Sindrome De Williams

El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren fue descrito en 1961 por J.C.P. Williams, un cardiólogo de Nueva Zelanda quien notó características físicas semejantes en niños con patología cardíaca y retraso mental.

No es un síndrome hereditario pero sí de carácter genético que se produce en el momento de la concepción, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7. Los individuos con Sindrome de Williams (SW) tienen un déficit significativo de las habilidades viso espaciales y de la motricidad que se contrasta con una alta capacidad de expresión del lenguaje, con una personalidad extrovertida y habilidades sociales que los hacen amistosos y comunicativos. Pero, aunque cotidianamente su comportamiento es alegre y tranquilo ante la presencia de desconocidos, puede que en otros momentos impredecibles aparezcan arrebatos de mal humor o malestar.

Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia facial particular: hay un alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entre la nariz y la boca.

El Síndrome de Williams ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos, aproximadamente.

Los niños que padecen este síndrome pueden poseer:

1) Dificultades educativas, por ejemplo: Problemas en el área lógico-matemática, problemas asociativos, dificultad para la adquisición de la lecto-escritura y dificultad para expresar ideas de manera lógica y ordenada.

2) Dificultades renales, por ejemplo: Incontinencia urinaria, eneuresis.

3) Dificultades digestivas, por ejemplo: Estreñimiento crónico, enfermedad celiaca, gastritis nerviosa.

El fenotipo del síndrome de Williams es variable, pero se puede sospechar cuando se encuentran las siguientes características:

 Facies característica: Frente amplia, estrechez bitemporal, nariz corta con su punta dirigida hacia arriba, labios gruesos, boca ancha, mal oclusión dentaria, mandíbula pequeña, pabellones auriculares prominentes.

 Alteraciones del tejido conectivo: que explica, por ejemplo, la presencia de voz ronca.

 Diferentes grados de retraso mental

 Perfil cognitivo característico: Se ha descrito un fenotipo de comportamiento especifico consistente en múltiples discapacidades motoras que interfieren con la fuerza, el equilibrio, la coordinación y la planificación motora, disfunción de la integración sensitiva relacionada con hipersensibilidad al sonido, hiperactividad, retraso en el desarrollo de las capacidades expresivas y receptoras del lenguaje con una adquisición normal para la edad de la gramática y la articulación, mejor capacidad de lectura matemática.

 Personalidad gregaria, ansiedad generalizada y trastornos por déficit de atención. Alteraciones endocrinológicas: Pubertad temprana y retraso de crecimiento en la infancia.

Tratamiento:

Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams; pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular.

El

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