Factores Mendelianos

1.- Factor mendeliano: el concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel, actualmente denominado gen, éste se puede definir como una unidad física y funcional que ocupa una posición específica en el genoma. Gen: es una región de DNA que codifica para RNA.

Gen (Factor Mendeliano): Unidad física y funcional que ocupa una posición específica en el genoma. Para genomas eucariontes y procariontes corresponde a una secuencia de DNA de doble hebra, donde una de las hebras actúa como templado en el proceso de transcripción (síntesis de RNA) y la otra hebra se denomina codificadora. El producto transcripcional tendrá una secuencia complementaria a la hebra del DNA templado, y la misma secuencia de bases que la hebra codificadora, con la excepción que las timinas del DNA han sido reemplazadas por uracilo en el RNA. Además el gen posee secuencias regulatorias que no se transcriben ó que se transcriben pero no están representadas en el producto final. En genomas virales se encuentran excepciones en relación a la naturaleza química del gen, pudiendo corresponder a secuencias de DNA de hebra simple ó secuencias de RNA de hebra simple ó doble, según la clase de virus. En individuos diploides y para genes localizados en autosomas, la cantidad mínima de información genética que puede codificar para un genotipo es 1 par de genes (aquellos presentes en cromosomas homólogos).

2.- factor cromosómico

EL CROMOSOMA

En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas formadas por ADN y proteínas que contiene parte de la información génica de un individuo.

En él las divisiones celulares (mitosis y meiosis) presenta su forma más conocida, cuerpos bien delineados en forma de X, debido al grado de compactación y duplicación.

En la interfase no pueden ser visualizados mediante el microscopio óptico de manera nítida ya que ocupan territorios cromosómicos discretos. En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas y no-histonas. La cromatina, organizada en cromosomas, se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hebras delgadas. Cuando comienza el proceso de duplicación y división del material genético llamado (cariocinesis), esa maraña de hebras inicia un fenómeno de condensación progresivo que permite visualizar cada uno de los cromosomas.

Una excepción importante al concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de la pareja de los cromosomas sexuales, no tienen el mismo tamaño, ni igual situación del centrómero, ni la misma proporción entre los brazos o, incluso, no tienen los mismos loci. Por ejemplo, el cromosoma Y (que determina el sexo masculino en humanos) es de menor tamaño y carece de la mayoría de los loci que se encuentran en el cromosoma X

3.- Formulación de la teoría cromosómica

Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.

Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.

En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas.

Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.

En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el término gen.

En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.

Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño de las alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.

Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados.

Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis.

Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia.

En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.

4.- TRABAJO DE SUTTON Y BOVERIS

Walter Sutton (1877- 1916)

Fue el primero en decir que los cromosomas obedecen a las leyes de Mendel, es decir, entonces que se afirma que los caracteres si se transmiten de generación en generación.

¿Qué hizo entonces?

Trabajo con cromosomas de saltamontes, y encontró que estos se hallaban en pares que luego se separaban al azar durante la meiosis, dando base solida a la segregación independiente mendeliana; luego estos cromosomas se unían con los de otra célula sexual, para restablecer el numero cromosómico de la especie.

Theodor Boveri (1862- 1915)

Demostró que los cromosomas permanecen como unidades organizadas durante la meiosis y que el huevo y el esperma aportan el mismo número de cromosomas en un individuo, realizando este experimento en el erizo de mar; encontró que los mismos tenían cualidades diferentes. Y que los caracteres

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