ALTERACIONES DEL TEJIDO CONECTIVO: SINDROME DE MARFAN
Enviado por Totycenteno • 15 de Marzo de 2015 • 783 Palabras (4 Páginas) • 269 Visitas
UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
ESCUELA DE MEDICINA HUMANA
CURSO: GENETICA E HISTOEMBRIOLOGIA
DOCENTE: Blgo. Dr. Jorge Vidal Fernández
ALTERACIONES DEL TEJIDO CONECTIVO: SINDROME DE MARFAN
DEFINICION
Es un trastorno hereditario autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, de expresión variable que se caracteriza por defectos en tres sistemas mayores: ocular, esquelético y cardiovascular.
La fibra elástica tiene como función la distensión y retracción, forma parte de la matriz extracelular de los tejidos y está compuesta por elastina y una red de microfibrillas que sirve de armazón para el depósito de elastina y el ensamblaje de las fibras elásticas2-4. Esta red de microfibrillas está formada por fibrilina1.
LA FIBRILINA
Es una glicoproteína no sulfatada grande, de 350 kDa, componente principal de las microfibrillas que juntamente a la elastina son el componente estructural de las fibras elásticas. También se pueden presentar aisladas como una microfibrilla en el ligamento suspensorio del cristalino.
Las fibras elásticas confieren a los diferentes órganos la elasticidad, permitiendo que recuperen su forma después del estiramiento. Esta característica se debe gracias al enrollamiento al azar de la molécula de elastina proporcionando a la fibra la capacidad de estirarse y volver a su estado original. Aparecen como cadenas con abultamiento, y en los cortes transversales muestran una corteza de alta densidad electrónica rodeando a una parte central clara.
Las microfibrillas de fibrilina son los que organizan a la elastina secretada de tal forma que se deposita entre las microfibrillas para formar las fibras elásticas individuales. Es decir actúan como estructura organizadora para la fibra en crecimiento ya que en tejidos en desarrollo donde se forman fibras elásticas, las microfibrillas aparecen primero y el componente elástico se deposita posteriormente como componente secundario de la fibra.
El monómero de fibrilina posee cinco regiones estructurales diferentes:
La más grande (75%) de la proteína posee 46 repeticiones o dominios similares a un precursor del Factor de Crecimiento Epidermico (FCE) que son dominios ricos en cisteína; 43 de estas repeticiones o dominios contienen (en la mayoría de los casos) un “motivo” o secuencia de aminoácidos ligantes de calcio que median las interacciones proteína-proteína. La disposición regular de estos dominios ricos en cisteína permite una asociación solapada de monómeros.
Una mutación que afecte
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