Albinismo Oculocutáneo

Albinismo Oculocutáneo

Resumen del trabajo de mínimo 200 palabras y máximo 250, indicando al final el número de palabras.

El albinismo oculocutáneo (OCA) se define como un grupo de desórdenes autosómicos recesivos que ocurren por falta o reducción de la biosíntesis de melanina provocando una hipo pigmentación del cabello, piel y ojos. Se han identificado siete tipos desde OCA1 a OCA7, en donde OCA1 se subdivide en OCA1A siendo este el más severo y OCA1B. En cada tipo varia las características fenotípicas y el gen mutado. Hablando exclusivamente de OCA1 el gen mutado es el TYR, también conocido como OCA1A, OCAIA, SHEP3, CMM8, etcétera, encontrándose en el cromosoma 11q14.3, siendo este gen el responsable de la síntesis de la enzima tirosinasa que participa en la melanogénesis responsable de convertir la tirosina a dopaquinona, para después esta convertirse en melanina.

El diagnóstico de todos los tipos de OCA se basa en el examen físico de la piel y los ojos. Para la confirmación del diagnóstico se realizan algunas pruebas como: pruebas genéticas de secuenciación del ADN (para conocer cual gen esta mutado y saber el tipo de albinismo), electrorretinograma, biopsia de piel entre otras.

En general, se estima que 1 de cada 20,000 personas en todo el mundo nacen con albinismo oculocutáneo. En México, la incidencia estimada es de 1 de cada 50,000 nacidos vivos. Aproximadamente 1 de cada 70 personas porta un gen para OCA. (216 palabras)

3. Responder en modo cuestionario “Pregunta y respuesta seguida” los siguientes contenidos, citando en el cuerpo de las respuestas la referencia consultada:

3.1. Define la patología que se te ha asignado

El término albinismo se deriva del latín albus que significa blanco. El albinismo oculocutáneo (OCA) es un trastorno congénito genéticamente heterogéneo que se define como un grupo de desórdenes autosómicos recesivos que ocurren por falta o reducción de la biosíntesis de melanina en los melanocitos que cursa con hipo pigmentación del cabello, piel y ojos; por tanto los pacientes albinos presentan cabello blanco/platinado, piel rosada y ojos con iris azul claro a rosado.

Hasta el momento se identifican cuatro tipos de albinismo oculocutáneo: OCA1 subtipos A y B, OCA2, OCA3 y OCA 4. Variando en cada uno el gen mutado y su expresión fenotípica. Siendo el OCA1A es el más severo.

Referencia:

• Montoya, M, Piedad Nancy. Albinismo oculocutáneo: alteraciones visuales, oculares y manejo optométrico. Redalyc 2011; 13:23. Internet: http://www.redalyc.org/pdf/2390/239019089008.pdf (Consultado el 02 de Julio del 2018)

3.2. ¿Cuáles son los criterios objetivos para establecer su diagnóstico?

El diagnóstico de todos los tipos de OCA se basa en el examen físico de la piel y los ojos:

• Hipo pigmentación de la piel y el cabello, incluida las cejas y las pestañas, en comparación con los miembros de la familia y los miembros del mismo grupo étnico. Reducción de la pigmentación del iris, con un color de ojos que varía de rosa a azul, verde, gris o marrón claro.
• Cambios oculares característicos y anormalidades de la visión detectadas en el examen oftalmológico. Estos incluyen fotofobia, nistagmo, transiluminación del iris, hipoplasia foveal y disminución de la agudeza visual.

Para confirmar dicho diagnóstico de albinismo y a su vez diferenciar de que tipo se trata se puede realizar un conjunto de pruebas, como:

• Estudios del bulbo del pelo tomado de la cabeza para estudiar la actividad de la tirosinasa.

• Pruebas genéticas de secuenciación del ADN (de los siete genes) para determinar el tipo de Albinismo.
• Se pueden realizar también biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina.
• El electrorretinograma es una prueba no invasiva que consiste en la colocación de un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en el párpado del ojo y otro sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales al paciente como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina a estos estímulos luminosos se detecta como impulsos eléctricos y se registra una gráfica que en los pacientes albinos está por encima de lo normal. (Valores normales de electrorretinograma: para la onda “a” es de 195-388 micro voltios en 13-16 milisegundos, y para la onda “b” es de 338-690 en 31-35 milisegundos)
• La Tomografía de coherencia óptica es una prueba de imagen no invasiva que utiliza ondas de luz para tomar de la sección transversal fotos de su retina, el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Se puede usar en niños con nistagmo para clasificar las anormalidades de la fóvea y ayudar a determinar la causa.

Referencias:

• Summers C, Hand J. Oculocutaneous albinism. Uptodate 2017; 1:1. Internet: https://www.uptodate.com/contents/oculocutaneous-albinism (Consultado el 02 de Julio del 2018).
• De Infogen. Albinismo falta de pigmento de la piel y anexos. Versión actual 23 de marzo de 2016. Internet: http://infogen.org.mx/albinismo-falta-de-pigmento-de-la-piel-y-anexos/#indice-4 (Consultado el 02 de Julio del 2018).

3.3. Menciona los datos epidemiológicos de esta patología

En general, se estima que 1 de cada 20,000 personas en todo el mundo nacen con albinismo oculocutáneo. La condición afecta a personas en muchos grupos étnicos y regiones geográficas. Los tipos 1 y 2 son las formas más comunes de esta condición; los tipos 3 y 4 son menos comunes. El tipo 2 ocurre con mayor frecuencia en afroamericanos, algunos grupos de nativos americanos y personas del África subsahariana. El tipo 3, específicamente el albinismo oculocutáneo rufo, se ha descrito principalmente en personas del sur de África. Los estudios sugieren que el tipo 4 ocurre con mayor frecuencia en las poblaciones japonesa y coreana que en personas de otras partes del mundo.

Aproximadamente 1 de cada 70 personas porta un gen para OCA.

En México, la incidencia estimada es de 1 de cada 50,000 nacidos vivos. Sin embargo, existen regiones del mundo en que la frecuencia del albinismo es mucho mayor que la registrada en México, pero por lo general los niños albinos provienen de padres con pigmentación cutánea normal.

Referencias:

• Del informador. Afecta el albinismo a una de cada 50 mil personas. Versión actual 28 de Abril de 2012. Internet: https://www.informador.mx/Tecnologia/Afecta-el-albinismo-a-una-de-cada-50-mil-personas-20120428-0050.html. (Consultado el 02 de Julio del 2018).
• De U.S. National Librery of Medicine. Albinismo oculocutáneo. Versión actual Octubre de 2015. Internet: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutaneous-albinism#statistics. (Consultado el 02 de Julio del 2018).

3.4. Describe el proceso fisiopatológico con énfasis en el papel de la genética

El albinismo se hereda genéticamente a través de mutaciones específicas de algunos de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

En un individuo que presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, se traduce en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina.

Diversos defectos genéticos, transmitidos de padres a hijos, provocan en los albinos una incapacidad del organismo para producir o para distribuir melanina.

Referencia:

• De Infogen. Albinismo falta de pigmento de la piel y anexos. Versión actual 23 de marzo de 2016. Internet: http://infogen.org.mx/albinismo-falta-de-pigmento-de-la-piel-y-anexos/#indice-4. (Consultado el 02 de Julio del 2018).

3.5. Menciona el tipo de herencia genética asociada a esta patología y tres inferencias básicas que puedas hacer con sólo dicha clasificación.

Tipo de herencia: Autosómica recesiva.

Inferencias:

1. Ambos padres deben ser portadores del gen mutado (es decir, ser heterocigotos).

2. En cada concepción se tendrá un 25% de probabilidad de tener un hijo con ambos genes mutados.

3. El riesgo para heredar esta enfermedad es igual tanto para hombres como para mujeres.

Referencia:

• De Online Mendelian Inheritance in Man. Albinism, oculocutaneous, type IA; OCA1A. Versión actual 28 de Septiembre de 2017. Internet: https://www.omim.org/entry/203100?search=Oculocutaneous%20albinism&highlight=oculocutaneous%20albinism#title. (Consultado el 02 de Julio del 2018).

3.6. Pon la referencia completa de tres publicaciones científicas (del 2015 en adelante) en las que se haya estudiado algún aspecto genético de esta enfermedad.

Referencias:

• Artículo 1: De Conrycit.  Wan S, Yanjie S, Shan S. Identification of TYR mutations in patients with oculocutaneous albinism. Medicina Molecular 2018; 17:6
• Artículo 2: Del Centro Nacional de Información Biotecnologica (NCBI). Fóbos B, Farkas K, Tóth L, Sulák A, Tripolski K, Tihanyi M, Németh R, Vas K, Csoma Z, Kemény L et al. Delimitación de la heterogeneidad genética de OCA en pacientes húngaros. PubMed 2017; 22:20
• Artículo 3: De Uptodate. Summers C, Hand J. Oculocutaneous albinism. Uptodate 2017; 1:1

3.7. De uno de los artículos desarrolla el principal hallazgo relacionado con la genética y su posible relevancia en el campo de la salud.

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