Principales Problemas De La Reproduccion

PRINCIPALES PROBELMAS DE LA REPRODUCCIÓN HUMANA, LOS CUALES ESTÁN DENTRO DE LAS AFECCIÓNES METABÓLICAS, GENÉTICAS, CONGÉNITAS, VÍRICAS, BACTERIANAS Y FÍSICAS.

METABÓLICOS

Las enfermedades metabólicas o errores congénitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. El efecto de estas alteraciones varía según la vía afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos tóxicos de las sustancias acumuladas, como la deficiencia de los productos, son los principales responsables de las manifestaciones clínicas. La mayoría de ellas se hereda de forma autosómica recesiva (ambos padres portadores sin síntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con una herencia especial llamada materna (mitocondrial). La frecuencia del conjunto de defectos se estima entre 1/3000-1000 recién nacidos vivos.

Enfermedad de Tay-Sachs

Alteración en el metabolismo de lípidos con depósito en los ganglios del sistema nervioso, por deficiencia dehexosaminidasa A. En infantes provoca ceguera, hiperreflexia, convulsiones, pérdida de peso.

Diabetes mellitus

En la diabetes mellitus humana (como en el caso de animales pancreactomizados; que les quitaron quirúrgicamente el páncreas), aparece hiperglucemia y glucosuria, aumento de la excreción de nitrógeno, cetogénesisy deshidratación. Se reconocen dos tipos de diabetes, la juvenil, de pronóstico grave y la del adulto, más benigna, que aparece alrededor de la cuarta década de vida.

Es probable que sea transmitida hereditariamente

Síndrome de Fanconi

Alteración en el mecanismo de transporte renal de glucosa, fosfatos, aminoácidos, menos marcada para el agua y el potasio. En infantes provoca retardo en el crecimiento. Deformaciones óseas. Fiebre, deshidratación, acidosis.

Enfermedad de Niemann-Pick

Iteración de la enzima esfingomielinasa. Acumulación intracelular de lípidos con depósitos en los ganglios del sistema nervioso.

En infantes genera retardo físico y mental, hepatoesplenomegalia.

GENÉTICAS

Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen (monogénicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas). La alteración genética puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia) o interactuar con factores ambientales (como por ejemplo, la predisposición genética en la etiología de la Hipertensión arterial).

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

• La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.

• Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de ambos padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas que padecen esta enfermedad generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es una infección.

ACONDROPLASIA

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

FIBROSIS QUISTICA

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica

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