Sindrome De Williams

l{k6.5. SÍNDROME DE WILLIAMS

El Síndrome de Williams (SW), se debe a la ausencia de una porción de uno

de los dos cromosomas número 7 y que puede involucrar a uno o más genes y

puede ser tanto materno como paterno. Se le conoce también como “ síndrome de

genes continuos”. Este síndrome lo conforman un conjunto de signos característica y

síntomas médicos específicos.

Es de origen genético pero no hereditario, se produce “al azar” en el

momento del nacimiento: 1/ 20.000 nacimientos.MÓDULO I: TRASTORNO GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

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El diagnóstico, después de una evaluación psicofísica, lo realiza un médico

genetista, un neurólogo (si existe retraso madurativo) y/o un cardiólogo (si

existen alguna alteración cardiaca) y puede ser confirmado mediante la técnica

FISH.

No todos los signos y síntomas en el SW aparecen siempre.

CARACTERÍSTICAS COMUNES

! Rasgos faciales de “diablillo o duende”. Frente y boca amplia y

labios gruesos

! Ojos claros con forma de estrella en el iris

! Bajo peso al nacer, ganan poco peso en los meses posteriores al

nacimiento, tienen vómitos y constipados frecuentes

! Problemas cardiacos: soplos, estenosis aortica y/o pulmonar

! Hipercalcemia, que suele desaparecer a los 5 años de edad

! Hernias, umbilical o escrotal

! Hiperacusia

! Retraso madurativo variable en diferentes etapas

! Retraso mental de leve a moderado

! Encanecimiento del pelo en la pubertad y la etapa adulta de forma

prematura

! Personalidad alegre, son habladores, amistosos, no temen a los

desconocidos y su extenso y rico vocabulario hace que sean más

afines con los adultos que con sus pares de iguales

! Excelente memoria visual

El tratamiento: Lo primero que debemos saber es que el trastorno del

síndrome

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