MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

• ÍNDICE.

INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………        2

CONTENIDO……………………………………………………………………...        3

CONCEPTO DE MALFORMACIÓN CONGÉNITA……………………………        3

CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS………………………….        3

1. CAUSAS AMBIENTALES……………………………………………        3
2. CAUSAS GENÉTICAS………………………………………………        3

MALFORMACIONES CONGÉNITAS COMUNES……………………………        4

MALFORMACIONES CARDÍACAS……………………………………………        6

MALFORMACIONES DEL TRACTO GASTROINTESTINAL……………….        6

MALFORMACIONES CONGÉNITAS GENÉTICAS………………………….        6

DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS………………….        8

PREVENCIÓN DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS…………………..        8

ESTADÍSTICA DE DEFUNCIONES EN MÉXICO: INEGI…………………..        9

CONCLUSIÓN……………………………………………………………………        10

BIBLIOGRAFÍA……………………………………………………………………        11

• INTRODUCCIÓN

Primeramente, para abordar el tema sobre malformaciones genéticas, cabe precisar lo que esto significa. Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.^[1]

Cuando se presentan problemas de salud durante el embarazo de la madre, y así, se desarrollan durante la formación de órganos y en las partes del cuerpo de los bebés, en su funcionamiento o con la transformación del alimento en energía, es aquello que se denomina "malformación congénita".

Existen más de 4000 tipos diferentes de malformaciones congénitas, que van desde leves, es decir, no requieren tratamiento; a graves, que provocan discapacidades o requieren un tratamiento médico o quirúrgico.^[2]

El tema que abordaremos en el presente trabajo son las anomalías/trastornos/malformaciones congénitas, entendiendo por ellas, en sentido amplio, como problemas de salud que afectan al embrión desde su desarrollo, tengan o no, una expresión visible desde el nacimiento, y que responden a una amplia variedad de causas, así como los tipos de malformaciones que existen alrededor del mundo, las formas de prevenir y

• CONTENIDO

Como se dijo en la introducción, una malformación congénita o defecto de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal. Es por ello, que pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o pueden estar ocultas, familiares o esporádicas, únicas o múltiples,… 

Si un bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en una parte del cuerpo, se habla de una "malformación congénita estructural".

Cuando existe un problema con la composición química del organismo del bebé, se habla de un "error congénito del metabolismo", mismos que impiden que el organismo descomponga correctamente los alimentos para generar energía.

CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS

En la mayoría de los casos, no se sabe lo que provocó la malformación congénita del bebé. Cuando la causa es conocida, puede ser por un factor ambiental como la exposición del bebé a sustancias químicas o virus, por un problema con los genes del feto o una combinación de ambas cosas.

1. Causas ambientales

Si una madre tiene ciertas infecciones (como toxoplasmosis) durante el embarazo, su bebé puede nacer con una malformación congénita. Otras afecciones que pueden causar malformaciones son la rubéola y la varicela. El consumo de alcohol por parte de la madre también puede causar el síndrome de alcoholismo fetal, así como el consumo de ciertos medicamentos.^[3]

1. Causas genéticas

Cada una de las células del cuerpo tiene cromosomas que contienen genes que determinan las características únicas de cada persona. Durante la concepción, el niño hereda 1 de cada par de cromosomas de cada uno de los padres.^[4]

Una malformación congénita conocida es el Síndrome de Down, donde el bebé recibe 1 cromosoma adicional. Otras malformaciones congénitas ocurren cuando ambos padres pasan un gen defectuoso para la misma enfermedad; esto recibe el nombre de "herencia recesiva" e incluye enfermedades como el síndrome de Tay-Sachs y la fibrosis quística. Las enfermedades o las malformaciones también pueden ocurrir cuando sólo 1 de los padres pasa el gen de esa enfermedad. En este caso, se habla de "herencia dominante", como es el caso de la acondroplasia (una forma de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por dedos, brazos y piernas anormalmente largos). Por último, algunos niños heredan trastornos a través de los genes que reciben de sus madres, estas malformaciones, incluyen afecciones como la hemofilia y el daltonismo, se denominan "ligadas al cromosoma X" porque los genes están presentes en el cromosoma X.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS COMUNES.

El labio leporino y la fisura palatina ocurren cuando los tejidos de la boca o del labio no se forman correctamente durante el desarrollo fetal y queda una abertura, división o fisura en la zona.

• El labio leporino es una abertura extensa entre el labio superior y la nariz.
• La fisura palatina es una abertura entre el paladar y la cavidad nasal y esta se puede reparar después del nacimiento por medio de operación.

La parálisis cerebral se refleja en tener problemas para controlar los movimientos de los músculos (según los músculos afectados y en qué medida depende de cada caso). Suele detectarse hasta unas semanas o meses después del nacimiento, no existe cura, pero las terapias y otros tratamientos pueden ayudar a los niños a mejorar su calidad de vida.

Pie deforme es un término que se utiliza para describir a un grupo de malformaciones estructurales de los pies y tobillos, en donde, los huesos, las articulaciones, los músculos y los vasos sanguíneos se forman incorrectamente. Los pies afectados por esta malformación suelen apuntar hacia abajo, hacia adentro o tener una amplitud de movimiento limitada.

Estas malformaciones van de leves a graves y pueden afectar a 1 o ambos pies. La mayoría de los casos, son el resultado de un trastorno genético o de problemas dentro del útero materno que pueden afectar o restringir el desarrollo de los pies del bebé (como tener muy poco líquido amniótico). Esta afección se puede tratar colocando un yeso en el pie inmediatamente después del nacimiento. Este tratamiento funciona en la mayoría de los casos, pero si no es suficiente, se suele recurrir a una cirugía y a la colocación de otro yeso.

La displasia del desarrollo de la cadera se caracteriza porque el extremo superior redondeado del fémur no se aloja correctamente dentro de la cavidad de la pelvis. Esto puede ocurrir en una o ambas caderas y suele ser más frecuente en las niñas y es hereditaria. En general, se descubre en el momento del nacimiento y se trata al poco tiempo con la colocación de un arnés blando durante 6 a 9 meses. Si la displasia no se reconoce y no se trata de manera temprana, es posible que se deba recurrir a una cirugía.

El hipotiroidismo congénito ocurre cuando la glándula tiroides del bebé no está presente o no se ha desarrollado totalmente al momento del nacimiento o si una anomalía metabólica impide la producción de la hormona tiroidea. Esto provoca la falta de la hormona tiroidea, que es importante para permitir el crecimiento y el desarrollo normal del cerebro. Si no se reconoce y se trata esta afección con medicamentos de hormona tiroidea durante las primeras semanas de vida, el bebé tendrá un retraso del desarrollo y una discapacidad intelectual permanente (retraso mental).

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