Proyecto sobre el Síndrome de Williams-Beuren

Alén M. Diego A

Goncalves F. Moisés D

Sánchez S. Alejandro J

 “ESTUDIO DEL SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN COMO ENFERMEDAD ASOCIADA CON LA GENÉTICA HUMANA”

Maracay, 9 de junio de 2016.

 “ESTUDIO DEL SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN COMO ENFERMEDAD ASOCIADA CON LA GENÉTICA HUMANA”

República Bolivariana de Venezuela

Maracay-Edo-Aragua

U.E.P. C.E.D.I.

3er año “A”

 “ESTUDIO DEL SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN COMO ENFERMEDAD ASOCIADA CON LA GENÉTICA HUMANA”

Autores:

Alén M. Diego A

Goncalves F. Moisés D

Sánchez S. Alejandro J

Maracay, 9 de junio de 2016

ÍNDICE GENERAL

CARTA SOLICITUD DE TUTORÍA……………………………………………..ii

CARTA ACEPTACIÓN DEL TUTOR…………………………………………...iii

CARTA APROBACION DEL TUTOR…………………………………………...iv

INTRODUCCIÓN………………………………………………………………….1

CAPÍTULO

I. EL PROBLEMA

Planteamiento del Problema…………………………………………………2

Formulación del Problema…………………………………………………..2

Objetivos de la Investigación………………………………………………..3

Justificación de la Investigación…………………………………………….4

Limitaciones de la investigación…………………………………………….4

II. MARCO TEÓRICO

Reseña Histórica……………………………………………………………..5

Antecedentes de la Investigación……………………………………………5

Bases teóricas………………………………………………………………..6

Definición de Términos Básicos…………………………………………….9

III.MARCO METODOLÓGICO

Consideraciones Generales………………………………………………….11

Diseño de la Investigación…………………………………………………..11

Localización y Selección del Material……………………………………....12

Organización y Análisis de la Información………………………………….12

CONCLUSIONES…………………………………………………………….........13

RECOMENDACIONES………………………………………………………..14

REFERENCIAS…………………………………………………………………15

ANEXOS

1. APARIENCIA FACIAL DENOMINADA ÉLFICA………………….17

GLOSARIO……………………………………………………………………...18

INTRODUCCIÓN

    El síndrome de Williams-Beuren una enfermedad rara de causa genética  caracterizada por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo. Esta sucede en 1 de cada 20.000 recién nacidos según una investigación realizada el 29/10/2013. Este trabajo es realizado con fines de hacer un documental-bibliográfico para encontrar unas posibles soluciones o formas de combatir esta problemática de nivel genético que afecta a recién nacidos y que se desarrolla durante toda la vida de la persona afectando su intelecto, fisionomía, y produce dolores, y problemas de síntesis de proteínas y en casos muy raros la muerte. 

    Se toma como referencia teórica para esta investigación a “Morris CA. Williams Syndrome. Gene Reviews.” 

    Este proyecto es realizado frente a un tipo de investigación Documental-Bibliográfico y está estructurado por capítulos. 

Capítulo I

EL PROBLEMA

I.1 Planteamiento del problema:

    El Síndrome de Williams-Beuren o también  llamado “Monosomía 7”es un trastorno genético poco común, este es causado  por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.

    Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta según estimaciones en 01 de cada 20.000 nacimientos vivos según una investigación realizada el 29/10/2013, que afecta igualmente a hombre y mujeres y que no tiene preferencia étnica.

I.2 Formulación del Problema:

1. ¿Cuál será la relación entre las causas que originan el síndrome de Williams-Beuren y la genética humana?

1. ¿Cuáles serán las características, consecuencias y tratamiento indicado para el Síndrome de Williams-Beuren?
2. ¿Cuál será el factor genético asociado con el origen de esta patología?

I.3 Objetivos de la investigación:

I.3.1 Objetivo general:

    Establecer la relación entre las causas que originan el síndrome de Williams-Beuren y la genética humana.

I.3.2 Objetivos específicos:

• Determinar las características, consecuencias y tratamiento del Síndrome de Williams-Beuren
• Investigar los factores que originan el síndrome de Williams-Beuren
• Analizar la importancia de factor genético y la manifestación del síndrome de Williams-Beuren

I.4 Justificación de la investigación:

    La presente investigación se justifica porque sirve para crear un conocimiento base sobre este síndrome y así saber cómo contribuir o ayudar a cualquier persona que padezca del mismo y también para hallar una posible solución a dicha problemática. Este síndrome comúnmente aparece en individuos de edades mayores de los 2 o 3 años del mismo, afectando al par de cromosoma 7 provocando una monosomía ocasionando una falta de una proteína que produce la elastina que a su vez es la que otorga la elasticidad de los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales,  al estas verse reducidas se producen patologías como Estenosis Supra Valvular Aórtica y las Hernias. Con la presente investigación se puede lograr hacer un aporte debido a que no existe mucha información recopilada de este síndrome y a su vez esto beneficia a aquellas personas que quieran saber más sobre el tema ya sea por que padecen este síndrome o por cualquier motivo por el cual sea necesaria esta información.

I.5 Limitaciones de la investigación:

• Falta de información referente al tema

CAPITULO II

Marco teórico

II.1 Reseña histórica

    El Síndrome de Williams-Beuren fue detectado por primera vez por un cardiólogo británico llamado Williams en 1961, este informo de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica de la cara con orejas alargadas, la nariz chata y la cara alargada creando un aspecto de un elfo, y un defecto de nacimiento el cual puede variar, una de las posibilidades es un mal funcionamiento motriz. Paralelamente el profesor Beuren, especialista en pediatría de la ciudad alemana de Gotinga informo de varios casos de; conocido como “Estenosis Supravalvular Aortica” (ESA), que presentaban sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Debido a que los dos descubrieron hicieron este descubrimiento científico sobre este síndrome, se le llamo Síndrome de Williams, Síndrome de Beuren, Síndrome de Williams-Beuren.

II.2 Antecedentes de la Investigación

   El síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, médico cardiólogo neozelandés que informó de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica de la cara y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón. Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, informó de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares

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