El enanismo hipofisario tiene su origen en una producción escasa de la hormona

del crecimiento durante la niñez, mientras que el gigantismo se basa

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