Alteracionde Geneticas Humanas

PROYECTO DE INVESTIGACIÓN

LICENCIATURA EN CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL

Santiago de Cali, 26 de Noviembre de 2010

RESUMEN:

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, unos son heredados por la madre y la otra mitad por el padre los cuales forman un nuevo ser, cuando se transmiten los genes y al combinarse pueden presentarse errores que causan alteraciones genéticas en el nuevo individuo porque al momento de transmisión se pueden producir errores en la copia de los genes que causan alteraciones genotípicas las cuales se reflejan fenotípicamente. En este trabajo localizaremos dos tipos de alteraciones genéticas de los humanos una común (Síndrome de Down) y el otra no común (Síndrome de Marfán) en las cuales se evidenciaran sus características y como se desarrollan.

INTRODUCCIÓN

El presente trabajo tiene por finalidad la observación, descripción y la identificación de dos tipos de alteraciones genéticas de los humanos, una común (Síndrome de Down) y el otro no común (Síndrome de Marfán), basándonos en primera instancia en que cada síndrome tiene diferentes características, clasificación, causas y cromosomas que intervienen en su desarrollo es aquí donde se identificaran cada gen que se ha alterado; posteriormente se presentan 4 estudios de caso de Síndrome de Down donde se muestran las generalidades fenotípicas comunes que presenta dicho síndrome. En cuanto al Síndrome de Marfán que es poco común, se realizó una revisión de antecedentes donde se identificaron las distintas características tanto fenotípicas y genotípicas generales.

OBJETIVOS

GENERAL

 Identificar las alteraciones genéticas comunes y no comunes en los seres humanos.

ESPECIFICOS

 Observar y describir las alteraciones comunes de un organismo con síndrome de Down.

 Observar y describir las alteraciones comunes de un organismo con síndrome de Marfán.

 Describir y plantear las diferencias de las mutaciones genéticas encontradas en los organismos.

MARCO TEÓRICO

ALTERACIÓN GENÉTICA HUMANA COMUN

SÍNDROME DE DOWN

Nombres alternativos: Trisomía 21

Es una anomalía cromosómica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalías. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.

La causa del síndrome de Down es la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal (del 1 al 22 se ordenan según su longitud, los llamados autosomas, y el par 23 lo forman los cromosomas sexuales XX en la mujer y XY en el varón). La trisomía-21 está causada por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21.

Tipos de Trisomía:

Hoy día se conocen 3 tipos:

1. Por error en la distribución del material genético, que se produce en el momento de la fecundación o en la primera división celular. Es la forma más frecuente de producirse y supone aproximadamente el 90%de los casos.

Trisomía en Mosaico.

2. Un 5% presenta mosaicismo, es decir, unas células del organismo aparecen con trisomía 21 y otras son normales, debido a que el trastorno ocurre en fases avanzadas de la división celular.

3. Otro 5% tiene su origen en un aporte genético suplementario ya existente en alguno de los progenitores, pero unido a otro cromosoma, generalmente del par 13 al 15, que al unirse al par 21 da lugar a otro tipo llamado translocación, comportando un riesgo de reaparición en la familia.

La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:

o COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos

o ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas

o CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN

o Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN

o DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental

o CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)

o GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN

o IFNAR: es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

Los niños con este síndrome tienen una apariencia característica ampliamente reconocida, con una cabeza que puede ser más pequeña de lo normal (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son una nariz achatada, una lengua protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es típico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio.

Los defectos cardíacos congénitos en estos niños son frecuentes, produciendo por lo general una mortalidad temprana. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia esofágica (obstrucción del esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del duodeno), también son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento. Los niños con síndrome de Down también tienen una incidencia promedio más alta de leucemia linfocítica aguda.

Síntomas:

• Disminución del tono muscular al nacer

• Suturas craneales separadas

• Cráneo asimétrico o deforme

• Cabeza redonda con un área plana en la parte de atrás (occipital)

• Cráneo pequeño (microcefalia)

• Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo étnico

• Boca pequeña con lengua protruyente (ver problemas de la lengua)

• Manos cortas y anchas

• Pliegue único en la palma de la mano

• Retardo en el crecimiento y el desarrollo

• Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental)

• Lesión en el iris (una anomalía de la parte coloreada del ojo)

Signos y exámenes:

La auscultación del tórax con un estetoscopio puede revelar soplo cardíaco. Mediante un examen físico se aprecian las anomalías características como un perfil facial plano, orejas pequeñas, músculos abdominales separados, articulaciones hiperflexibles, marcha inestable, piel de más en la parte posterior del cuello al nacer y un hueso anormal en la mitad del quinto dedo.

Los vómitos tempranos y profusos pueden indicar una obstrucción del esófago (atresia esofágica) o del duodeno y rara vez de segmentos más bajos del tracto gastrointestinal. Algunas veces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una sonda por la nariz hasta el estómago o el duodeno al momento

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