Sindrome De Angellman

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto por lo general es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo.

Causas

Esta enfermedad implica al gen UBE3A. La mayoría de los genes viene en pares. Nosotros heredamos uno de nuestra madre y uno de nuestro padre. Por lo general, ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por nuestras células. Con el gen UB3A, ambos padres lo transmiten, pero sólo el gen transmitido por la madre está activo.

El síndrome de Angelman ocurre generalmente porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.

Síntomas

En los recién nacidos y lactantes:

• Pérdida del tono muscular (flacidez)

• Problemas de alimentación

• Acidez gástrica (reflujo por acidez)

• Movimientos temblorosos de brazos y piernas

En niños pequeños y niños mayores:

• Marcha espasmódica o inestable

• Habla muy poco o no habla para nada

• Personalidad feliz y excitable

• Reír y sonreír con frecuencia

• Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia

• Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada

• Discapacidad intelectual grave

• Convulsiones

• Movimiento excesivo de las manos y extremidades

• Problemas para dormir

• Interposición lingual, babeo

• Masticación y movimientos inusuales con la boca

• Ojos bizcos

• Caminar con los brazos levantados y las manos saludando

La mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta más o menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un retraso en el desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar.

Los niños de entre dos y cinco años de edad comienzan a mostrar síntomas como marcha espasmódica, personalidad feliz, reírse con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.

Pruebas y exámenes

Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el síndrome de Angelman. Estas pruebas buscan:

• Pedazos de cromosomas faltantes

• Prueba de ADN para ver si las copias del gen de ambos padres están en un estado activo o inactivo

• Mutación genética en la copia del gen de la madre

Otros exámenes pueden

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