Alteraciones Cromosomicas

Alteraciones numéricas

• EUPLOIDÍAS: Cuando una célula contiene en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23 (n).

• HAPLOIDES: n = 23

• DIPLOIDES: 2n = 46

• POLIPLOIDES: 3n = 69, 4n = 92, etc.

• ANEUPLOIDES: Cuando las células no contienen en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23 y presentan ganancia o pérdida de cromosomas. Las principales son las monosomías y trisomías, que por lo general están causadas por ausencia de disyunción.

MONOSOMÍAS: SINDROME DE TURNER

Individuo de sexo femenino con poco desarrollo de sus órganos genitales, de poca estatura y estéril.

TRISOMÍAS

SINDROME DE DOWN (Cromosoma 21) Trisomía 21

La trisomía 21 (47, XY, +21) o (47, XX,+21) se observa en alrededor de 1/800 -1.000 nacidos vivos y constituye la causa más frecuente de aneuplodia compatible con supervivencia a término. Esta trisomía produce el Síndrome de Down, un fenotipo descrito inicialmente por John Langdon Down en 1866. Transcurrieron casi 1000 años entre la fecha en la que Down describió este síndrome y el descubrimiento (en 1959) de que su origen era la presencia de un cromosoma 21 adicional.

SÍNDROME DE EDWARDS (Cromosoma 18) Trisomía 18

La trisomía 18 también denominada "síndrome de Edwards" llamada así por el primer medico que descubrió el trastorno.

La trisomía 18 es un trastorno genético que presenta una combinación de defectos congénitos en el cual la persona tiene una tercera copia del material genético del cromosoma 18; que incluyen déficit mental, así como problemas de salud que pueden comprometer a varios de los sistemas orgánicos del cuerpo.

Es la segunda causa más frecuente de trisomía autosómica, con una prevalencia aproximada de 1/6000 nacidos vivos. Sin embargo es mucho más frecuente en la fecundación, siendo la anomalía más habitual en los recién nacidos muertos con malformaciones congénitas. El fenotipo del síndrome de Edwards e tan característico como el del síndrome de Down pero, al ser menos frecuente, es menos probable identificarlo clínicamente.

SÍNDROME DE PATAU (Cromosoma 13) Trisomía 13

Trisomía 13 o síndrome de Patau es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Patau por primera vez en 1960 relacionó un cuadro clínico con una trisomía en el par de cromosomas 13. Es la trisomías autosómica más rara. Se estima una frecuencia de un caso cada 10.000 nacimientos, es la tercera trisomía más frecuente.

SÍNDROME XXX ¿Qué es el síndrome de triple X?

Triple síndrome del cromosoma X, también llamado trisomía 47 o X, XXX, se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en cada una de las células de una mujer. Aunque las mujeres con esta afección pueden ser más altas que el promedio, este cambio cromosómico generalmente no causa características físicas inusuales. La mayoría de las mujeres con síndrome de triple X tienen un desarrollo sexual normal y son capaces de concebir hijos.

Triple síndrome del cromosoma X está asociado con un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo de habilidades del habla y lenguaje. Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como sentarse y caminar), el tono muscular débil (hipotonía), y las dificultades emocionales y de comportamiento también son posibles, pero estas características pueden variar ampliamente entre las niñas y mujeres afectadas. Las convulsiones o alteraciones renales se presentan en aproximadamente el 10 por ciento de las mujeres afectadas.

Incidencia

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