Maestra Diferencial

Síndrome De Down

Concepto

El niño con síndrome Down tiene una anomalía cromosomica que implica perturbaciones de todo orden, es una de las causas genéticas más comunes de retraso mental o de desarrollo. El síndrome aparece por la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 que se encuentran en una persona normal. Estos 46 cromosomas se dividen en 23 pares, 22 de ellos formados por autosomas y un par de cromosomas sexuales .El niño normal recibe 23 pares de cromosomas, uno de cada par de su madre y el otro de cada par de su padre. En el momento de la fecundación, los 46 cromosomas se unen en la formación de una célula, agrupándose para formar los 23 pares. El ovula fecundado con esta célula rece por división celular; los cromosomas idénticos se separan en la estrangulación y cada uno de ellos integra una célula; así esta mantiene los 46 cromosomas de manera constante.

En el niño con síndrome de down, la división celular presenta distribución defectuosa de los cromosas: la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en el par 21; por eso, se denomina trisomía 21, esta se puede producir por tres causas.

Síndrome de Down o trisomía del 21

Normalmente, el óvulo fecundado tiene sólo dos copias de cada cromosoma. El síndrome de Down es una anomalía caracterizada por la triplicación del cromosoma 21. Es causa de trastornos en el aprendizaje y presenta algunos rasgos físicos característicos.

Tipos De Síndrome De Down

 La trisonomía homogénea

El error de distribución de los cromosomas se halla presente antes de la fertilización, produciéndose en el desarrollo del ovulo o del espermatozoide. Todas las células serán idénticas, esta trisonomia aparece en el 90% de los casos.

 El mosaicismo

El error de distribución de los cromosomas se produce en la 2ª o 3ª división celular. Las consecuencias de este accidente, dependerán del momento en que se produzca la división defectuosas: cuanto mas tardía, menos células se vera afectada por la trisonomia. El niño será portador de células normales y trisomicas en el par 21.

 Traslocación

La traslocación, significa que la totalidad o parte de un cromosoma esta unido a la parte de otro cromosoma.

El momento en el que aparece la traslocacion puede ser, durante la formación del espermatozoide o en la división celular. Todas las células portaran la trisonomia, conteniendo un para de cromosomas que ira unido al cromosoma de traslocacion, este solo se identificará a través de un análisis cromosómico-el cariotipo- y es importante por que en uno de cada tres casos de trisonomia por traslocacion, uno de los padres es portador de la misma, extendiendo la posibilidad de que tanga otro hijo afectado por el síndrome.

En este caso, el padre o la madre son personas normales, pero sus células solo poseen 45 cromosomas, de manera que el cromosoma de traslocacion equivale a dos cromosomas normales.

Etiología

Una de as causas ya planteada es la del cromosoma suplementario en las células del cuerpo, pero existen otros tipos de causas que derivan Síndrome de Down como:

 Factores hereditarios; los casos de madre afectada por el síndrome, familias con varios niños afectados, los casos de traslocación en uno de los padres y aquellos casos en que existe la posibilidad de que uno de ellos, posea una estructura cromosomita en mosaico con incidencia de células normales.

 Otro factor, es el de la edad de la madre. El nacimiento de un niño con Síndrome Down es mas frecuente a partir de los 35 años, llegando a una proporción aproximada del 50% con madres con edad superior a 40 años.

 Otro grupo de causas, lo constituyen factores externos:

 Procesos infecciosos: los agentes víricos más significativos en la aparición del síndrome parecen ser los de la hepatitis y la rubéola.

 La exposición a las radiaciones: la dificultad en el estudio de este factor, que se identifica con el desarrollo genético, se encuentra en el hecho de que las radiaciones pueden haber causado la alteración años antes del momento de la fecundación.

 Estudios apunta también a una mayor incidencia sobre este síndrome cuando los padres han estado expuestos a radiaciones.

 También incide por la relación entre algunos desordenes tiroideos en la madre y por deficiencias vitamínicas.

Prevención

Se deben señalar tres aspectos para una prevención eficaz:

a. La edad de la madre: es sabido que a partir de los 35 años la mujer tiene posibilidad de concebir un hijo afectado por el síndrome, la medida preventiva en este caso seria que la población en general y las madres tuvieran información acerca de este riesgo.

b. El consejo genético: el estudio genético advierte a los padres sobre el riesgo de tener un hijo con síndrome Down, por eso el análisis cromosómico no presenta ningún aspecto traumatizante y es fundamental que se realice a los padres y hermanos de un niño con síndrome Down, con ello el medico genetista podrá emitir un consejo la futura descendencia familiar. De no hacerlo, la desinformación puede llevar a que un hermano de una persona con síndrome tema tener un hijo con esta deficiencia.

c. La amniocentesis: es un método de diagnóstico precoz del síndrome (antes del nacimiento), consiste en extraer de la 14ª y 19ª semana de embarazo, liquido amniótico por medio de una punción con anestesia.

Este método plantea una serie de problemas debido a:

 Uno referente a posibles riesgos de carácter científico que comporta; parece que los riesgos tanto para la madre como para el feto son mínimos, con respecto a la madre existe una leve infección, mientras que para el feto parece existir un 1% de interrupción del embarazo.

 Otro referente a principios de orden moral y religioso; no toda mujer embarazada se somete a una amniocentesis, debido alas siguientes indicaciones:

 Cuando la edad de la madre sea superior a 38/40años.

 Cuando en la familia existe un niño Down.

 Cuando alguno de los padres sea portador de una trisomia por traslocacion.

Aspectos Biológicos

Características

El

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