El síndrome de Williams (SW)

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Contenido

1.        Fundamentación teórica        2

1.1.        Introducción        2

1.2.        Aspectos clínicos        2

1.3.        Base molecular        4

1.3.1.        Genes implicados en el fenotipo del SW        4

1.4.        Diagnóstico        5

1.5.        Características generales de los niños con SW        7

2.        Perfil de la persona objeto de estudio        11

3.        Ficha técnica del caso        13

4.        Recogida de información        14

5.        Diagnóstico del caso        19

6.        Propuesta educativa        19

6.1.  Propuestas educativas no formales        20

7.        Nivel de satisfacción de la persona y su familia        22

8.        Conclusiones        23

9.        Referencias        25

1. Fundamentación teórica

1. Introducción

El síndrome de Williams (SW) es un complejo desorden que es causado por una pequeña deleción en un cromosoma. Este síndrome, que principalmente causa un trastorno en el desarrollo, fue descrito por dos médicos expertos en cardiología (Antonell, Campo, Flores, Campuzano & Pérez Jurado, 2006). Lo realmente curioso es que dicho descubrimiento no fue realizado en comandita, sino que lo descubrieron por separado en la década de los sesenta. Los cardiólogos fueron Williams y Beuren (Williams, Barratt-Boyes & Lowe, 1961), y es por ello por lo que el síndrome se denomina “Síndrome de Williams-Beuren”, para no dejar en duda el hallazgo de ambos equipos.

Como trastorno del desarrollo tiene una incidencia muy baja, de hecho, alcanza una cifra de apenas un 0.0001% en la población de recién nacidos (Stromme, Bjornstad & Ramstad, 2002).

Niños con este síndrome presentan características comunes, algunas más evidentes que otras. En cuanto a los rasgos, Pérez Jurado (2003) caracterizó a los niños que sufren este síndrome con “rasgos faciales típicos, retraso mental leve o moderado y asimétrico, con déficit notables en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuoespacial) y relativa preservación de otras (lenguaje y musicalidad), personalidad amigable, hipercalcemia ocasional en la infancia y vasculopatía con estenosis aórtica supravalvular” (p31).

1. Aspectos clínicos

El SW no afecta en ningún momento en el embarazo. Un tercio de los nacidos con este síndrome tardan más en nacer, llegando incluso a la semana 41 (Antonell et al., 2006). Eso sí, más de la mitad nacen con muy bajo peso. Paloma, la alumna que presentamos en este caso, nació con apenas 2 kilos. En la infancia temprana, en el momento de lactancia muchos pueden sufrir de complicaciones gástricas y dificultades alimentarias.

Pueden presentarse casos de hernias inguinales, debido a el desarrollo inmadura de todas sus células. El aspecto físico es algo destacable en estos síndromes, pero no se refleja en su plenitud hasta que no alcanzan una edad en torno a los 2-3 años. De hecho, nuestro caso, no pudo beneficiarse de la ayuda médica, ya que todo lo atribuían a “será un leve retraso en el desarrollo”. Los más característicos son “la estrechez bifrontal, la plenitud de los tejidos periorbitarios y las mejillas, la nariz corta a veces antevertida y la boca amplia con labios gruesos” (Antonell et al., 2006, p69)

No solo los aspectos físicos son destacables, sino los relacionados con la personalidad son caracterizables (Mervis, 2003). De forma general, personas con este síndrome son muy sociales, extrovertidas, a veces en exceso, ya que les cuesta regular la interacción social a menudo. Suelen ser hiperactivos, ansiosos y, con frecuencia, tienen fobias (Beuren, Apitz & Harmjanz, 1962).

Podríamos aventurar a extraer un patrón neuropsicológico, aunque desigual en cuanto a sus capacidades de aprendizaje, es decir, las cognitivas. Su cociente intelectual suele ser relativamente bajo, pero tienen preservadas otras características como la capacidad verbal o el disfrute en la interpretación de la música. Por el contrario, su relación con el entorno visoespacial es relativamente pobre. Su capacidad empática suele ser alta pero el seguimiento de problemas complejos les cuesta muchísimo (Antonell et al., 2006). Todos estos aspectos los hemos podido comprobar con nuestro caso, Paloma.

Estudios neuroanatómicos encuentran que aproximadamente el 40% de los pacientes con SW tienen un perímetro cefálico muy bajo, hallando, además, una reducción del volumen cerebral consistente en una pérdida de la sustancia blanca (Galaburda, Holinger, Mills, Reiss, Korenberg & Bellugi, 2003).

La razón de los problemas hallados en la corteza visoespacial, la cual no coordinan bien y producen alteraciones en el desarrollo de las habilidades motoras gruesas y finas, se deben a una serie de displasias en las capas corticales de la corteza visual primaria, encontrando neuronas inmaduras en paciente ya adultos (Mervis, 2003). Además, una hiperexcitabilidad en el giro temporal superior es el que provoca la hiperacusia, afectando a su vez al procesamiento de caras, propio de este síndrome (Galaburda, Holinger, Mills, Reiss, Korenberg & Bellugi, 2003).

El problema más preocupante es la afecta al sistema cardiovascular. Se produce una estenosis vascular aórtica, que consiste en un estrechamiento de esta arteria, llegando a producir insuficiencia cardíaca. La mayoría de las personas con SW acaban desarrollando hipertensión arterial (Cherniske, Carpenter, Klaiman, Young, Bregman & Insogna, 2004). Si se complicara, se han dado casos de muerte súbita o ictus, es decir, afección cerebrovascular (Wollack, Kaifer, LaMonte & Rothman, 1996). Paloma tiene una leve estenosis aórtica, aun no significativa, pero que ha de estar revisando continuamente.

1. Base molecular

El estudio del genoma humano abrió multitud de posibilidades para profundizar en las muchas enfermedades cuyo componente etiológico se halla en las cadenas de ADN. En 1993, Ewart, Morris, Atkinson, Jin, Sternes y Spallone (1993) analizaron la base molecular del SW. Esto significó un punto de inflexión para conseguir un avance brutal en la primera década de este nuevo siglo. Ahora conocemos todas las complicaciones que se pueden sobrevenir conociendo las distintas variaciones genotípicas que se analice en cada individuo, y por ello, prevenir o, en su defecto, sostener el resultado fenotípico (Antonell et al., 2006).

“El SW está causado por una deleción azarosa submicroscópica de genes contiguos en la banda cromosómica 7q11.23. La gran mayoría de las personas con SW presentan una deleción muy similar o idéntica en tamaño” (Pérez Jurado, Peoples & Wang, 1996, p5). Esta deleción azarosa no está influida por cromosomas sexuales, es decir, que puede provenir de cualquier gameto (Peoples, Franke & Wang, 2000).

1. Genes implicados en el fenotipo del SW

Gracias al estudio mencionado previamente de Ewart et al. y al proyecto del genoma humano, se han podido secuenciar todos los genes que afecta en este síndrome. Debemos especificar, que, ser diagnosticado con SW no necesariamente significa que tenga los mismos genes afectados, de ahí la complicación inicial de secuenciar las posibles variantes.

En el SW se delecionan normalmente unos 27 genes de media, pero no todos parecen ser importantes para el resultado fenotípico (Ewart, Morris & Atkinson, 1993). De hecho, los responsables de algún efecto en el exterior son aquellos genes que se encuentren en haploinsuficiencia (Antonell et al., 2006). Esto significa que aquellos genes que tengan uno dosis génica inadecuada no podrán expresarse de forma normal, alterando así su fenotipo.

Tabla 1

Variabilidad fenotípica

Nota: Antonell, Campo, Flores, Campuzano & Pérez Jurado, (2006). Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares.

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