MALFORMACIONES GENITAL

MALFORMACIONES APARATO GENITAL

MALFORMACIONES DE LOS CONDUCTOS DE MULLER Y DE LA PLACA SENOUROGENITAL

Introducción

Las anomalías uterinas congénitas se generan por un defecto del desarrollo, fusión o canalización de los conductos de

Muller en cualquier etapa del desarrollo embrionaria. Se pueden asociar a otras malformaciones genitales, urológicas

(25%) o rectales. Excepcionalmente pueden tratarse de una alteración adquirida y estos casos son debidos

fundamentalmente a la exposición intra útero al dietilestilbestrol, o asociada a radiación ionizante, infecciones intrauterinas

o al uso de talidomida. La incidencia de las malformaciones uterinas por anomalías del desarrollo es baja en la

población general, se calcula que aproximadamente el 2 por mil de la población total padece algún defecto genital; Ivy,

informa 9800 malformaciones en 1.200.000 nacidos vivos (80/00), de las cuales las del aparato urogenital ocupan el tercer

lugar en frecuencia. Su incidencia era considerablemente mayor en las mujeres que presentan alteraciones en la

reproducción, entre el 27 y 67% de las anomalías de pueden estar asociados a trastornos reproductivos. Clínicamente

pueden presentarse con amenorrea primaria, abortos espontáneos precoces a repetición y alteraciones en el parto con

anomalías de colocación del feto; aunque el útero con anomalías congénitas puede ser perfectamente compatible con una

historia normal de reproducción y pasar desapercibido, ya que se calcula que solo el 25% de todas las mujeres que tienen

estas anomalías tiene dificultad reproductiva.

Reseña embriológica

Los tejidos que forman el aparato genital femenino y el masculino tienen el mismo origen embriológico y hasta la sexta

semana son totalmente indiferenciados. El útero y la vagina tienen distinto origen embriológico que el ovario; por lo tanto,

las anomalías del canal genital no implican anomalías ováricas. El útero y los dos tercios superiores de la vagina se

forman a partir de los conductos de Muller (mesodermo) entre las semanas 6° y 9° de vida intrauterina. Desde la semana

9° hasta la 12° se fusionan los conductos, en sentido cefalocaudal, y hasta la semana 17 se produce la

canalización (reabsorción del tabique) en sentido caudocefálico. Por lo tanto, las anomalías de los órganos que derivan de

estos conductos pueden ser: agenesia, anomalías de fusión, anomalías de la canalización. Estos defectos pueden ser uni

o bilaterales y la falla puede afectar todo el conducto o parte de él. El tercio inferior de la vagina deriva del seno urogenital

de origen endodérmico, creciendo en sentido caudocefálico y se une al brote de Muller (2/3 parte superior de la vagina)

que avanza en sentido céfalo caudal. Los tabiques vaginales transversos se ubican en este sector, por defectos en la

unión o canalización incompleta. La proximidad en tiempo y lugar del desarrollo del aparto urinario explica la frecuente

simultaneidad de las malformaciones genitourinarias; además están asociadas con anomalías esqueléticas, como la

fusión congénita o ausencia de vértebras, que ocurre en el 12% al 50% de las pacientes. En relación a los genitales

externos, al comenzar la organogénesis los aparatos genital, urinario y digestivo terminan en una estructura única: la

cloaca (endodérmico) lo que favorece las fallas de desembocadura de estos aparatos a este nivel. En relación a la

diferenciación sexual se reconocen dos etapas, la determinación del sexo: determinados por genes localizados en los

cromosomas sexuales; y la diferenciación propiamente dicha: implica el desarrollo o atresia de los conductos genitales de

Muller o Wolff, a partir de la sexta semana de vida intrauterina en donde un embrión cromosómicamente masculino, la

presencia del gen SRY provoca la diferenciación gonadal a testículo, produciendo las células testiculares de Sertoli

hormona antimulleriana, responsable de la regresión de los conductos de Muller entre la séptima y novena semana. En los

fetos femeninos (XX) la evolución se realiza pasivamente, sin estimulo hormonal, hacia una diferenciación femenina, con

involución de los canales de Wolff y el desarrollo de los de Muller. Malformaciones de los genitales externos Los genitales

ambiguos suelen diagnosticarse en el momento del nacimiento o durante la niñez. Se deben casi siempre a trastornos

genéticos, hormonales (hiperplasia suprarrenal congénita) o ambos. La anomalía anorectal más común en las mujeres es

la fístula anal, presentando al examen un ano imperforado y la salida de meconio por un orificio fistuloso localizado en el

periné o la vagina, este último más frecuente; en el periné puede pasar inadvertido durante la infancia. Estas

malformaciones suelen asociarse con tabique vaginales longitudinales y más rara vez con agenesia útero vaginal. La

anomalía genital externa más común son las que se producen en el himen, si este está mal formado pero con abertura

presente, la paciente consultará cuando intente colocarse un tampón o tener relaciones, y es excepcional que las

malformaciones del himen se asocien a otras malformaciones urogenitales. El himen imperforado necesitará siempre

tratamiento, en la premenarquia se puede manifestar con mucocolpos que puede adquirir gran tamaño; luego de la

menarca puede simular una amenorrea (criptoamenorrea) y provocar hematocolpos, hematometra, hematosalpinx,

hemoperitoneo y endometriosis. El examen genital externo permite ver le orificio vaginal abombado y la ecografía muestra

el contenido acumulado en el canal genital.

UPSJB EMBRIOLOGIA HUMANA SEMINARIO 2014-I

2

Anomalías uterovaginales (mullerianas)

Son las más frecuentes y las de mayor significación clínica:

- Disgenesia de los conductos de Muller.

- Anomalías de la fusión.

- Anomalías de la reabsorción del tabique.

- Configuraciones inusuales.

A) Disgenesia de los conductos de Muller:

Representa el 10% de las anomalías de los conductos; los hallazgos pueden ir desde la ausencia de la formación de

todos los órganos hasta disgenesias variables en su formación. La máxima expresión es el Síndrome de

Rokitansky-Kuster-Hauser, que presenta agenesia de vagina y útero, acompañado con frecuencia de malformaciones

renales y/o osteoarticulares. Los ovarios son funcionantes, y los caracteres sexuales están desarrollados, siendo el

motivo de consulta más frecuente la amenorrea primaria. En algunos casos pueden existir úteros rudimentarios de

diversos tamaños, que pueden plantear dudas, existiendo un esbozo de vagina de 2 a 3 cm. que termina en fondo de

saco. Si solo uno de los conductos de Muller no se ha desarrollado su consecuencia es el útero unicorne, generalmente

asintomático, el diagnóstico suele hacerse en los controles de embarazo o por complicaciones de éste. Cuando el

desarrollo de uno de los conductos es parcial, presenta un cuerno rudimentario sólido o funcionante, que si no está

comunicado debe extirparse ya que se puede producir una hematometra y abdomen agudo por hemoperitoneo. Otra

alteración poco frecuente, es la agenesia vaginal, que puede coexistir con la ausencia de útero o no, si la falla es parcial

puede ser de tercio superior o inferior y casi siempre coincide con un útero funcionante. La agenesia cervical es muy rara

y de difícil resolución, al examen no se visualiza cuello y presenta síntomas de acumulación hemática, confirmado por

ecografía.

B) Anomalías de la fusión:

La fusión imperfecta de los conductos conduce a una duplicación parcial o completa del útero y la vagina. La expresión

mínima es el útero arcuato y la máxima incluye hasta la duplicación de la pared vaginal: útero didelfo, el cual constituye el

5% de las anomalías Mullerianas. Pueden ser asintomática y la anomalía ponerse de manifiesto durante el embarazo, al

realizarse una ecografía de control; o puede ser motivo de abortos a repetición, parto prematuro o alteraciones en

la posición fetal con distocias en el trabajo de parto. El útero bicorne con vagina doble, una de ellas no comunicante

provoca colpohematometra.

C) Anomalías de la reabsorción del tabique:

Cuando falla la reabsorción total o parcial del tabique uterino el resultado es un útero de aspecto exterior normal pero la

cavidad se halla dividida en mayor o menor extensión por un septo medio, dando lugar a los úteros tabicados,

representando el 55% de las anomalías de los conductos de Muller, convirtiéndola en la más frecuente. El septo está

localizado en la línea media, y puede extenderse de la región del fundus hasta el orificio cervical interno, está compuesto

generalmente de tejido fibromuscular más vascularizado, y puede extenderse hasta el tercio superior de la vagina. Tiene

mal pronóstico reproductivo por aumento de abortos espontáneos y partos prematuros. Una anomalía frecuente de

observar en las histerosalpingografia es el útero arcuato, que se caracteriza por una indentación mediana en el

endometrio del fondo uterino, que es el resultado de la reabsorción incompleta del septo útero vaginal. El contorno del

fondo uterino externamente es de características normales.

...