Sindrome De Down

Síndrome de Down

Es un trastorno genético causado por la persona de una copia extra el cromosoma 21 (o una parte de el mismo), en vez de los dos habituales,por ellos se denomina también trisomía el par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Longdon Haydon Down que fue el primero en escribir esta alteración genética e 1866, aunque nunca llego a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958. Un joven investigador Jerman Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Genética: Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par 22 de esos pares se denominan autosomas y el ultimo corresponde a los cromosomas sexuales (XoY).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describe y se nombra en función de su tamaño, del par 1 al 22 (De mayor a menor). Mas el par de cromosomas sexuales antes mencionado. Cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asigno Síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura 19.

El cromosoma 21 tiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de, 400 genes, aunque hoy en día solo se conoce con precisión la función de unos pocos.

Expresiones Del Exceso De Material Genético:

La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importante es la superóxido dismutasa (Codifica por el gen SOD-1), Que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales estos contribuye al sistema de defensa anti oxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación del H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípido y proteínas y dañar el ADN.

Cuadro Clínico: El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el 25% de todas las cosas de discapacidad cognitivas. Se trata de un Síndrome genético más de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque así se asocia con frecuencia algunas enfermedades, la expresión fenotípica es y variada de unas personas a otras.

En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al Síndrome de Down, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constaste o patognomónico aunque la evaluación conjuntas de los que aparecen suelen ser suficiente para el diagnostico.

Algunos de algunos de los rasgos más importante es un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (Predomino del diámetro transversal, de la cabeza), Hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (Laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicanticos ( pliegues de piel en el canto interno de los ojos-9, cuello corto ancho con exceso de pliegues epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del 5 dedo de las manos (Crecimiento recurado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y el segundo dedo del pie.

Diagnóstico: A partir de 1979 se dispone en los

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