Sindromes

SINDROME DE ASPERGUER

El síndrome de Asperger (SA) es un trastorno generalizado del desarrollo, por lo que se caracteriza por la presencia de un conjunto de síntomas relacionados, más que por la de un único síntoma aislado. Entre sus características habituales se encuentra la presencia de un deterioro cualitativo en la interacción social, así como de patrones estereotipados y restringidos de comportamientos, actividades e intereses. No se observa un retraso clínicamente significativo en el desarrollo cognitivo, y tampoco se producen retrasos en la adquisición del lenguaje.16 También resulta habitual la presencia de preocupaciones intensas acerca de algún tema concreto, verbosidad unidireccional, una restricción de la prosodia o cierto grado de torpeza física, pero estos síntomas no son requisitos indispensables para que pueda realizarse el diagnóstico.17

El síndrome de Asperger se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero todos tienen en común las dificultades para la interacción social, alteraciones de los patrones de comunicación verbal y no-verbal, intereses restringidos, inflexibilidad cognitiva y comportamental, dificultades para la abstracción de conceptos, coherencia central débil en beneficio del procesamiento de los detalles, interpretación literal del lenguaje, dificultades en las funciones ejecutivas y de planificación, la interpretación de los sentimientos y emociones ajenos y propios.

Principales características:

 Interacción social y afectividad:

 Egocentrismo inusual, con muy poca preocupación por los demás y falta la conciencia del punto de vista de los otros.

 Falta de empatía y poca sensibilidad hacia los demás.

 No sabe demostrar cuando le interesa una persona.

 Relaciones sociales muy limitadas, en los niños o adolescentes torpe interacción con sus compañeros.

 Intereses restringidos y repetitivos:

 Intereses e inquietudes muy acotados o circunscriptos que persigue obsesivamente pero en soledad, como por ejemplo, la recolección de datos o cifras obsesivamente sin ningún valor práctico o social.

 El individuo con SA se convierte en un excéntrico cuya vida se caracteriza por una rutina rígida, sistemática y cuyo mundo se podría reducir, por ejemplo, a los horarios de los trenes o la colección de sellos.

 Lenguaje y discurso:

 Lenguaje formal, pomposo o pedante, con dificultades para captar un significado que no sea literal.

 Problemas de comunicación con los demás, poca preocupación por la respuesta del otro,

 Falta de comunicación no verbal, impasividad, evitar mirar a los ojos del interlocutor.

 Hablar con una voz extraña, monótona o de volumen no usual.

 Falta de conocimiento de los límites y de las normas sociales.

 Actos ritualizados:

 Rutinas y rituales muy poco usuales que no soportan el menor cambio pues esto genera inmediatamente una ansiedad insoportable.

Cualquier desarrollo de un interés, a diferencia del resto de la población, se disfruta exclusivamente en soledad. El síndrome puede llegar a distorsionar de tal manera las relaciones sociales de la persona con SA y sus compañeros o familia que éstos pueden sentirse enfurecidos por estar frente a una persona insensible, centrada en sí misma y con una rigidez inflexible.

SINDROME DE RETT

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.

La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición dellenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966.

Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda

Síntomas

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida.

Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se

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