SÍNDROME DE WILLIAMS BEUREN: REPORTE DE CASO

EXPOSICIÓN DE CASO CLÍNICO

SÍNDROME DE WILLIAMS BEUREN: REPORTE DE CASO

INTRODUCCIÓN

Síndrome de Williams Beuren es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo.

Entre las causas que afecta se encuentra las anomalías cardiovasculares como la estenosis aortica supra valvular, diferencia del crecimiento, discapacidad intelectual, rostro distintivo. Esto es causado por falta de genes en la región específica del cromosoma 7. Se presenta un caso de un paciente con dichas características.

EXPOSICIÓN DEL CASO

Anamnesis

Datos personales

Nombre: José González   Sexo: Masculino

Edad: 1 año 5 meses

Lugar de nacimiento:  Puebla

Antecedentes personales: aspectos físicos: frente amplia, prominencias peri orbitarias, implantación baja de los pabellones auriculares, hélix prominentes, orejas ovaladas, nariz chata con punta bulbosa, narinas ante vertidas, comisura labial hacia abajo, micrognatia lo cual le da apariencia de ‘’facies de duende’’.

Antecedentes familiares: Madre diabética y padre tabaquismo

Medicamentosos: paracetamol.

Pruebas complementarias: ecografías y radiografías.

Motivo de consulta: fiebre no cuantificada.

Alergias: ninguna

PATOLOGÍA

Es afectado por una pérdida del material genético en la banda de uno de los dos cromosomas 7 del ADN procedente del padre o la madre.

Causa frecuentes problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aortica supra vascular e hipercalcemia transitoria.

No hay clasificación.

Cuadro clínico: Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos que se manifiestan durante el desarrollo de la persona.

Por lo general se presenta entre los 2 oh 3 años de vida.

Manifestaciones clínicas: Oftalmológicas, vasculares, renales, problemas de sangre, digestivos, rigidez articular.

Complicaciones: Deposito de calcio en los riñones u otros problemas renales.

Insuficiencia cardiaca.

Pronóstico: Fiebre por gastroenteritis, problema cardíaco, cardiomegalia, afectaciones del desarrollo.

PRINCIPIOS DEL DESARROLLO AFECTADOS

Entre los principios del desarrollo afectados está SECUENCIA Y RITMO ya que el niño no camina y no se sienta solo, de igual manera tiene pobre desarrollo de lenguaje para ser un niño de 1 año y 5 meses. El niño sufre faltas de DIRECCIONALIDAD ya que para su edad su peso es de 7 kg y su talla de 71 cm es decir es muy bajo en comparación de lo que tendría que medir y pesar. Hay daño en la VELOCIDAD también ya que el SN del niño no se desarrolló

adecuadamente las manifestaciones de esto es retraso mental, su coeficiente intelectual entre 40-80 tiende a disminuir conforme pasan los años así mismo hay problemas en la coordinación motriz fina y gruesa por lo que hay problemas para caminar, sentarse, tareas como recortar o sujetar un lápiz son difíciles para el niño.

Los signos del crecimiento que priman en el son los negativos, ya que en vez de que haya mayor número de células para su desarrollo, hay mayor destrucción por el proceso patológico que sufre, hay pérdida de peso y reducción de masa muscular esto puede observarse en la hipotonía que sufre el niño.

FACTORES DE RIESGO

Esta enfermedad no tiene cura, pero pueden reducirse los síntomas cognitivos, emocionales y sociales, por lo cual el personal sanitario y en este caso el enfermero debe de estar calificado y tener conocimientos sobre la evolución de estos pacientes realizando controles periódicos de todos los problemas que puedan presentarse con la patología de base además de un apoyo a los individuos y familiares.

AMBITOS DEL DESARROLLO DEL PACIENTE

La alteración genética afecta el desarrollo y funcionamiento del SNC. No tiene cura, pero se pueden suavizar los síntomas cognitivos, emocionales y sociales.

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